citrullinemia

Hva er Citrullinemia

Citrullinemi er en alvorlig genetisk sykdom med mulig PRENATAL DIAGNOSE, hvorav to forskjellige former er kjent: Citrullinemia type 1 og Citrullinemia type 2 ; i prinsippet bestemmer citrullinemi:

• Overdreven økning i blodet citrullin
• Overdreven økning i ammoniama og risiko for koma (spesielt type 1)
• Økning i orotisk syre (spesielt type 1)
• Argininmangel
• Forringet leverfunksjon

Hva er citrullin?

Citrullin (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) er en ikke-essensiell aminosyre som mottar navnet fra det latinske substantivet av den første maten som den ble isolert fra: vannmelon eller citrullus .

Det er et molekyl som er implisert i urea-MA-syklusen av sekundær derivasjon i syntese av nitrogenoksid eller nitrogenmonoksyd (NO); citrullin er en forløper aminosyre avledet fra arginin og ornitin, derfor har den samme funksjoner og de samme biokjemiske egenskaper. Til slutt, som arginin og ornitin, er citrullin et molekyl som er ansvarlig for systemisk avgiftning for hepatisk fjerning av urea.

Både type 1 og type 2 citrullinemi er lidelser relatert til endring av kromosomal arv; men de er preget av den forskjellige etiopathogenese og av den relative alvorlighetsgraden av symptomer og komplikasjoner.

Citrullinemi type 1

Citrullinemia type 1 er en autosomal resessiv genetisk lidelse; det forårsaker en enzymatisk mangel på ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), en grunnleggende komponent i urea syklusen. Forstyrrelsen manifesterer seg i de første dagene av livet med plutselig og potensielt utilsiktet utbrudd preget av HYPERAMMONEMIC COMA assosiert med LACTIC HYPERACIDOSIS. Noen ganger er symptomene senere og mindre opplagte, men de dukker opp med: anoreksi, oppkast, hypotoni, vekstretardasjon, psykomotorisk retardasjon og kramper. Diagnosen av citrullinemi type 1 kan utføres før fødselen ved å ta og analysere fostervann, eller postnatal med:

• Hematochemikk: relatert til økt ammoniama
• Plasmatisk og urinaminosyrekromatografi: angående økningen av citrullin, glutamin og alanin, og parallelt en reduksjon av arginin assosiert med orotisk aciduri.

Citrullinemia type 2

Citrullinemia type 2 er en genetisk sykdom svært vanlig i Japan forårsaket av mutasjonen av genet som oversetter for enzymet DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), en tilstand som også forårsaker mangel på mitokondrieltransportøren av aspartat / glutamat. Type 2 citrullinemi har en sen begynnelse, det er i voksen alder, og selv om det er moderat form i forhold til type 1 citrullinemi, er det preget av symptomer og komplikasjoner som er alt annet enn ubetydelig, men forverres av andre lidelser eller interaksjon med noen medikamenter. Type 2 citrullinemi kan forårsake: mild mental retardasjon, assosiert med leversvikt som krever transplantasjon som ikke alltid er avgjørende.

Hypercitrullinemia mat terapi er hypo-proteisk assistert i tilskudd med arginin, benzoat og natrium fenylbutyrat.