Malign hypertermi er en patologisk tilstand, overført ved arv (dvs. av foreldre), som manifesterer seg med en økning i kroppstemperatur og en massiv muskelkollisjon bare etter å ha tatt visse bedøvelsesmidler.
Men hva er de nøyaktige genetisk-arvelige egenskapene til denne merkelige sykdommen?
Ut fra stedet for den genetiske defekten ligger dette på kromosom 19 og nettopp i genet som produserer et protein kalt ryanodinreseptor ( RYR1 ). Ryanodinreseptoren er en kalsiumkanal som er typisk for skjelett- og myokardiale muskelceller.
Mutasjonene som kan forårsake ondartet hypertermi for ryanodinreceptorgenet er forskjellige: i henhold til de siste studiene, ville de faktisk være omtrent 25.
Ved å dreie seg om typen genetisk patologi har malign hypertermi alle egenskapene til en autosomal dominerende arvelig sykdom . Faktisk, for å bli påvirket, er det nok at bare en allel av RYR1 er mutert - fordi den muterte allelen er dominerende over den sunne - og bare en forelder som er i stand til å overføre mutasjonen, det er syk (NB sex er ikke viktig).
Under slike omstendigheter (bare en mutert allel og en forelder påvirket av ondartet hypertermi), har hvert barn en 50% sjanse for å bli født med samme patologi.
