Kategori genetiske sykdommer

generalitet Malign hyperthermi er en alvorlig reaksjon som vanligvis oppstår etter administrering av noen legemidler som brukes i generell anestesi. Mer detaljert representerer ondartet hypertermi en spesiell patologisk tilstand, potensielt dødelig, som forekommer hos genetisk predisponerte individer etter inntak av visse bedøvelsesmidler og / eller muskelavslappende midler. H

generalitet Diastasi er det medisinske begrepet som i patologi betyr separasjon av to deler av menneskekroppen som vanligvis knyttes sammen. Diastase hendelser refererer vanligvis til muskler eller bein. Hvis de gjelder skjelettsystemet, oppstår den resulterende separasjonen uten brudd. Det er to hovedtyper av diastaser: buk diastase og skjønnhetsdiastase (eller diastase av pubic symphysis).

Diagnose og overvåking Neonatal screening og trypsin dosering : testen består i å ta en dråpe blod tatt fra hælen, som generelt analyseres for undersøkelse av cystisk fibrose. Spesielt analyseres blodprøven ved å måle det immunoreaktive trypsinogenet (IRT) som frigjøres av bukspyttkjertelen. En høy v

generalitet Cystisk fibrose er den vanligste autosomale recessive sykdommen i den kaukasiske befolkningen, noe som påvirker omtrent 1 person i hver 2500. Denne patologiske tilstanden er kjent for sine skadelige effekter på luftveiene, men det påvirker også andre systemer som fordøyelsessystemet og reproduktive systemene. Hos

generalitet Fabry sykdom er en sjelden arvet genetisk lidelse forårsaket av mutasjonen av GLA genet. Figur: struktur av alfa-galaktosidase A. GLA-genet er plassert på X-kromosomet og koder for et enzym kalt alfa-galaktosidase A. Dette enzymet har en grunnleggende rolle i prosessen med å bryte ned en lipid, kjent som globotriesosylceramid. H

generalitet Pompe sykdom (eller type II glykogen lagringssykdom ) er en sjelden arvelig lidelse preget av overdreven akkumulering av glykogen . Skaden som skyldes manglende avhending av denne glukosepolymeren uttrykkes fremfor alt i leveren , myokard og skjelettmuskulaturen , som gjennomgår en progressiv svekkelse .

generalitet Tuberøs sklerose er en genetisk sykdom som påvirker flere organer og vev i menneskekroppen. Av denne grunn presenterer det et bredt spekter av symptomer, noen typisk for tidlig barndom, andre av voksen alder. Tuberøs sklerose kan overføres fra foreldre til barn, men det kan også oppstå på grunn av en spontan DNA-mutasjon. Dessv

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som bare rammer menn. Hva som kjennetegner denne sykdommen er tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom. Dette kromosomet tillater ikke normal utvikling av rent mannlige seksuelle egenskaper under pubertet. Figur: viser et sammendrag av de viktigste kliniske manifestasjonene av Klinefelter syndrom.

generalitet Achondroplasi er en brusk sykdom som er en av hovedårsakene til uforholdsmessig dvergisme: i berørte personer er øvre og nedre lemmer kortere enn normalt mens stammen er normal. Achondroplasi er derfor en sykdom med skjelettutvikling. Årsakene til achondroplasi er genetiske: forårsaker starten er mutasjonen av FGFR3-genet, lokalisert på kromosom 4. I ti

generalitet Agenesia er det medisinske uttrykket som beskriver det totale fraværet av et organ på grunn av en feil embryonal utvikling. Agenesis episoder er derfor anatomiske anomalier av medfødt art. Blant organene som kan være offer for agenesis, fortjener absolutt et sitat: nyrene, penis i mann, livmor og Müllerian kanaler i kvinner, øvre og / eller nedre lemmer, corpus callosum av encephalon og testikler. Agen