Relaterte artikler: Achondroplasia
definisjon
Achondroplasi er en genetisk sykdom preget av en unormal utvikling av skjelettet. Nærmere bestemt er det en form for kondrodysplasi, forårsaket av endringer som påvirker FGFR3-genet, som koder for fibroblastvækstfaktorreseptoren, som er viktig for å regulere benvekst.
Disse mutasjonene forekommer for det meste sporadisk, men achondroplasi kan også overføres på autosomalt dominerende måte (en endret kopi av genet fra en av foreldrene som manifesterer sykdommen er tilstrekkelig, mens sykdommen er dødelig i homozygot tilstand).
Vanlige symptomer og tegn *
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Vektøkning
- brachydactyly
- dyspné
- dolichocephaly
- Knesmerter
- Hoftesmerter
- Sår ben
- hydrocephalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Intrakranial hypertensjon
- hørselstap
- hypospadi
- Muskelhypotrofi
- macrocephaly
- ryggsmerter
- mikrognati
- otalgia
- paraplegi
- parestesier
- Felles stivhet
- Vekstforsinkelse
- Snorking
- døsighet
- Spinal stenose
- Nasal stemme
Ytterligere indikasjoner
Barn som er rammet av achondroplasi har noen typiske kliniske tegn ved fødselen: kort statur, korte lemmer med hensyn til stammen, som virker lang og smal, og makrocefali, med fremtredende panne og redusert utvikling av den nedre delen av ansiktet (mediofacial hypoplasia). Disse skjelettdeformasjonene involverer vanligvis unormale motoriske ferdigheter og forsinket motorutvikling, som manifesterer seg med markert lumbale lordose, brachydactyly (overdrevent korte fingre), varus kne, svingende gang og redusert bevegelse av leddene.
Achondroplasi kan også føre til herniated plate og påfølgende akutt paraplegi.
Andre vanlige tegn på achondroplasi inkluderer trengsel av tenner, fedme og hørselsforstyrrelser på grunn av kroniske øreinfeksjoner.
Medial-ansiktshypoplasi med adenoid og tonsil hypertrofi kan forårsake obstruktiv søvnapné.
Hos voksne er kardiovaskulære sykdommer og stenose i den nedre delen av lumbale medullarykanalen vanlige, med mulige sekundære nevrologiske underskudd.
Livsledelsen til achondroplastiske pasienter er bare minimalt redusert i forhold til befolkningen, men det er økt risiko for dødelighet i barndommen, på grunn av mulig komprimering av ryggmargen på nivået av foramen magnum og hindring av Airways.
Diagnosen er basert på kliniske egenskaper og radiologiske observasjoner; For å gi ytterligere bekreftelse kan genetisk analyse bidra med søket etter mutasjoner i FGFR3-genet. I risikofylte situasjoner, det vil si i nærvær av andre tilfeller i familien, er prenatal diagnose mulig.
Det er ingen definitiv terapi for achondroplasi, men noen ortopediske prosedyrer er mulige for å forbedre pasientens tilstand.
