Relaterte artikler: Klinefelter syndrom
definisjon
Klinefelter syndrom er en av de vanligste former for aneuploidi (dvs. en anomali i antall kromosomer). Denne sykdommen er spesielt preget av tilstedeværelsen av ytterligere kopier av de gener som er tilstede på X-kromosomet, som forstyrrer normal mannlig seksuell utvikling.
Faktisk har mannlige fag et par sexkromosomer (X og Y) og 22 par ikke-seksuelle kromosomer, for totalt 46 kromosomer (46, XY). I de fleste tilfeller har personer med Klinefelter syndrom en supernumerær kopi av X-kromosomet i alle cellene i kroppen (klassisk variant: 47, XXY) eller bare i enkelte celler (mosaikk: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelter syndrom er ikke arvelig, men oppstår spontant på grunn av mangel på meiotisk disjeksjon av kromosomer under gametogenese. Den eneste risikofaktoren som er kjent for denne feilen i celledeling er avansert fødselsalder.
Vanlige symptomer og tegn *
- Testikulær atrofi
- azoospermi
- clinodactyly
- Læringsproblemer
- Vanskelighetsfokusering
- Språkproblemer
- dysartri
- Erektil dysfunksjon
- gynecomastia
- infertilitet
- microcephaly
- Psykisk retardasjon
Ytterligere indikasjoner
Klinefelters syndrom er en lidelse preget av testikkelhypotrofi, overdreven brystutvikling (gynekomasti), hypogonadisme, hormonelle ubalanser (høye FSH-konsentrasjoner og utilstrekkelig testosteronproduksjon) og dårlig virilisering. Disse forholdene forårsaker infertilitet (symptom på syndromet) og azoospermi (mangel på spermaproduksjon).
Andre symptomer inkluderer unormale kroppsforhold (redusert hodeomkrets, lange ben, kortstamme, brede skuldre som hofter, høy statur og dårlig muskulær utvikling) og nevrologiske og kognitive forstyrrelser, med predisponering for problemer med verbal læring, uttrykksevne og dysartri. Ofte kan berørte gutter ha små testikler (testikkelatrofi) og økt konsistens. Pubertet oppstår vanligvis i vanlig alder, men ofte er hårets vekst i ansiktet lite, og fordelingen av fett er av kvinnelig type (ginoid adiposity).
Videre har personer med Klinefelter syndrom overvekt, økt risiko for osteoporose, autoimmune skjoldbruskkjertelforstyrrelser og type 2 diabetes mellitus.
Til slutt er det i disse pasientene en økt forekomst av noen svulster som: brystkreft, akutt lymfatisk leukemi og kimcelle-neoplasmer.
Mange tilfeller er diagnostisert i voksen alder, under en vurdering for å identifisere årsakene til infertilitet. Klinefelters syndrom kan kun defineres med sikkerhet ved cytogenetisk analyse, dvs. gjennom studier av kromosomer. Med økningen i antall X-kromosomer øker også alvorlighetsgraden av intellektuelle funksjonshemminger og misdannelser.
