Relaterte artikler: Duchenne dystrofi
definisjon
Duchenne dystrofi er en medfødt muskelsykdom, som oppstår i tidlig barndom med progressiv svakhet, forsinket vandring og hyppige fall.
Denne patologien er forårsaket av endringer av en eller flere gener som er nødvendige for normal muskelfunksjon, arvet fra moren i 2/3 av tilfellene.
I Duchenne-dystrofi er det spesielt funnet en mutasjon på Xp21-lokalet, noe som forårsaker fraværet av dystrofin (et protein som vanligvis er tilstede i muskelcellemembranen). Kvinner som bærer denne genetiske anomali, kan ha asymptomatiske forhøyede nivåer av kreatinkinase (CK) og noen ganger kalvhypertrofi.
Duchenne dystrofi er den hyppigste og alvorligste form for muskeldystrofi.
Vanlige symptomer og tegn *
- Muskelatrofi
- svakhet
- Muskelhypotrofi
Ytterligere indikasjoner
Duchenne dystrofi forekommer vanligvis mellom 2 og 3 år, med svakhet i de proksimale musklene (i utgangspunktet i nedre lemmer) og hypertrofi i kalvene (på grunn av fibro-adipose substitusjon av noen muskelgrupper).
Pasienter med Duchenne dystrofi utviser lordose og har en tendens til å gå på tær, med anserine gang. Videre faller de ofte og har problemer med å løpe, hoppe, klatre trapper og stige fra bakken. Omtrent en tredjedel av pasientene har en mild intellektuell funksjonsnedsettelse som hovedsakelig påvirker verbal kapasitet.
Utviklingen av svakhet er konstant på grunn av degenerasjonen av muskelfibre og fører til utvikling av flekk- og skoliose-lemmerkontraksjoner.
De fleste pasienter med Duchenne dystrofi dør i 20 år på grunn av respiratoriske komplikasjoner, lungeinfeksjoner eller hjertesvikt.
Diagnosen er foreslått av de karakteristiske kliniske funnene og familiens historie med resessiv arv knyttet til X-kromosomet. CK-nivåene er høye (verdien er opptil 100 ganger høyere enn normen). Muskelendringer vurderes ved elektromyografi og biopsi, en undersøkelse som demonstrerer tilstedeværelse av nekrose og markert forandring i størrelsen av muskelfibre. Diagnosen Duchenne dystrofi er derfor bekreftet med den immunhistokemiske demonstrasjonen av fraværet av dystrofin i biopsiprøven.
Behandlingen tar sikte på å opprettholde funksjonen gjennom fysioterapi og bruk av ortopediske braces og støtter; prednison er gitt til noen pasienter med alvorlig funksjonell forverring. I familier der det oppstår et tilfelle av muskeldystrofi, er genetisk rådgivning angitt.
