Relaterte artikler: Tuberøs sklerose
definisjon
Tuberøs sklerose er et neurokutant syndrom som påvirker flere organer og forårsaker utvikling av mange tumorer.
Opprinnelsen til denne lidelsen er genetisk og avhenger hovedsakelig av mutasjoner som forekommer i to gener av svulsterundertrykkere, TSC1 (kromosom 9) og TSC2 (kromosom 16). Disse gener kodifiserer henholdsvis for amartina- og tuberina-proteiner, som modulerer cellevekst og -multiplikasjon og som regel bidrar til tumorundertrykkelse.
Tuberøs sklerose overføres på en autosomal dominerende måte; Derfor, i samme familie, hvis en av de to foreldrene er berørt, er risikoen for avkom for å arve sykdommen 50%.
Syndromet kan også forekomme sporadisk (spontane mutasjoner), uten at det er noen tidligere tilfeller i familien.
Vanlige symptomer og tegn *
- arytmi
- katapleksi
- kramper
- Læringsproblemer
- Misfarging av huden
- dyspné
- Magesmerter
- feber
- hydrocephalus
- Hydrops Fetal
- søvnløshet
- hypertensjon
- Intrakranial hypertensjon
- lipotimia
- macules
- ryggsmerter
- myoklonus
- nodule
- plaketter
- pneumothorax
- Psykisk retardasjon
- Blod i urinen
- Muskelspasmer
- uremia
- Pleural effusjon
Ytterligere indikasjoner
Tuberøs sklerose er et multisystemisk syndrom som hovedsakelig påvirker hud, hjerne, hjerte og nyrer. Samlet sett er manifestasjonene av sykdommen ekstremt variabel.
På kutan nivå innebærer sykdommen klare medfødte lesjoner av lansettformet (løvformet) eller rund form (hypomelanotiske makuler) og rynket plaques (påvisede lesjoner som ligner konsistens med en appelsinskall), generelt på baksiden.
Tuberøs sklerose forårsaker ansikts angiofibromer og fibrotiske plakker (dvs. begrenset fortykning av huden) på pannen og hodebunnen. Videre kan i løpet av barndommen eller sen ungdom forekomme subkutane noduler, kaffemelkflekker og subungual fibroids av hender og føtter.
Avbildning av et tilfelle av tuberøs sklerose som viser ansiktsangifibromer med den karakteristiske butterflyfordelingen. Se andre Tuberous Sklerose Bilder
Mange barn til stede med nyrecystene og angiomyolipomene (godartede svulster i vaskulær, glatt muskulatur og fettvev), som i voksen alder kan føre til hypertensjon, polycystisk nyresykdom, hematuri, uremi, feber og magesmerter.
Noen pasienter opplever også hjerteinfarkt hos føtal eller nyfødt hjerte, som rhabdomyomer (godartede svulster i hjerteceller), vanligvis asymptomatiske. På nivået av nervesystemet kan imidlertid kortikale knoller (runde fortykkelser av hjernens konvolutter) observere hvite materielle dysplasier og hjernesvulster, generelt astrocytomer. Tuberøs sklerose kan også bestemme dannelsen av cyster og knuter i veggene i hjernen ventrikkene.
Barn kan oppleve anfall i de første månedene av livet eller i barndommen (partielle anfall, fravær og myokloniske eller atoniske anfall). Epilepsi er faktisk den mest hyppige nevrologiske manifestasjonen av tuberøs sklerose (og ofte vanskelig å kontrollere).
Etter hvert som barnet vokser, kan adferdsendringer skje med eller uten kognitive underskudd, læring og søvnforstyrrelser, og i de alvorligste tilfellene autistisk fenotype.
Andre skader som kan bli funnet i sammenheng med syndromet inkluderer retinal hamartomas og emaljeavvik av avtagelige og permanente tenner.
I voksen alder kan tuberøs sklerose være forbundet med lymphangioleiomyomatose, en tilstand hvor små diffuse angiolipomatøse masser gradvis erstatter lungeparenchyma, forårsaker respiratoriske vanskeligheter, pneumothorax og pleural effusjon.
Tuberøs sklerose er diagnostisert ved å avdekke de berørte organene (MR eller ultralyd) og spesifikk genetisk testing. Ikke alle kliniske tegn på sykdommen er tilstede i samme individ.
Prenatal diagnose ved villokentese eller amniocentese kan utføres dersom mutasjonen allerede er identifisert hos en forelder eller et annet barn. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene: Spedbarn med milde symptomer har generelt en god prognose, mens de med alvorlige manifestasjoner kan ha en viktig funksjonshemming.
Behandlingen av tuberøs sklerose er symptomatisk, og kan omfatte medisiner (på grunn av epileptiske anfall og nevraproblemer), dermabrasjon eller laserteknikker (for hudsykdommer), antihypertensive eller kirurgisk fjerning av voksende svulster, atferdsstyringsteknikker og skolestøtte.
