genetiske sykdommer

Albinism symptomer

Relaterte artikler: Albinisme

definisjon

Albinisme er en patologisk tilstand preget av utbredt eller delvis hypopigmentering av hud, hår og øyne. Årsaken skyldes en mangel i syntesen av melanin, overført som en arvelig karakter. Dette pigmentet er derfor fraværende eller betydelig redusert, til tross for at melanocyttene er til stede i vanlige tall.

Det finnes flere genetiske former for albinisme, som presenterer seg med ulike fenotyper.

Oculo-kutan albinisme manifesterer seg med redusert pigmentering av hud, hår, hår og øyne.

Den generelle form av sykdommen, derimot, påvirker hele kroppen og er preget av melkehvite hud, halmfarget blondt hår eller hvite og blågrønne eller rosa øyne.

Endelig er den delvise formen plassert i en del av huden eller en hårbjelke.

Vanlige symptomer og tegn *

  • grå hår
  • Misfarging av huden
  • erytem
  • Fotofobia
  • fregner
  • Atypiske snøer
  • nystagmus
  • Misaligned eyes
  • Redusert syn

Ytterligere indikasjoner

På grunn av fravær eller reduksjon av melanin, viser albinos mer eller mindre alvorlige synsforstyrrelser. Okulært engasjement forårsaker tegn og symptomer som lysintoleranse (fotofobi), strabismus, ukontrollerte bevegelser av øyet (nystagmus) og reduksjon av synsstyrken. Okkulær albinisme kan også oppstå uten avvik i huden.

Albino-emner er mer utsatt for tidlig hudalder og solbrenthet. Videre gir de større risiko for å utvikle hudkreft, da melanin ikke har noen beskyttende virkning mot solstråling.

Diagnosen albinisme er basert på familiehistorie og evaluering av kliniske trekk. Bekreftelse oppnås ved genetisk analyse.

Det er ingen behandlinger for albinisme. Pasienter bør unngå direkte sollys, bruke vernebriller, bruk solbriller og bruk solkrem med en SPF ≥ 30 som beskytter mot UVA- og UVB-stråler.