Relaterte artikler: Turners syndrom
definisjon
Turners syndrom er et syndrom assosiert med delvis eller totalt fravær av en av de to X kromosomer i kvinnekøen.
Om lag 50% av kvinnene med Turners syndrom har bare ett X-kromosom (karyotype 45, X); Den resterende delen presenterer i stedet en mellomliggende situasjon, hvor en av de to kromosomene X er delvis avkortet eller bare fraværende i noen celler (mosaikk). Berørte personer har en normal fenotype eller har typiske trekk ved Turners syndrom. I mosaikkformer kan symptomene bli mer nyanserte.
Tapet av en av X-kromosomene ser ut til å forekomme tilfeldig under meiosis (når gameter utvikler seg), slik at hendelsen ikke er relatert til maternelle eller paternal predisponerende tilstander. Faktisk er Turners syndrom ikke arvelig, også fordi berørte kvinner er generelt ufruktbare.
Vanlige symptomer og tegn *
- amenoré
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Coarctation av aorta
- Læringsproblemer
- Vanskelighetsfokusering
- Ovulatorisk dysfunksjon
- smaksforstyrrelser
- Hydrops Fetal
- hyperkolesterolemi
- hyperglykemi
- hypertelorisme
- hypertensjon
- hørselstap
- infertilitet
- lymfødem
- mikrognati
- Misaligned eyes
- osteoporose
- Carinerte bryst
- Redusert syn
- Retur av brystvorten
- Vekstforsinkelse
- Psykisk retardasjon
- skoliose
- telangiectasia
- Sprøyte negler
- Bicuspid aortaklaff
Ytterligere indikasjoner
De vanligste manifestasjonene av Turners syndrom inkluderer kort statur, hovne hender og føtter (lymfødem), bred bryst med store mellomrom og forsenkede brystvorter. En økning i valusvinkelen er observert i albuen. Andre anomalier er den lave hårlinjen, de store og lavimplanterte ørene, hudfoldene i baksiden av nakken, øyelokk ptosis, neglens hypoplasi og forkortelse av fingeren på hånden eller foten. Hos 90% av hunnene forekommer gonadal dysgenese: eggstokkene erstattes av bilaterale striber av fibrøst stroma, som ikke er i stand til å utvikle ovler. Dette fører til ovariesvikt og problemer med å utløse normal pubertal utvikling. Menstruasjon kan vare i en begrenset periode (primær amenoré), mens sekundære seksuelle egenskaper utvikles bare delvis eller er fraværende.
Turners syndrom forårsaker andre medisinske problemer som hjertefeil (spesielt koagulering av aorta og bicuspidortortisk ventil), nyresviktdannelser, strabismus, hypermetropi, skoliose og hørselsproblemer. Skjoldbruskkjertel og cøliaki er hyppigere enn den generelle befolkningen, og det er en tendens til å utvikle diabetes. Hypertensjon og osteoporose oppstår ofte når vi alder. I Turners syndrom er mental retardasjon sjelden, men lindringshemming er vanlig.
Diagnosen er bekreftet ved å finne en cytogenisk anomali av X-kromosomet ved karyotypeanalyse. Behandling avhenger av manifestasjoner og kan inkludere kirurgi for medfødt hjertesykdom og medisinering med veksthormon og erstatning østrogen.
