Hva er kronisk myeloid leukemi?
Kronisk myeloid leukemi er en klonal myeloproliferativ sykdom, som resulterer fra den neoplastiske transformasjonen av hematopoietisk stamcelle. Neoplasma er preget av en utbredt proliferasjon i granulocytisk forstand: I perifert blod og i beinmargen vil et økt antall muterte granulocytter og alle deres forløpere bli funnet sammen med normale celler. Kronisk myeloid leukemi er preget av en spesifikk kromosomal forandring, translokasjonen (9; 22), som bestemmer dannelsen av Philadelphia-kromosomet og BCR / ABL-fusjonsgenet. Klikk her for å lære mer.
Blodanalyse
Den hemokromocytometriske og morfologiske undersøkelsen (ved blodsmøring) er grunnleggende for diagnostisk orientering. Den perifere blodprøven blir tatt fra pasienten og sendt til analyselaboratoriet, hvor den blir utsatt for celletelling. Ved kronisk myeloid leukemi viser dette tilstedeværelsen av mange elementer av myeloidlinjen i de forskjellige stadier av modning, med en bestemt økning i eksplosjoner . Leukocytformelen er karakteristisk for utbredelsen av alle celler i granulocytlinjen, fra myeloblast til modent granulocytt. I tillegg til økningen i hvite blodlegemer kan laboratorietester noen ganger føre til en økning i antall blodplater eller en liten anemi.
Benmarganalyse
Ved diagnostisk mistanke er det nødvendig å gjennomgå en hematologisk spesialistundersøkelse og fortsett, ved indikasjon, med en benmargeprøve. Beinmargsforsøk (cytologisk undersøkelse av beinmargen) avslører en markert celleproliferasjon med hyperplasi av granulocytten og ofte megakaryocyt-serien. Benmargbiopsi (histologisk undersøkelse) bekrefter de samme aspektene, i tillegg til å markere en markert reduksjon av erythroid-elementene.
Cytogenetisk og molekylær analyse
De medullære aspektene av kronisk myeloid leukemi, selv om det er karakteristisk, er aldri helt diagnostisk. Diagnosen må bekreftes ved bevis på positivitet for Philadelphia-kromosomet, en cytogenetisk markør av sykdommen:
- Analysen av karyotypen tillater å identifisere tilstedeværelsen av det morfologiske produktet av translokasjonen t (9; 22). Cytogenetisk analyse (karyotype rekonstruksjon) utføres på medulære eller perifere blodceller.
- Molekylærbiologi teknikker (FISH og RT-PCR) har en tendens til å demonstrere tilstedeværelsen av BCR-ABL- omleggingen (derfor av fusjonsgenet).
Cytogenetisk analyse og molekylærbiologi undersøkelser er svært sensitive metoder, som kan avsløre selv en liten mengde leukemi celler. De samme testene brukes også til å vurdere graden av respons på terapi og å markere den mulige utholdenheten av sykdom etter behandling.
