Kategori genetiske sykdommer

Crouzonsyndrom
genetiske sykdommer

Crouzonsyndrom

generalitet Crouzons syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bestemmer forekomsten av kraniosynostose og andre ganske uvanlige ansiktsangrep. Årsakene til utseendet er visse endringer av DNA som utgjør FGFR2- og FGFR3-gener; Disse genetiske elementene er involvert i prosessen med beinmognad under embryonisk utvikling.

Les Mer
genetiske sykdommer

citrullinemia

Hva er Citrullinemia Citrullinemi er en alvorlig genetisk sykdom med mulig PRENATAL DIAGNOSE, hvorav to forskjellige former er kjent: Citrullinemia type 1 og Citrullinemia type 2 ; i prinsippet bestemmer citrullinemi: Overdreven økning i blodet citrullin Overdreven økning i ammoniama og risiko for koma (spesielt type 1) Økning i orotisk syre (spesielt type 1) Argininmangel Forringet leverfunksjon Hva er citrullin? C
Les Mer
genetiske sykdommer

epigenetikk

Generality and Definition Epigenetikk omhandler studiet av alle de arvelige modifikasjonene som fører til variasjoner i genuttrykk uten å endre DNA-sekvensen, uten å forårsake endringer i sekvensen av nukleotider som komponerer den. Med andre ord kan epigenetikk defineres som studiet av disse variasjonene i uttrykket av våre gener, som ikke er forårsaket av ekte genetiske mutasjoner, men som kan overføres. Ved å
Les Mer
genetiske sykdommer

Metakromatisk leukodystrofi av I.Randi

generalitet Metakromatisk leukodystrofi er en sjelden nevrodegenerativ sykdom som oppstår hovedsakelig i barndommen. Det er en patologi forårsaket av en genetisk mutasjon overført på autosomal recessiv måte av foreldre (sunne bærere) til barn. Alvorlighetsgraden av det kliniske bildet er vanligvis knyttet til alderen hvor sykdommen oppstår. Gener
Les Mer
genetiske sykdommer

Ufullkommen osteogenese

generalitet Ufektet osteogenese er en medfødt genetisk sykdom, uavhengig av kjønn, som er ansvarlig for en viss benfraghet og en markert tendens til brudd . Årsakene til ufullkommen osteogenese er nesten alltid å bli funnet i genetiske mutasjoner av COL1A1- og COL1A2-gener; COL1A1 og COL1A2 kontrollerer normal produksjon av type 1 kollagen, noe som er grunnleggende for motstanden til menneskets bein. Sy
Les Mer
genetiske sykdommer

I.Randi's Bartters syndrom

generalitet Bartters syndrom er en sjelden sykdom som er preget av nedsatt natrium-, klor- og kaliumreabsorpsjon i løkken av Henle . Denne sykdommen skylder sitt navn til den amerikanske endokrinologen som oppdaget det: Frederic Crosby Bartter. Den årlige forekomsten ble anslått til 1 / 830.000. Det finnes flere varianter av Bartters syndrom hvis overføring, selv om den fortsatt er autosomal, kan variere fra recessiv til dominant, avhengig av saken. Hv
Les Mer
genetiske sykdommer

Berdon syndrom av I.Randi

generalitet Berdon syndrom er en sjelden medfødt sykdom som involverer blæren og den enterale delen. Dette syndromet skylder sitt navn til Walter Berdon, legen som beskrev den helt for første gang i 1976, og identifiserte den i fem jenter. Det er i detalj en sykdom som er preget av overdreven dilatasjon av urinblæren og en viktig abdominal distensjon som er forbundet med en rekke alvorlige symptomer som kan sette pasientens overlevelse i fare. De
Les Mer
genetiske sykdommer

Marfan syndrom

Hva er Marfan Syndrome? Marfan syndrom beskriver en kompleks arvelig sykdom i bindevevet, som hovedsakelig påvirker øynene, kardiovaskulærsystemet og skjelettmuskulaturen. Imidlertid, vurderer at hvert organ består av bindevev, kan Marfan syndrom ideelt ødelegge og forstyrre kraftig vekst og funksjon av hvert anatomisk sted. Syn
Les Mer
genetiske sykdommer

Variasjoner i antall kromosomer hos mennesker: aneuploidi

Aneuploidy er en kromosomal anomali, preget av en variasjon i det normale antall kromosomer tilstede i en celle av en gitt art. Når det gjelder mennesket, er et emne som har flere eller færre kromosomer enn det normale tallet som er 46 betraktet som aneuploid . Aneuploidy kan påvirke autosomale kromosomer eller sexkromosomer og kan noen ganger forårsake alvorlige konsekvenser. En
Les Mer
genetiske sykdommer

Hemofili: en sykdom gikk inn i historien

Hemofili er en resessiv arvelig genetisk lidelse som endrer den normale prosessen med blodpropp og fører til langvarig blødning . For å forårsake hemofili hos et individ, er det en genetisk mutasjon tilstede på nivået av sexkromosomet X; denne mutasjonen er vanligvis arvet fra en av de to foreldrene, som også bærer den samme kromosomale anomali. Den re
Les Mer