genetiske sykdommer

Arthrogryposis - Årsaker og symptomer

definisjon

Arthrogryposis er en flere felles kontraktur, involverer to eller flere anatomiske distrikter.

Dette kliniske tegn er medfødt og kan forekomme i forskjellige patologiske forhold. Arthrogryposis kan være sporadisk eller oppstå på en genetisk basis.

Årsakene er delvis ukjente, men det antas at opprinnelsen kan være multifaktorisk. I alle fall kompromitterer denne manifestasjonen den normale utviklingen av leddene i andre trimester av svangerskapet og synes å være forbundet med inngrep av faktorer som virker ved å begrense eller forhindre fosterbevegelser i livmoren. Denne situasjonen vil føre til spredning av kollagen og erstatning av muskelvev med en fibrøs komponent.

Arthrogryposis kan forekomme i tilfelle av nevrologiske eller muskuloskeletale lidelser (som muskeldystrofi, bindevevssvikt, spinal muskulær atrofi og medfødte perifere neuropatier). Denne manifestasjonen kan også være forbundet med problemer som oppstår under graviditet, som forstyrrelser som forhindrer barnets bevegelser i livmoren (f.eks. Oligohydramnios, flere graviditeter og uterusmisdannelser).

Videre kan arthrogryposis forekomme i sammenheng med noen genetiske lidelser, inkludert trisomi 18 (eller Edwards syndrom).

Mulige årsaker * til Arthrogryposis

  • Spinal muskelatrofi
  • Graviditetsdiabetes
  • Trisomi 18