genetiske sykdommer

Cyclopia - Årsaker og symptomer

definisjon

Cyclopia er en sjelden medfødt anomali, preget av tilstedeværelsen av et enkelt bendelhulrom, mer eller mindre komplett, midt i pannen.

Denne misdannelsen er forårsaket av genetiske lidelser eller eksponering for teratogene stoffer under morfogenese.

Cyclopia er et ekstremt tilfelle av holoprosencefali, hvor den riktige delingen av de to øyekontaktene under embryonisk utvikling ikke lykkes. Vanligvis mangler eller erstattes nesen av en ikke-fungerende struktur som ser ut som en liten proboscis.

Cyclopia er ofte forbundet med andre misdannelser som er uforenlige med livet, som det skjer i trisomi 18 (Edwards syndrom) eller i trisomi 13 (Patau syndrom). Noen ganger kan denne uregelmessigheten forekomme i fosteret når røde hunder blir kontrahert av en kvinne under graviditet (medfødt rubella syndrom).

Mulige årsaker * til Cyclopia

  • røde hunder
  • Trisomi 13
  • Trisomi 18