Relaterte artikler: Marfan syndrom
definisjon
Marfan syndrom er en systemisk sykdom som er preget av en bindevevs abnormitet, noe som forårsaker kardiovaskulære, muskuloskeletale, okulære og lungeendringer.
Denne sykdommen overføres vanligvis på autosomalt dominerende måte (dvs. foreldrene som er rammet av sykdommen, har en 50% sjanse for å overføre Marfan-syndrom til hver av sine barn), men sporadiske former er også beskrevet.
I de fleste tilfeller er Marfan syndrom forårsaket av mutasjoner i genet plassert på kromosom 15 (15q21), som koder for fibrillin-1 (FBN1), et essensielt bindevevsprotein.
Marfan syndrom manifesterer seg i en svært variabel sammenslutning av symptomer. Generelt er de mest åpenbare kliniske tegnene kardiovaskulærsystemet, muskel-skjelettsystemet og øynene.
Vanlige symptomer og tegn *
- Øyetrenthet
- arachnodactyly
- arytmi
- Blære dysfunksjon
- dyspné
- dolichocephaly
- Brystsmerter
- Fot smerte
- blåmerker
- enophthalmos
- Fekal inkontinens
- hyperkyphosis
- Felles hypermobilitet
- Iridodonesi
- ryggsmerter
- hodepine
- Dental maloklusjon
- mikrognati
- Ogival gane
- Carinerte bryst
- pneumothorax
- Redusert syn
- Hudsklerose
- skoliose
- Hjerte murmur
- Trekkbryst
- Sløret syn
Ytterligere indikasjoner
Marfan syndrom er vanligvis anerkjent på grunnlag av de forholdsvis lengre lemmer av stammen (habitus longilineo), aorta dilatasjon og dislokering av linsen (karakteristiske tegn er ektopi eller dislokasjon av denne okulære strukturen).
I mange tilfeller involverer kardiovaskulært system involvert prolaps eller mangel på mitralventilen og progressiv dilatasjon av aorta. Denne siste eventualiteten kan resultere i en aneurisme og dissekere seg akutt, noen ganger før 10 år gammel. Mitralventilinsuffisiens kan være komplisert ved arytmier, endokarditt eller hjertesvikt.
Det muskuloskeletale systemet påvirkes med en alvorlighetsgrad som varierer sterkt. Pasienter med Marfan-syndrom har en svært høy statur (i forhold til alder og familie), et slitt utseende (dvs. bevegelser er løs, men ukoordinert), araknodaktyly (slanke og lange fingre), altfor mobile ledd (som predisponerer for dislokasjoner) og endringer i ryggraden. Forstyrrelser i brystbenet er hyppige, for eksempel den kistede brystet (fremspring av brystveggen) eller pektus-eksavatumet (hulling av den distale delen av brystbenet). Ganen er ofte ogival (smal og høy).
Bindevevets slapphet kan også bestemme kyphoskolosi, membran og inguinal brokk og flate føtter. Videre kan kutane tegn (strekkmerker) være til stede. Alvorlig skoliose kan forårsake kronisk ryggsmerter.
På okularnivå manifesterer Marfan syndrom seg med krystallinsk ektopi (subluxasjon eller dislokasjon med oppadgående forskyvning), som mister sitt sete på grunn av slimhetene i ledbåndene. Andre tegn inkluderer iridodonesi (iris shake) og høyverdig myopi. Noen ganger kan en spontan retinal detachement forekomme.
Lungesystemet og sentralnervesystemet (CNS) påvirkes også. Spesielt kan cystisk pneumopati og spontan tilbakefallende pneumothorax oppstå. Disse forstyrrelsene er ansvarlige for smerte og kortpustethet. Et hyppig funn som indikerer involvering av CNS, er derimot ektasien til dura materen (dvs. utvidelsen av dural sac som omgir ryggraden), spesielt på nivået av den lumbo-sakrale kolonnen. Mulige konsekvenser er hodepine, ryggsmerter eller nevrologiske underskudd som oppstår med tarm- eller blære svakhet.
Diagnosen er basert på tilstedeværelsen av visse kliniske kriterier og på utførelse av instrumentale tester som fastslår karakteristiske abnormiteter i Marfan-syndromet, inkludert: ekkokardiografi, slitlampeundersøkelse og magnetisk resonans.
