generalitet
Alfa-phetoprotein (AFP) er en glykoproteinsubstans produsert fra de tidligste stadiene av svangerskapet ved eggeplommesekken først og deretter av fosteret.
Under det intrauterinske livet syntetiserer det ufødte barnet AFP, spesielt på levernivå, med et marginalt bidrag fra nyrene og mage-tarmkanalen. Etter fødselen begynner alfa-fetoproteinnivåene å synke opp til verdier som er typiske for en voksen innen ett år.
Hva
Alfa-phetoprotein er et protein som er syntetisert av leveren og eggeplomme sac under føtal og embryonisk utvikling. Dette proteinet er tilstede i plasma av det ufødte barnet i store mengder, fra og med graviditetens andre trimester, for å bli avslørt også i mors blod.
Fra fødselstrinnet blir alfa-fetoproteinnivåene raskt redusert, så mye at de bare finnes i små spor hos kvinner og hos friske barn.
For tiden er funksjonen som utføres av dette proteinet hos voksne og under fosterutvikling fortsatt uklart.
Genet som er ansvarlig for dets uttrykk, er AFP-genet plassert på q-armen av kromosom 4.
Hvorfor måler du
Hos gravide brukes dosen av alfa-fetoprotein i blodet som en screening for eventuelle medfødte misdannelser av nevrale røret (som spina bifida eller anencephaly). Videre er undersøkelsen nyttig for å støtte diagnosen trisomi 21 (eller Downs syndrom ).
Alfafetoproteindosering utføres sammen med estriol og p-hCG; Kombinasjonen av disse tre evalueringene kalles tri-test og utføres mellom den femtende og tyvende uken av graviditeten.
Hvis fosteret har en defekt i lukkingen av nevrale røret, betyr det at det er en åpning på ryggmargen, hodet eller bukveggen. Disse feilene forårsaker konsentrasjoner høyere enn standard AFP for å passere gjennom morkaken og befinner seg i overskudd i mors blod.
Når er det foreskrevet?
Doseringen av alphafetoprotein er foreskrevet mellom den 15. og 20. uken av graviditeten, for å vurdere risikoen for å ha et foster med misdannelser eller tilstander som for eksempel Downs syndrom. Hvis screeningen er positiv, er det nødvendig med andre tester for å bekrefte diagnosen, som ultralyd og amniocentese.
Normale verdier
Verdier i de ulike stadier av graviditet
Under intrauterint liv er AFP det viktigste føtale plasmaproteinet, og i den forstand utfører det funksjoner som ligner albumin; dets serumkonsentrasjoner har en tendens til å øke til slutten av første trimester, og når en topp på ca. 3 mg / ml mellom den 10. og 13. uke av svangerskapet .
Derefter faller nivåene av alfa-fetoprotein eksponentielt mellom den 14. og 32. uke, og ved slutten av disse beløp de til ca. 0, 2 mg / ml; denne nedstigningen går hånd i hånd med den progressive økningen i syntese av albumin (som vil være plasmaets hovedproteinmolekyl), økningen i blodvolumet og nedsatt hepatisk syntese av alfa-fetoprotein.
Uavhengig av fostervennlige konsentrasjoner av AFP, når en proporsjonal del av dette stoffet moderens sirkulasjon, delvis overvinne fostermembranene og livmorhalsen (transamniotisk vei) og delvis gjennom transplacentalveien.
I de tidligste stadiene av graviditeten synes alfa-fetoproteinet å spredes fra fosterets sirkel til fostervann gjennom epidermis, som i disse faser ennå ikke er keratinisert. Men så snart føtal nyrene begynner å fungere (mot slutten av første trimester), kommer alfa-fetoprotein inn i fostrets urin og går derfra inn i fostervannet.
AFP høy - årsaker
Ved å studere trenden med alfa-fetoproteinkonsentrasjoner i fostervann og moderblod har forskere oppdaget en positiv sammenheng mellom høye nivåer av AFP og noen malformative patologier, spesielt med hensyn til nevrale rørfeil som anencefali (som fører til død av foster) og manglende lukking av nevrale røret (spina bifida, dvs. når ryggvirvlene ikke tilstrekkelig omgir ryggraden).
Faktisk er vanligvis den amniotiske konsentrasjonen av alfa-fetoprotein spesielt lav sammenlignet med den fostale plasmakonsentrasjonen. I nærvær av en nevralrørsdefekt bestemmer kontinuitetsløsningen oppnådd mellom væsken og fostervæsken den frie passasje av store mengder AFP, slik at fosterinnholdet øker betydelig (sammen med nivåene av acetylkolinesterase, et spesifikt enzym av det nervøse vevet som under disse forholdene gjennomgår en betydelig økning).
Alfafetoproteinkonsentrasjoner kan også måles i mors blod som en enkel screeningstest, for å identifisere risikofare graviditeter som trenger ytterligere undersøkelser, inkludert ultralyd. Denne sistnevnte testen er for tiden foretrukket for bestemmelse av alfa-fetoprotein som en tidlig screeningstest, både på grunn av sin ikke meget gode følsomhet og den utmerkede evne til å oppdage ultrasonografiske tegn på kromosomopatier .
Nivåer av alpha-fetorpotein i mors serum har en tendens til å øke selv i nærvær av en placenta -avtakning (abruptio placentae) .
I motsatt situasjon, det vil si når det er lave verdier av alfa-fetoprotein i mors blod, er risikoen for fosteret som lider av Down-syndrom større.
Takket være disse bevisene er doseringen av alfa-fetoprotein i moderblod et gyldig screeningsverktøy, som mange kvinner i fare er utsatt for mellom den 15. og 21. uken av svangerskapet. Nærmere bestemt evalueres nivåene av alfa-fetoprotein - i den såkalte Tri-Test - sammen med andre biokjemiske markørers, slik som HCG (human chorionic gonadotropin) og østriol (placental østrogen) ukonjugert.
Andre ganger er inhibin A-doseringen også inkludert, og derfor snakker vi om firefalls-test.
Hos gravide kvinner som bærer foster med Downs syndrom, reduseres serumfrekvensen av alfa-fetoprotein og ikke-konjugert østriol, mens de av humant korionisk gonadotropin øker.
Også i dette tilfellet er det ikke et spørsmål om ekte diagnostiske tester, men av screeningstester som - sammen med mors alder - tillater oss å kvantifisere farenes risiko for Downs syndrom. Når denne risikoen viser seg å være viktig, blir gravide rettet mot passende diagnostiske tester som amniocentese.
Nivåer av alfa-fetoprotein i den gravide kvinnens blod kan øke overdrevet på grunn av:
- Feil gestasjonsalder, da referanseverdiene varierer mye i de ulike stadier av graviditet
- Trussel mot abort
- Intrauterin død (fosterets død)
- Flere graviditet
- Placental løsrivelse
- Nevrale rørfeil, som spina bifida og anencephaly
- Forurensning med fostervann (hvis blodprøven blir tatt etter amniocentese eller etter chorionisk villusprøve)
- Nevrologer i lever eller eggstokk
- Andre sjeldne anomalier
- Fysiologisk økning uten tilknytning til noen form for anomali
Lav AFP - Årsaker
Alfa-fetoproteins verdier kan være lave i følgende tilfeller:
- Gestasjonsalder lavere enn forventet (når datoen for unnfangelsen ikke er kjent nøyaktig);
- Abort er ennå ikke identifisert.
Hos gravide kvinner som bærer foster med en kromosomal defekt som vil forårsake Down-syndrom, er serumfrekvensen av alfa-fetoprotein og ikke-konjugert østriol en tendens til å være lav, mens de av humant koriongonadotropin (hCG) og inhibin A øker.
Hvordan måle det
Alfa-fetoproteintesten er en laboratorieanalyse som involverer å utføre en enkel blodprøve fra en vene i armen. AFP, hCG, Estriol og inhibin A-tester kan utføres på samme blodprøve.
forberedelse
For analysen av AFP er det nødvendig med en hastighet på minst 8 timer for å unngå at maten forstyrrer resultatet.
Tolkning av resultater
Resultatet skal tolkes av en genetisk rådgiver eller kliniker, som kan forklare meningen med eksamenen.
Verdien av alphafetoprotein i blodet er nært avhengig av bestemmelsen av fødselsalderen hos fosteret . Faktisk, hvis sistnevnte ikke hadde blitt beregnet nettopp av gynekologen, er det en risiko for å vurdere alfa-fetoproteinnivået for høyt eller lavt.
I mors serum begynner konsentrasjonen av AFP i blodet å øke eksponentielt opp til den 32. uke, bare for å bli redusert noen dager etter fødselen.
Høye verdier av alfa-fetoprotein hos gravide kan avhenge av:
- Defekter av nevrale røret (spina bifida, anencephaly);
- Placenta problem;
- Fetal misdannelser (kromosomale anomalier);
- Neoplasma eller leversykdom hos moren.
Men faktorene som kan øke AFP-nivåene inkluderer:
- Feil graviditet dating;
- Twin graviditet.
Lavt nivå av alfa-fetoprotein kan i stedet bli assosiert med kromosomale lidelser. For å være presis, var et lavt nivå av AFP sammen med et økt nivå av HCG (bi-test) assosiert med økt risiko for Downs syndrom.
I alle fall, når disse unormale verdiene er funnet, vil legen anbefale ytterligere tester, for eksempel en abdominal ultralyd eller en amniocentese for å måle nivåene av alfa-fetoprotein i fostervannet.
