definisjon
Hypertelorisme er en medfødt misdannelse preget av en unormal økning i avstanden mellom to organer eller deler av kroppen.
Vanligvis refererer det til kranial deformasjonen som avstander de to øyekontaktene, forårsaket av en overdreven utvikling av sphenoid vingene. Øynene er så langt fra hverandre, skilt av en nese hvis rot er forstørret.
Hypertelorismen må ikke forveksles med telekanthuset, hvor avstanden mellom øynets indre vinkler (intercantalavstand) er økt, men at mellom de ytre vinkler forblir uendret. Videre, i telekanthuset, er avstanden mellom de to elevene normal, mens det i hypertelorisme er større enn normalt.
Hypertelorisme er en anatomisk tilstand forbundet med en heterogen gruppe medfødte sykdommer, som Edwards syndrom (trisomi 18) og Turners syndrom.
Denne misdannelsen er funnet på grunn av visse kromosomale anomalier også i sammenheng med "Cri du chat" syndromene, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz og Crouzon.
Hypertelorisme er vanligvis forbundet med kranio-ansiktsdysostose, okulære abnormiteter, mental retardasjon og andre beinmisdannelser.
Mulige årsaker * til hypertelorisme
- Turners syndrom
- Trisomi 13
- Trisomi 18
