genetiske sykdommer

Variasjoner i antall kromosomer hos mennesker: aneuploidi

Aneuploidy er en kromosomal anomali, preget av en variasjon i det normale antall kromosomer tilstede i en celle av en gitt art.

Når det gjelder mennesket, er et emne som har flere eller færre kromosomer enn det normale tallet som er 46 betraktet som aneuploid .

Aneuploidy kan påvirke autosomale kromosomer eller sexkromosomer og kan noen ganger forårsake alvorlige konsekvenser. En av de mest kjente aneuploidiene er Downs syndrom (eller trisomi 21 ), som er preget av tilstedeværelsen av et annet autosomalt kromosom 21 i tillegg til de to kanonene.

Andre ganske kjente autosomale aneuploider er: trisomi 13 (eller Patau syndrom) og trisomi 18 (eller Edwards syndrom). Blant de seksuelle aneuploidiene, på den annen side, merker vi: Turners syndrom (eksklusiv kvinnekjønn og preget av mangel på et X-kromosom) og Klinefelter syndrom (eksklusivt menneske og preget av tilstedeværelse av en eller flere X-kromosomer).