Symptomer Ufullkommen osteogenese

Relaterte artikler: Imperfekt osteogenese

definisjon

Ufullkommen osteogenese inkluderer en gruppe av genetiske sykdommer som er preget av beinfraghet og skjelettdeformasjon av varierende alvorlighetsgrad. For tiden skiller vi ut femten forskjellige typer basert på radiografiske egenskaper og molekylærgenetisk analyse.

De viktigste formene for ufullkommen osteogenese er 4 (type I-IV); typer I og IV overføres på en autosomal dominant måte, mens typene II og III overføres på en autosomal recessiv måte. De andre skjemaene er ganske sjeldne.

I 95% av tilfellene skyldes opprinnelsen mutasjoner av COL1A1- og COL1A2-gener (kodende for alfa-1 og alfa-2-kjedene av henholdsvis type I-kollagen).

Vanlige symptomer og tegn *

Bonesmerter
Fellesmerter
Smerter av vekst
Muskel smerter
blåmerker
Bone frakturer
Hydrops Fetal
hyperkyphosis
hyperlordosis
Felles hypermobilitet
hørselstap
macrocephaly
Foster død
osteopeni
Carinerte bryst
Vekstforsinkelse
Trekkbryst

Ytterligere indikasjoner

Ufullkommen osteogenese oppstår med ekstremt variable kliniske bilder.

Generelt er denne tilstanden preget av en økning i skjelettsvikt, en nedgang i benmasse og en predisponering for flere beinfrakturer, selv i fravær av traumer.

I noen tilfeller er ufullkommen osteogenese dødelig under intrauterin liv eller perinatal periode (i løpet av de første dagene eller ukene i livet).

Andre ganger er sykdommen forbundet med hørselstap, ufullkommen dentinogenese (kjennetegnet ved brune grå tenner som har en tendens til å bryte lett) og blå sclera (på grunn av mangel i bindevevet som gjør det mulig for de underliggende karene å være synlige) i gjennomsiktighet).

Symptomatologien hos noen pasienter inkluderer muskuloskeletale smerter, leddemobilitet, krumning i ryggraden (kyphos og skoliose), vekstretardasjon, progressiv deformasjon av lemmer og kort statur. Videre er makroekse med trekantede fasier, reduksjon i kranial tetthet og deformitet av brystet mulig.

Diagnosen er vanligvis klinisk, men det finnes ingen standardiserte kriterier. Når tilstanden ikke er klar, er det mulig å ty til radiografiske egenskaper og molekylærgenetisk analyse, med et søk på mutasjoner i generene som er forbundet med ufullkommen osteogenese, som hittil er identifisert.

Avhengig av saken kan behandlingen omfatte administrering av veksthormon og bruk av bisfosfonater med sterke kontrastegenskaper ved beinabsorpsjon. Ortopedisk kirurgi og fysioterapi bidrar til å forhindre brudd og forbedre motorfunksjonen.