Kategori genetiske sykdommer

definisjon Verruciform epidermodysplasi er en sjelden og arvelig dermatologisk sykdom forårsaket av en kronisk humant papillomavirus (HPV) infeksjon. Denne patologien oppstår allerede i barndommen, og i de fleste tilfeller overføres den på en autosomal recessiv måte (dvs. det er nødvendig å arve to forandrede kopier av genet fra begge foreldrene); Det er ingen forkjærlighet for sex. Verruc

Relaterte artikler: Focomelia definisjon Fokomelia er en medfødt misdannelse av skjelettet, karakterisert ved redusert eller manglende utvikling av det proksimale segmentet av en eller flere lemmer. Vanligvis har hendene og føttene en nesten normal konformasjon, men synes å være satt inn henholdsvis på skuldrene og hofteflaten (som ligner på selene). Foko

definisjon Hypertelorisme er en medfødt misdannelse preget av en unormal økning i avstanden mellom to organer eller deler av kroppen. Vanligvis refererer det til kranial deformasjonen som avstander de to øyekontaktene, forårsaket av en overdreven utvikling av sphenoid vingene. Øynene er så langt fra hverandre, skilt av en nese hvis rot er forstørret. Hyper

Relaterte artikler: Huntingtons sykdom definisjon Huntingtons sykdom er en arvelig lidelse preget av den progressive degenerasjonen av bestemte områder av hjernen. Årsaken er en mutasjon i IT15 genet, som ligger på kromosom 4 (4p16.3), som produserer en unormal gjentagelse av CAG-sekvensen (cytosin-adenin-guanin) i DNA. D

definisjon Gauchersykdom er en lysosomal lagringssykdom, på grunn av mangel på glukokrebrosidase og i noen tilfeller til mangelen på proteinaktivatoren til saposin C. Glukocerebrosidase er et enzym som normalt hydrolyserer glukosylceramid (eller glukokerebrosider) til glukose og ceramid. Enzymunderskudd forårsaker dannelse av glukosylceramid og beslektede komponenter i retikuloendotelceller i leveren, milten og benmargen. Dy

Relaterte artikler: Imperfekt osteogenese definisjon Ufullkommen osteogenese inkluderer en gruppe av genetiske sykdommer som er preget av beinfraghet og skjelettdeformasjon av varierende alvorlighetsgrad. For tiden skiller vi ut femten forskjellige typer basert på radiografiske egenskaper og molekylærgenetisk analyse.

Relaterte artikler: Tuberøs sklerose definisjon Tuberøs sklerose er et neurokutant syndrom som påvirker flere organer og forårsaker utvikling av mange tumorer. Opprinnelsen til denne lidelsen er genetisk og avhenger hovedsakelig av mutasjoner som forekommer i to gener av svulsterundertrykkere, TSC1 (kromosom 9) og TSC2 (kromosom 16). Di

Relaterte artikler: Turners syndrom definisjon Turners syndrom er et syndrom assosiert med delvis eller totalt fravær av en av de to X kromosomer i kvinnekøen. Om lag 50% av kvinnene med Turners syndrom har bare ett X-kromosom (karyotype 45, X); Den resterende delen presenterer i stedet en mellomliggende situasjon, hvor en av de to kromosomene X er delvis avkortet eller bare fraværende i noen celler (mosaikk). B

Relaterte artikler: Marfan syndrom definisjon Marfan syndrom er en systemisk sykdom som er preget av en bindevevs abnormitet, noe som forårsaker kardiovaskulære, muskuloskeletale, okulære og lungeendringer. Denne sykdommen overføres vanligvis på autosomalt dominerende måte (dvs. foreldrene som er rammet av sykdommen, har en 50% sjanse for å overføre Marfan-syndrom til hver av sine barn), men sporadiske former er også beskrevet. I de fl

Relaterte artikler: Down syndrom definisjon Downs syndrom er en genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21 sammenlignet med det normale paret (av denne grunn er det også kjent som trisomi 21). I noen individer med Downs syndrom finnes derimot det normale arrangementet av 46 kromosomer, men en del av kromosom 21 blir translokert til et annet kromosom (t (14; 21) er den vanligste feilen).