Relaterte artikler: Focomelia
definisjon
Fokomelia er en medfødt misdannelse av skjelettet, karakterisert ved redusert eller manglende utvikling av det proksimale segmentet av en eller flere lemmer.
Vanligvis har hendene og føttene en nesten normal konformasjon, men synes å være satt inn henholdsvis på skuldrene og hofteflaten (som ligner på selene).
Fokomelia er funnet ganske sjelden, og anerkjenner generelt de samme årsakene som bestemmer andre malformative prosesser; denne anomali er derfor en konsekvens av en unormal utvikling av embryoet under svangerskapet.
Faktorer som øker sannsynligheten for å finne denne misdannelsen, inkluderer familiens disposisjon (det kan forekomme hos familier der det allerede har oppstått like eller lignende anomalier som polydaktisk) og bruk av bestemte stoffer (f.eks. Østrogener og syntetisk progestogener), uten eksplisitt autorisasjon fra legen, i løpet av de første ukene av svangerskapet. I denne sammenheng er forholdet mellom phocomelia og thalidomidinntak under graviditet kjent.
Under svangerskapet er andre risikofaktorer smittsomme sykdommer (som toxoplasmose og rubella), eksponering for ioniserende stråling, rus og abdominal traumer.
Mulige årsaker * til Phocomelia
- røde hunder
- toksoplasmose
