definisjon
Cooleys sykdom er en form for arvelig thalassemi, forårsaket av redusert eller manglende syntese av beta-globin hemoglobinkjeder. Resultatet er et bilde av post-natal anetisk anemi, tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer (hemolyse) og ineffektive erytropoier av varierende alvorlighetsgrad.
Denne hematologiske lidelsen skyldes svært heterogene endringer (punkt- eller sammensatte mutasjoner, deletjoner, etc.) av HBB-genet (11p15.5). Overføring er autosomal recessiv, så bare et barn hvis foreldre er bærere, kan bli påvirket av Cooleys sykdom.
Cooleys sykdom presenterer svært variable kliniske bilder, som avhenger av alvorlighetsgraden av den genetiske defekten (fra alvorlig anemi til en nesten asymptomatisk tilstand).
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anisocytosis
- anoreksi
- arytmi
- asteni
- kakeksi
- svimmelhet
- cardiomegaly
- hjertebank
- diaré
- Abdominal distention
- Magesmerter
- Smerter i den øvre delen av magen
- hepatomegali
- feber
- Bone frakturer
- insulin~~POS=TRUNC
- hypersplenisme
- hypoksi
- gulsott
- Dental maloklusjon
- blekhet
- Vekstforsinkelse
- døsighet
- splenomegali
- Hudsår
Ytterligere indikasjoner
Vanligvis begynner lidelsen veldig tidlig: i de første månedene av livet manifesterer barnet som lider av sykdommen progressiv pallor, substasjon og hepatosplenomegali.
Deretter innebærer Cooleys sykdom systemiske symptomer, som anoreksi, forfall av generelle forhold og tilbakevendende feberangrep. Hvis pasienten ikke behandles med transfusjoner, vises tegn på anemi med intra-medulær hemolyse.
Kjennetegn ved Cooleys sykdom er beinforandringer, som manifesterer seg med fortykkelse av skallenes ben, malar eminences (fremspringende kinnben), knævalgus og patologiske brudd på de lange beinene.
I sammenheng med denne hematologiske forstyrrelsen kan også matproblemer (mangel på appetitt), muskelsvikt, diaré, irritabilitet, progressiv distensjon av abdomen (sekundær mot splenomegali og hepatomegali) og typiske kranio-ansiktsangrep (epicanthus, fremspring og hypertrofi) også oppstå. maxillary med internalisering av tennene, depresjon av nesebroen, etc.).
I sammenheng med Cooleys sykdom kan endokrine lidelser (inkludert hypothyroidisme, parathyreoide og adrenal insuffisiens, diabetes mellitus og osteoporose) observere kolelithiasis (som i sickle-cell anemi) og hudsår i underlivet på grunn av kronisk venøs insuffisiens.
Ved regelmessige transfusjoner har vekst og utvikling tendens til å være normal, selv om det kan være komplikasjoner fra jernoverbelastning, som for eksempel forsinkelse i kroppsutvikling og seksuell modning. Over tid bestemmer økt absorpsjon av jern forbundet med transfusjonsstøtte bildet av hemokromatose. På hjertenivå kan dette forårsake lungehypertensjon, arytmier, dilatert myokardiopati og hjertesvikt. I stedet kan hepatisk siderose føre til funksjonell insuffisiens, fibrose og skrumplever.
Mistanke om sykdommen kan oppstå med besøk etter fødselen, på grunn av utseendet av en suggestiv symptomatologi, som gulsott og dårlig vekst, eller funnet av en mikrosytisk hemolytisk anemi. Diagnosen av Cooleys sykdom er bekreftet ved biokjemiske analyser (hemokromocytometrisk og hemoglobinelektroforese) og genetiske tester. I tillegg er det alltid funnet hemolytiske tegn på ineffektiv erytropoiesi, med indirekte hyperbilirubinemi, hypersideremi og hyperferritinemi. Ved svangerskap i fare er prenatal diagnose av Cooleys sykdom på chorionisk eller amniocentese villi mulig.
Behandling inkluderer flere tilnærminger, inkludert blodtransfusjoner assosiert med chelaterapi (for å hindre jernakkumulering), splenektomi (hvis sykdommen forårsaker alvorlig anemi eller splenomegali) og beinmarg eller stamcelletransplantasjon fra kompatible donorer. Hvis forsømt, fører den alvorlige anemiske tilstanden til tidlig barndomsdød fra infeksjoner og kakeksi.
