Relaterte artikler: Trisomy 13
definisjon
Trisomi 13 er en genetisk sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av et supernumerært kromosom 13, som innebærer en rekke misdannelser av babyens organer.
Denne patologien finnes i ca 1 tilfelle hver 8 000-15 000 nyfødte.
De fleste tilfeller av trisomi 13 forekommer på en absolutt tilfeldig måte, da dette syndromet har lav arvelig karakter. Imidlertid er det en betydelig risiko for overføring i tilfelle at en forelder er en sunn bærer av kromosomal anomali (karyotype med Robertsonian translokasjon).
Trisomi 13 er en av de genetiske sykdommene som er mest uforenlige med livet: endouterin død forekommer i over 95% av tilfellene. Fostrene som overlever har en tendens til å være liten for svangerskapstid.
Vanlige symptomer og tegn *
- Spontan abort
- alopecia
- Små barn for svangerskapstid
- cyclopia
- kryptorkisme
- dysfagi
- dyspné
- Hydrops Fetal
- hypertelorisme
- hørselstap
- Dental maloklusjon
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- mikrognati
- Foster død
- nystagmus
- navlebrokk
- polydactyly
- Redusert syn
- Vekstforsinkelse
- Psykisk retardasjon
- Sløret syn
Ytterligere indikasjoner
De vanligste anomaliene som kan finnes i levendefødte kan omfatte: hjerne- og kardiale misdannelser, ansiktsdysmorfier og alvorlig psykomotorisk retardasjon.
I 70% av tilfellene er det en defekt i separasjonen av hjernen i de to hemisfærene (holoprosencefali). De samtidige ansiktsmisdannelsene er heterogene og av variabel alvorlighetsgrad; Disse kan omfatte cleft palate og cleft lip, hypertelorism, premaxillary agenesis, kutan aplasi i oksipitalområdet (mangel på hud og / eller hår), cebocefalia og cyclopia (nærvær av bare ett sentralt øye), i fravær av neseskeletet. Ørene er misdannede og har vanligvis lav implantat; døvhet er et hyppig symptom. På baksiden av nakken er det rikelig med folder i huden.
Det kan også være mikro- eller ano-ftalmi, iris coloboma og retinal dysplasi.
I tilfelle av trisomi 13, er post-aksial polydaktyly (tilstedeværelse av flere fingre på hender og føtter) ofte ape-lignende spor (enkeltpalme linje) og smale hyperkonvekse negler. I ca 80% av tilfellene er det alvorlige medfødte hjertefeil (f.eks. Inngrep og / eller interatriell defekt, patenter av ductus arteriosus og dextrocardia) og urogenitale abnormiteter (nyresvikt, kryptorchidisme og misdannelser i skrotet forekommer hos menn, livmor bicornas hos kvinner). Apnø episoder er vanlige i de første månedene av livet. Psykisk retardasjon er alvorlig.
Trisomi 13 kan mistenkes i prenatal perioden med ultralyd på grunn av tilstedeværelsen av ultralydsforstyrrelser (holoprosencephaly, polydaktyly og intrauterin vekstretardasjon) og kan bekreftes ved analyse av føtale karyotypen etter amniocentese eller chorionisk villusprøve.
Ledelsen er bare en støtte. Kirurgisk behandling av misdannelser kan bare minimere den dårlige prognosen som er forbundet med dette syndromet. Halvparten av pasientene dør innen den første måneden av livet og 90% innen det første året på grunn av hjerte-, nyresykdom eller nevrologiske komplikasjoner.
