genetiske sykdommer

Symptomer Downs syndrom

Relaterte artikler: Down syndrom

definisjon

Downs syndrom er en genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21 sammenlignet med det normale paret (av denne grunn er det også kjent som trisomi 21). I noen individer med Downs syndrom finnes derimot det normale arrangementet av 46 kromosomer, men en del av kromosom 21 blir translokert til et annet kromosom (t (14; 21) er den vanligste feilen). Mer sjelden finnes trisomi 21 i mosaikk, dvs. i samme individ er det både normale celler (med 46 kromosomer) og celler med 47 kromosomer.

Konsekvensen av disse kromosomale endringene er en variabel grad feil i barnets mentale, fysiske og motoriske utvikling.

Vanlige symptomer og tegn *

  • brachydactyly
  • cardiomegaly
  • clinodactyly
  • depresjon
  • Vanskelighetsfokusering
  • Språkproblemer
  • smaksforstyrrelser
  • ektropion
  • Hydrops Fetal
  • Felles hypermobilitet
  • hørselstap
  • lagoftalmus
  • Livedo Reticularis
  • macroglossia
  • microcephaly
  • Misaligned eyes
  • oligohydramnios
  • navlebrokk
  • polydactyly
  • polyhydramnion
  • Redusert syn
  • Vekstforsinkelse
  • Psykisk retardasjon

Ytterligere indikasjoner

Vanligvis er intellektuell funksjonshemming, mikrocefali og kort statur funnet. Down syndrom er forbundet med et sett med ansiktsfunksjoner: flat og bred ansikts profil; øyenlokk rimet vippes sidelengs oppover, med hudfalser på øvre hjørne av øynene; bred tunge, utstikkende og rynket; små og avrundede ører.

Hendene er korte og stumpe, og har ofte en enkelt palmular groove. Karakteristisk er muskelhypotoni (dårlig muskelton) og slimhet av ligamentene. Videre er Downs syndrom forbundet med en større risiko for å lide av hjertesykdom (f.eks. Ventrikulær septaldefekt og hjertesvikt), intestinale misdannelser (f.eks. Hirschsprungs sykdom), synsproblemer (f. Eks. Medfødt katarakt, glaukom, strabismus og brytningsfeil), hørselstap og øreinfeksjoner, hypothyroidisme, diabetes og fedme.

Fra et kognitivt synspunkt gir trisomi 21 mild til alvorlig mental retardasjon, som varierer hovedsakelig avhengig av den pedagogiske og miljømessige kontekst hvor personen vokser opp. Videre er det i personen med Downs syndrom mulig å finne noen motor- og språkforsinkelse, oppmerksomhetsforstyrrelser og autistisk oppførsel. Depresjon er vanlig blant både barn og voksne. Diagnose er foreslått av fysiske abnormiteter og en unormal utvikling oppdaget med føtal ultralyd. Downs syndrom er bekreftet ved analyse av karyotypen som utføres i prenatalfasen (ved amniocentese) eller ved fødselen.

Behandling avhenger av spesifikke manifestasjoner, men må inneholde et pedagogisk program for pasientens vekst, utvikling og sosiale tilpasning.