Kategori genetiske sykdommer

generalitet Proteus syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom, preget av ukontrollert vekst av forskjellige typer vev (bein, hud, fett osv.) Og av forskjellige indre organer (blodårer, milt, hjerne, etc.). På grunn av en bestemt mutasjon i AKT1-genet, er Proteus syndrom aldri en arvelig tilstand; Dette betyr at ved opprinnelsen er det alltid en ervervet mutasjonshendelse som foregår etter unnfangelse i de tidlige stadier av embryonisk utvikling. Di

generalitet Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker spesielle deformiteter og ansikts abnormiteter. På grunn av mutasjonen av et av generene kjent som TCOF1, POLR1C og POLR1D, kan Treacher Collins syndrom være både en tilstand som er oppnådd under embryonisk utvikling og en arvelig tilstand. Sym

generalitet Pfeiffer syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av craniosynostose og tilstedeværelsen av store tommelfinger og store tær unormalt avviket innover. Observerbar hos en nyfødt per 100.000, er Pfeiffer syndrom assosiert med mutasjonen av FGFR1- og FGFR2-gener; begge disse gener har oppgave å regulere sammensmeltingen av kraniale suturer og utviklingen av fingrene og tærne. For

generalitet Sotos syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av overdreven skjelettvekst, kraniofacial anomalier, mental retardasjon, motoriske problemer og atferdsproblemer. På grunn av mutasjonen av NSD1-genet er Sotos syndrom en tilstand som er oppnådd under embryonisk utvikling, i mer enn 90% av tilfellene, og en arvelig tilstand, i prosent av resterende tilfeller.

generalitet Lynch syndrom er en genetisk, rent arvelig tilstand som predisposes til utvikling av ulike maligne tumorer, primært kolorektal kreft. Lynchs syndrom skyldes også mutasjonen av gener som er ansvarlig for å korrigere feil i DNA-dupliseringssystemet, under celledeling prosesser. Et eksempel på en autosomal dominerende sykdom, Lynch syndrom opprettholder en asymptomatisk tilstand til den induserer dannelsen av en eller annen malign tumor. An

Relaterte artikler: Achondroplasia definisjon Achondroplasi er en genetisk sykdom preget av en unormal utvikling av skjelettet. Nærmere bestemt er det en form for kondrodysplasi, forårsaket av endringer som påvirker FGFR3-genet, som koder for fibroblastvækstfaktorreseptoren, som er viktig for å regulere benvekst. Dis

Relaterte artikler: Albinisme definisjon Albinisme er en patologisk tilstand preget av utbredt eller delvis hypopigmentering av hud, hår og øyne. Årsaken skyldes en mangel i syntesen av melanin, overført som en arvelig karakter. Dette pigmentet er derfor fraværende eller betydelig redusert, til tross for at melanocyttene er til stede i vanlige tall. Det

definisjon Arthrogryposis er en flere felles kontraktur, involverer to eller flere anatomiske distrikter. Dette kliniske tegn er medfødt og kan forekomme i forskjellige patologiske forhold. Arthrogryposis kan være sporadisk eller oppstå på en genetisk basis. Årsakene er delvis ukjente, men det antas at opprinnelsen kan være multifaktorisk. I al

definisjon Cyclopia er en sjelden medfødt anomali, preget av tilstedeværelsen av et enkelt bendelhulrom, mer eller mindre komplett, midt i pannen. Denne misdannelsen er forårsaket av genetiske lidelser eller eksponering for teratogene stoffer under morfogenese. Cyclopia er et ekstremt tilfelle av holoprosencefali, hvor den riktige delingen av de to øyekontaktene under embryonisk utvikling ikke lykkes. Va

Relaterte artikler: Duchenne dystrofi definisjon Duchenne dystrofi er en medfødt muskelsykdom, som oppstår i tidlig barndom med progressiv svakhet, forsinket vandring og hyppige fall. Denne patologien er forårsaket av endringer av en eller flere gener som er nødvendige for normal muskelfunksjon, arvet fra moren i 2/3 av tilfellene. I