Relaterte artikler: Cystinuria
definisjon
Cystinuri er en sykdom som er preget av en arvelig mangel på nyrene, noe som reduserer eller forhindrer reabsorpsjon av cystin. Dette resulterer i økt urinutskillelse av denne aminosyren. Cystin er dårlig oppløselig i syre urin, så når konsentrasjonen i urinen overskrider sin oppløselighet, krystallerer krystallene, som fører til dannelse av nyrestein.
I de fleste tilfeller er det ved mutagenes sykdom en mutasjon mot generene som er ansvarlige for cystintransport uttrykt i nyrene (proksimale nyretubuli) og i tarmkanalen. Cystinuri overføres som en autosomal recessiv egenskap; Dette betyr at for sykdommen å utvikle er det nødvendig for begge foreldrene å være sunne bærere av det muterte genet (hver av deres barn har en 25% sjanse til å arve to forandrede gener, en fra hver forelder).
Cystinuri bør ikke forveksles med cystinose (en metabolsk sykdom preget av cystinakkumulering i kroppen på grunn av en defekt i transporten av aminosyren cystin utenfor lysosomene).
Vanlige symptomer og tegn *
- Nyrestein
- kolikk
- dysuri
- Smerte i en hofte
- Magesmerter
- Abdominal smerte på palpasjon
- kvalme
- nokturi
- pancytopeni
- pollakisuri
- Blod i urinen
- Skum i urinen
- Strangury
- Mørk urin
- Skyet urin
- oppkast
Ytterligere indikasjoner
Cystinuri forblir generelt asymptomatisk i lang tid, opp til progresjon i steiner. Den reduserte nyre-tubulære reabsorpsjonen av cystin øker faktisk sin konsentrasjon i urinen, hvorav følger den gjentatte dannelsen av radiopaque calculi i nyrebjelken eller i blæren.
Symptomene på cystinuri forekommer vanligvis mellom 10 og 30 år, og inkluderer vanligvis narkolek, kvalme, oppkast og noen ganger hematuri. Noen pasienter kan oppleve kroniske smerter lokalisert til en eller begge nyrer.
Cystinuri øker risikoen for kronisk nyresykdom. Videre kan tilbakevendende urinveisinfeksjoner, hydronephrose og sjelden nyresvikt som følge av obstruksjon forekomme.
Diagnosen er basert på funnet av overskytende cystin i urinen, funnet med natrium nitroprussid testen. Spesielt er forekomsten av cystinuri bekreftet som viser cystinekresjon> 400 mg / dag (normalt bør den være <30 mg / dag). Ved observasjon med et optisk mikroskop kan cystin i urinen presentere seg som sekskantiske krystaller med en brungul farge.
Behandlingen består av et større vanninntak (økende volum i urinen, redusering av urinekonsentrasjonen av cystin og dermed redusert renaltoksisitet) og i alkalinisering av urin ved pH> 7, 0 (for å øke oppløseligheten av cystin). Når økningen i væskeinntak og alkalisering ikke kan redusere dannelsen av steiner, kan andre legemidler brukes, for eksempel penicillamin, thiopronin og kaptopril.
