generalitet
Muskeldystrofi er genetiske sykdommer, ofte ofte arvelige, som svekker musklene og reduserer motoriske ferdigheter hos berørte mennesker.
Muskeldystrofi utløses av en eller flere genetiske mutasjoner; Antall potensielt ansvarlige gener er høyt, ifølge flere vitenskapelige studier, opp til hundre.
Arvelig muskeldystrofi kan tilhøre gruppen av autosomale recessive sykdommer, dominerende autosomale sykdommer eller sykdommer knyttet til seksuell kromosom X.
Av alle de muskulære dystrophiene er den vanligste og mest kjente Duchenne muskeldystrofi.
Minner om genetikk
Før du beskriver muskeldystrofi, er en kort referanse til noen nøkkelbegreper nyttig.
Hva er DNA? Det er den genetiske arven der de fysiske egenskapene, predisposisjonene, fysiske egenskapene, karakteren, etc. er skrevet. av en levende organisme. Den finnes i alle cellene i kroppen som har en kjerne, som den er inne i denne.
Hva er kromosomer? I følge definisjonen er kromosomer de strukturelle enhetene der DNA er organisert. De menneskelige cellene inneholder i sine kjerner 23 par homologe kromosomer (22 av en autosomal ikke-seksuell type og et par seksuell type); hvert par er forskjellig fra et annet, da det inneholder en spesifikk gensekvens.
Hva er gener? De er korte strekker eller sekvenser av DNA med en fundamental biologisk betydning: fra dem er faktisk proteiner avledet, det vil si grunnleggende biologiske molekyler for livet. I gener er det "skrevet" del av det vi er og hva vi skal bli.
Hvert gen er til stede i to versjoner, allelene: en allel er av mors opprinnelse, deretter overført av moren; Den andre allelen er av paternal opprinnelse, derfor overført av faren.
Hva er en genetisk mutasjon? Det er en feil i DNA-sekvensen som danner et gen. På grunn av denne feilen er det resulterende proteinet defekt eller helt fraværende. I begge tilfeller kan effektene være skadelige både for cellens liv, hvor mutasjonen oppstår, og for organismenes totalitet. Medfødte sykdommer og neoplasmer (eller svulster) er ansvarlige for en eller flere genetiske mutasjoner.
Hva er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er begrepet som brukes til å indikere en gruppe av genetiske sykdommer, ofte ofte arvelige, noe som medfører gradvis svekkelse av musklene og en progressiv funksjonshemming.
De vanligste og vanligste typer muskeldystrofi er:
- Duchenne Muskeldystrofi
- Myotonisk dystrofi
- Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
- Becker muskeldystrofi
- Sporens muskeldystrofier
- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Distale muskeldystrofier
epidemiologi
I Storbritannia lider mer enn 70.000 mennesker, barn og voksne, av en type muskeldystrofi.
De tre vanligste muskeldystrophiene er: Duchenne muskeldystrofi, som påvirker ett mannlig barn hver 3.500 nyfødte; myotonisk dystrofi, som påvirker en person hver 8.000; og facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, som påvirker en person hver 20.000 (NB: dataene refererer til Storbritannia).
I Italia lider rundt 20.000 mennesker av Duchenne muskeldystrofi.
årsaker
En årsak til muskeldystrofi er en mutasjon i en eller flere gener av grunnleggende betydning for riktig utvikling og riktig funksjon av muskulaturapparatet.
Med andre ord er muskeldystrofier resultatet av en eller flere genetiske endringer som forhindrer at det muskulære apparatet utvikler seg riktig og fungerer ordentlig.
Ifølge de vitenskapelige undersøkelsene som hittil er utført, er generene som er involvert i utseende av muskeldystrofi mer enn hundre og proteinerne de produserer (når de er fri for mutasjoner), omhandler oppbygging av muskelfibre .
HVOR STARTER GENETISK MUTASJON?
De genetiske mutasjonene som er ansvarlige for muskeldystrofi er, oftest ikke arvelige (dvs. overført av foreldre), men de kan også være et resultat av spontane mutasjoner som oppstår i moderens oocyt eller under embryonisk utvikling.
HEREDITÆRE MUSKULISKE DISTROPHIES
Halvparten av kromosomene som finnes i en person kommer fra moren og den andre halvparten fra faren.
Hvis i en av disse arvelige kromosomer er det en mutasjon, vil personen bære den med seg fra unnfangelse og fødsel. Det er med denne mekanismen at arvelige genetiske sykdommer oppstår.
De muskulære dystrofier som overføres av foreldrene, kan tilhøre kategorien:
Figur: arvelig overføring av en autosomal recessiv sykdom. Kjønn påvirker ikke, siden den genetiske mutasjonen ligger på et ikke-seksuelt (eller autosomalt) kromosom.
Figur: arvelig overføring av en autosomal dominerende sykdom. Kjønn påvirker ikke, siden den genetiske mutasjonen ligger på et ikke-seksuelt (eller autosomalt) kromosom.
Figur: I arvelige sykdommer relatert til X-kromosomet, kan en kvinne være sunn eller sunn bærer, en mann kan være sunn eller syk. Autosomale recessive arvelige lidelser (NB: Begrepet autosomal brukes til sykdommer som påvirker gener plassert på ikke-seksuelle kromosomer). For at disse sykdommene skal manifestere, må det ansvarlige genet bli forandret i begge versjoner, det er både i moderallelen og i sin faderlige. Faktisk er det delvise bidrag av bare en av de to foreldrene ikke nok til å gjøre barnet (eller datteren) syk.
I disse tilfellene kalles emner med det ansvarlige genmutert bare i en versjon (dvs. bare i en allel) kalt sunne bærere av sykdommen.
Eksempler på recessiv muskeldystrofi er: Noen muskeldystrofi i lemmer og en subtype Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- Autosomale dominerende arvelige lidelser . For at disse sykdommene skal manifestere, er mutasjonen av bare en versjon av det ansvarlige genet tilstrekkelig; Det spiller ingen rolle om den ansvarlige allelen er mors eller paternal.
Eksempler på dominerende muskeldystrofi er: myotonisk dystrofi, facio-scapulohumeral muskeldystrofi, oculopharyngeal muskeldystrofi, en subtype Emery-Dreifuss muskeldystrofi og noen muskeldystrofier i lemmer.
- Arvelige sykdommer relatert til sexkromosomet X. En sunn mann, i hver celle, har et sexkromosom X og et sexkromosom Y; En sunn kvinne har derimot to X-kromosomer.
En arvelig sykdom, hvis karakteristiske genetiske mutasjon ligger i X-kromosomet, innebærer at mannen er syk og kvinnen er en sunn bærer (eller alternativt lider av en mye mildere form av sykdommen). Dette skjer fordi mannen ikke har i sine celler andre X-kromosomer som kan erstatte de forandrede funksjonene til det syke X-kromosomet; Tvert imot, i hver celle, er kvinnen i besittelse av et annet sunt X-kromosom, som er i stand til å levere de forandrede funksjonene til den muterte.
Eksempler på muskeldystrofi relatert til seksuell kromosom X er: Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi.
MUSKULære DISTROPHIES FORFATTET AV SPONTANE MUTASJONER
Det kan skje at muskeldystrofier er forårsaket av en spontan mutasjon av et gen som er grunnleggende for muskelhelsen. Denne mekanismen forklarer hvordan for eksempel mannlige barn av friske kvinner som ikke bærer sykdommen, også kan utvikle Duchenne muskeldystrofi.
Fortsett: Typer av muskeldystrofi »
