Relaterte artikler: Down syndrom definisjon Downs syndrom er en genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21 sammenlignet med det normale paret (av denne grunn er det også kjent som trisomi 21). I noen individer med Downs syndrom finnes derimot det normale arrangementet av 46 kromosomer, men en del av kromosom 21 blir translokert til et annet kromosom (t (14; 21) er den vanligste feilen).
Kategori genetiske sykdommer
Relaterte artikler: Klinefelter syndrom definisjon Klinefelter syndrom er en av de vanligste former for aneuploidi (dvs. en anomali i antall kromosomer). Denne sykdommen er spesielt preget av tilstedeværelsen av ytterligere kopier av de gener som er tilstede på X-kromosomet, som forstyrrer normal mannlig seksuell utvikling.
Relaterte artikler: Trisomy 13 definisjon Trisomi 13 er en genetisk sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av et supernumerært kromosom 13, som innebærer en rekke misdannelser av babyens organer. Denne patologien finnes i ca 1 tilfelle hver 8 000-15 000 nyfødte. De fleste tilfeller av trisomi 13 forekommer på en absolutt tilfeldig måte, da dette syndromet har lav arvelig karakter. Imidl