kløft

generalitet

Spaltleppen er en medfødt misdannelse av munnen, kjennetegnet ved samtidig tilstedeværelse av spaltleppen og spaltpalaten.

Spaltleppen er en anomali av munnen som er preget av tilstedeværelsen av en eller to sprekker på overleppen; Spaltpalaten, derimot, er en anomali av ganen, som manifesteres av en sprekk langs den myke ganen og / eller på den harde gane.

De presise årsakene til spalt leppe og gane er ukjente. Ifølge de mest pålitelige hypotesene vil tilstanden skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Tilstedeværelsen av cleft leppe og gane kan føre til vanskeligheter med å suge morsmelk og spise, snakke problemer, tannproblemer og disposisjon til otitis av mellomøret.

Cleft lip er en misdannelse som er vanskelig å identifisere før fødselen. Hans fødselsdiagnose er derimot praktisk talt umiddelbar og krever en enkel fysisk undersøkelse.

Foreløpig er spaltleppe en herdbar tilstand med gode resultater. Hovedbehandlingen er kirurgisk og består i å lukke sprekker på overleppe og gane.

Hva er spalt leppe og gane?

Cleft lip er en medfødt misdannelse, som tilhører kategorien oro-facial klyver . Den er preget av den samtidige tilstedeværelsen av den såkalte spaltleppen og den såkalte spaltpalaten .

Spaltleppen, også kalt spaltleppe eller cheiloschisis, er en misdannelse av munnen som manifesterer seg med en eller to karakteristiske sprekker i overleppen, noen ganger utvidet til gulvet i neseborene.

Cleft gane, derimot, er en misdannelse av ganen som presenterer en karakteristisk krakk på nivået av myk gane og / eller hard gane, noen ganger forbundet med nesehulene.

Derfor har de som er født med spalt leppe en eller to sprekker på overleppen, som også kan påvirke hudrommet under nesen, og en sprekk i ganen, som kan være så dyp at den også påvirker neseskavene.

Medisinsk betydning av cleft og ansiktsspalt

Ordet schisi er synonymt med avstand . I medisin indikerer dette begrep på et anatomisk organ et vevfissur langs medianlinjen, som følge av en sveisefeil.

Klem er vanligvis en medfødt tilstand (dvs. tilstede siden fødselen). Svettefeilen, som fører til utseende av vevspresning, foregår således under embryonisk utvikling.

Oro-ansiktsspaltene er en gruppe misdannelser som involverer tilstedeværelse, på munnen eller på ansiktet, av sprekk eller vevavstand av variabel amplitude.

Fenomenet oro-ansikts klype kan påvirke ganen (kløft gane), overleppen (kløvle), ører, øyne, nese og panne.

epidemiologi

I den såkalte vestlige verden påvirker spalt leppe og gane 1-2 nyfødte per 1000 nyfødte.

I viktige land som Storbritannia eller USA er det den vanligste medfødte fysiske misdannelsen.

Cleft leppe og gane - og mer generelt alle former for oro-facial cleft - er mer utbredt i asiatiske befolkninger, hvite hvite og såkalte indianere, mens de er uvanlige blant afrikanere og afroamerikanere.

årsaker

I mennesket danner leppene og ganen mellom den fjerde og niende uken av fosterutvikling og resulterer fra en prosess som ser fremtidens vev rettet mot å vokse fra ansiktets sider mot midten av sistnevnte og sveises sammen. på tidspunktet for gjensidig prestasjon.

Derfor representerer dannelsen av leppene og ganen - i tillegg til de andre strukturer som er tilstede i ansiktet (nese, panne, etc.) - den siste fasen av den embryonale prosessen med å skape ansiktet.

I mennesker med spalt leppe, sveising av vev, som kommer fra sidene av hodet, må gi opp til lepper og gane, skjer ikke eller oppstår feil. Manglende sveising av de nevnte vevene etterlater en sprekk i overleppen og en sprekk i ganen. Den første sprekk er den karakteristiske sprekkingen av spaltleppen, mens den andre sprekk er spaltet som er karakteristisk for spaltgommen.

HVA FINNER LABIOPALATOSCHISI?

De presise årsakene til spalt leppe og gane er fortsatt et mysterium.

Ifølge de mest pålitelige vitenskapelige undersøkelsene vil den aktuelle misdannelsen skyldes en kombinasjon av genetiske faktorer og miljøfaktorer .

Med hensyn til genetiske faktorer tror forskerne at spaltleppen i hvert fall delvis kan avhenge av at en eller flere DNA-mutasjoner / anomalier finner sted kort tid etter unnfangelsen (derfor i de første øyeblikkene av embryonisk utvikling). Studier utført i denne forbindelse har vist at i det menneskelige genom er det gener (korte men signifikante DNA-sekvenser), hvis endring (på grunn av for eksempel en mutasjon) er ansvarlig for feil utvikling av ansiktsegenskaper (lepper og gane) inkludert).

Med hensyn til miljøfaktorer tror lærde at noen atferd eller tilstander hos moren, under graviditet, kan kompromittere den normale utviklingen av lip- og ganeformasjonsprosesser. Blant atferdene og betingelsene til moren som kunne spille en rolle på utseendet på spaltleppen, er:

• Røyking . I dette henseende taler tallene for seg selv: Barn med spalt leppe eller et annet spalteskjøt, som ble født til kvinner, er mer enn barn med samme misdannelser som er født av røykfrie kvinner. Basert på denne observasjonen konkluderte ekspertene at kvinner som røyker under graviditeten, har en større tendens til å føde barn med kløvle i forhold til ikke-røykende kvinner;
• Bruk visse stoffer . Blant de inkriminerte medisinene merker vi: antiepileptika / antikonvulsiva midler (valproinsyre, tapiramat etc.), legemidler mot akne basert på accutan og metotrexat.

  På antiepileptiske / antikonvulsive midler er det verdt å legge til at forutsetningene som anses mest farlige, er de som oppstår i graviditetens første trimester;

• Diabetes . Statistiske studier har vist at kvinner med diabetes er mer sannsynlige enn ikke-diabetiske kvinner for å føde barn med spalt leppe;
• Drikker alkohol . Det samme gjelder røyking;
• Fedme . Blant overvektige kvinner under svangerskapet observert forskerne en større tilbøyelighet til å gi barn en spalt leppe;
• Avansert alder . Den gravide kvinnens avanserte alder er en tilstand som generelt er forbundet med større sannsynlighet for genetiske defekter som påvirker fosteret.
• Folsyre mangel .

Er det en arvelig tilstand?

Tidligere, etter å ha observert gjentakelse av kløvle i bestemte familier, har det gjort noen forskere til å vurdere hypotesen om at den aktuelle misdannelsen kunne ha en arvelig opprinnelse.

Imidlertid avslørte etterfølgende forskning ikke noen data til fordel for den nevnte hypotesen; Derfor har ekspertene kassert ideen om at det ved utviklingen av spaltleppen kan påvirke noen arvelig komponent.

Symptomer, tegn og komplikasjoner

De typiske symptomene på spalt leppe og gane består av:

• Vanskelighetsgrad suger mors melk og spiser . I mennesket er den riktige anatomien til leppene og ganen viktig for å suge melken fra moren, i de første årene av livet, og til å ta mat, på et senere tidspunkt.

  En bukkal misdannelse som spalt leppe og gane gjør det vanskelig, i de som er berørt, å suga sengen fra morsbrystet, hos spedbarn og til å ta mat, hos de større ubehandlede personer.

• Taleproblemer . Personer med kløvde lipider har en tendens til å uttrykke seg på en uklar måte, og derfor har de ulike vanskeligheter med å knytte seg til andre.

  Videre, når de blir eldre, har de en tendens til å utvikle en nasal stemme.

• Tenner problemer . Folk som lider av spalt leppe og gane, utvikler ofte en anomaløs tanndannelse, feiljustert og lett underkastet karies.
• Gjentatte øreinfeksjoner ( otitis ). Sprekkingen som er tilstede på ganen av de som lider av spaltlepper, er ansvarlig for en mer eller mindre alvorlig deformasjon av Eustachian-røret. Denne deformasjonen av Eustachianrøret predisposes mellomøra av spalt leppe og gane for å akkumulere væske inne i den.

  Den unormale opphopningen av væske i mellomøret øker bakteriell spredning og det resulterende utseendet av otitis.

  Manglende behandling av otitis fører i det lange løp til en reduksjon i høreevne og i de alvorligste tilfellene døvhet.

diagnose

Generelt utføres diagnosen spaltleppe kort tid etter fødselen ved hjelp av en enkel fysisk undersøkelse . Dessuten er misdannelsene i overleppen og ganen tydelig fra livets første øyeblikk, til og med til et uerfaren øye.

PRENATAL DIAGNOS: ER DET MULIG?

De forskjellige ultralydene hos fosteret i utero, som normalt gravide kvinner gjennomgår i løpet av de 9 månedene av svangerskapet, er i stand til å vise feilformasjoner av leppene, men ikke av ganen (eller i hvert fall det er svært sjelden). Derfor er en viss prenatal diagnose av spalt leppe og gane gjennom prenatal ultralyd undersøkelser umulig eller i det minste svært lite sannsynlig.

Når det er sagt, kan leger i alle fall ha mistanke, siden ultralydsdetektering av spaltleppen - en potensielt synlig misdannelse - kan tyde på at sistnevnte er assosiert med spalt gane.

terapi

Behandling av spalt leppe og gane inkluderer en rekke kirurgiske inngrep og medisinske terapier med sikte på å forbedre symptomatologien (derfor vanskeligheter med å snakke, gjentatt otitt osv.).

KIRURGI

I løpet av levetiden må pasienter med spalt leppe og gane måtte gjennomgå operasjon frem til 18 år.

Den første kirurgiske operasjonen er vanligvis planlagt mellom 2. og 3. måned i livet - derfor ganske tidlig - og består i å lukke sprekken på overleppen . Med hensyn til denne operasjonen bør det påpekes at tilstedeværelsen av to sprekker på overleppen krever kirurger til å utføre operasjonen i to økter, en økning for lukning av en spalte og den andre økten for lukning av spalten som gjenstår.

Den andre kirurgiske operasjonen er planlagt noen måneder etter den første, vanligvis mellom 6. og 12. måned i livet, og består i å lukke sprekk i ganen.

Derfor vil de etterfølgende kirurgiske operasjonene fra nå av bare finne sted når pasienten er eldre (ungdoms og sen ungdoms alder), og vil sikte på å perfeksjonere det estetiske utseendet og funksjonaliteten til overleppen og ganen.

Siden de to første kirurgiske operasjonene - som representerer to obligatoriske stadier av behandling av spaltleppe - må antallet operasjoner som en person med spaltgomle må gjennomgå, hovedsakelig avhenge av alvorlighetsgraden av misdannelsene. Dette betyr at jo mer alvorlige overleppen og ganen anomalier, desto mer sannsynlig er det at en lang rekke operasjoner er nødvendig.

Noen viktige notater:

• Ifølge legene, for at de første og andre operasjonene skal lykkes og gi gode resultater selv på lang sikt, må de foregå innen en viss alder. Spesielt for aldersgrensen er aldersgrensen for livets første år; for andre inngrep er imidlertid de 18 månedene av livet.
• Generelt fastholder regelen at jo raskere de to første kirurgiske prosedyrene blir utført, vil de langsiktige resultatene være mer tilfredsstillende.

Medisinske terapier

Medisinske terapier implementert i tilfelle av spalt leppe og gane inkluderer tannpleie, behandling og forebygging av otitis, en terapi fokusert på å forbedre talespråk og språkkunnskaper, etc.

Medisinske behandlinger for spalt leppe og gane kan vare i flere år.

HVA SPESIALISERER LABIOPALATOSCHISI DEALEN?

Behandling av spalt leppe og gane innebærer et team av spesialister som jobber tett sammen for en felles formål: pasientens gode.

Blant de profesjonelle figurer som generelt omhandler emner med spalt leppe, inkluderer:

• Plastikkirurgen. Han er spesialist med ansvar for å vurdere misdannelsen av overleppen og ganen og etablere den mest hensiktsmessige kirurgiske behandlingen.
• Otolaryngologist. Det er figuren som er ansvarlig for evalueringen av øreproblemer, søket etter en løsning på opphopning av væske i mellomøret og planlegging av den mest tilstrekkelige behandlingen i tilfelle av otitis.
• Den orale kirurgen (eller odontostomatologist). Det er spesialisten som sammen med kosmetisk kirurg sørger for reparasjon av den unormale ganen, med det endelige målet å eliminere eller i det minste redusere vanskeligheten ved å spise.
• Orthodontist. Han er spesialisten som har ansvaret for å gi tennene et normalt, justert utseende.
• Tannlegen. Det er den profesjonelle som tar vare på karies, for å bevare tennene.
• Prostodontisten. Det er spesialisten som lager tannproteser for de pasientene med spalt leppe og gane som utvikler svært alvorlige tannproblemer.
• Tale terapeut. Han er ekspert som har til oppgave å forbedre språkkunnskapene.
• Psykologen. Det er figuren som har til formål å knytte til pasientens familie, for å forstå hva stemningen til hele familienheten er.

prognose

Takket være moderne kirurgiske teknikker presenterer kløvlebiopsier i dag en prognose, i de fleste tilfeller, gunstig.

Faktisk, selv om de varer i flere år, garanterer cleft lip and palate behandling gode resultater, slik at mange pasienter ved slutten av behandlingen har et normalt ansikt, å snakke klart og å mate seg tilstrekkelig og uten problemer.

forebygging

Så lenge de utløsende årsakene er uklare, vil spalt leppe og gane forbli en umulig tilstand for å forhindre.

Hva kan du gjøre

For å redusere risikoen for å føde et barn med spalt leppe og gane, anbefaler legene gravide kvinner å kontrollere formodede miljøfaktorer, derfor anbefaler de: Ikke røyking, kontroll av kroppsvekt, overvåking av blodsukker og unngår inntak av de legemidlene som er forbundet med oppstart av kløvle (antikonvulsiva midler, anti-aknebasert accutan etc.).