Hemofili er en resessiv arvelig genetisk lidelse som endrer den normale prosessen med blodpropp og fører til langvarig blødning .
For å forårsake hemofili hos et individ, er det en genetisk mutasjon tilstede på nivået av sexkromosomet X; denne mutasjonen er vanligvis arvet fra en av de to foreldrene, som også bærer den samme kromosomale anomali.
Den recessive karakteren av hemofili betyr at kvinner vanligvis er friske bærere, og menn er generelt syke. For en kvinne å være syk, trengs en dobbelt identisk mutasjon på begge X-sexkromosomer.
Hemofili er en arvelig sykdom knyttet til seksuelle kromosomer som er velkjent ikke bare for dets vitenskapelige aspekt, men også for dets historiske aspekt. Faktisk var den berømte dronning Victoria, suveræn i Storbritannia fra 1837 til 1901 og hustru av Albert of Saxony, den mest beryktede sunne bæreren av denne sykdommen. Ifølge ulike historiske kilder og fra analysen av det virkelige slektstrøet ville dronningen ha overført mutasjonen til minst tre av hennes sønner: til to kvinner, som fortsatte å spre mutasjonen til sine etterkommere, og til en mann som ikke gjorde han hadde barn.
