Relaterte artikler: Myasthenia gravis
definisjon
Myasthenia gravis er en autoimmun nevromuskulær sykdom; det innebærer nerver, muskler og immunforsvar. I bunnen av patologien er det en autoimmun reaksjon som forstyrrer sending av nervesignaler fra nerver til muskler. Nærmere bestemt er myasthenia gravis knyttet til avvikende produksjon av autoantistoffer (autoAc), som er antistoffer som, istedet for å virke mot et eksternt middel til defensiv bruk, er rettet mot en del av kroppen vår. I myasthenia gravis er den vanligste typen autoantikropp rettet mot postsynaptiske reseptorer av nevrotransmitteren acetylkolin (AChR). Angrepet av autoantistoffer på nivået på motivplaten resulterer i en reduksjon av muskelens evne til å trekke sammen som et resultat av den nervøse impulsen.
Faktorene som utløser den unormale immunresponsen er fortsatt ukjente, men en forbindelse med tymiske patologier (f.eks. Tymisk hyperplasi og tymom), tyrotoksikose og andre autoimmune sykdommer har blitt funnet.
I myasthenia gravis kan andre typer antistoffer intervensere, for eksempel anti-MuSK (anti-tyrosinreceptor-spesifikke muskelkinase-antistoffer), mens det hos noen pasienter med generalisert myastheni er mulig å ikke finne autoantistoffer i serum (seronegative former). En uvanlig form er okular myastheni, som bare påvirker de ekstraokulære musklene.
Myasthenia gravis er vanlig hos unge kvinner, men kan forekomme i alle aldre.
Vanlige symptomer og tegn *
- Senking av stemmen
- Respiratorisk acidose
- asteni
- Muskelatrofi
- blepharoptosis
- Språkproblemer
- dysartri
- dysfagi
- dyspné
- Muskel smerter
- Muskelkollasjon
- Kortpustethet
- Benene er slitne, tunge ben
- hyperkapni
- hypertoni
- svakhet
- Muskelhypotrofi
- leukopeni
- ryggsmerter
- Knut i halsen
- Misaligned eyes
- oftalmoplegi
- Spastisk tetraparese
- Dobbeltsyn
- Sløret syn
- Nasal stemme
Ytterligere indikasjoner
Myasthenia gravis er preget av episoder av muskel svakhet (svakhet) og utmattelse. Muskel svakhet forverres med gjentatt eller vedvarende bruk av visse muskelgrupper og avtar med hvile, bare for å komme tilbake på ny innsats. Forstyrrelsen kan påvirke enkelte muskler i isolasjon, for det meste de okulære (okular myastheni), eller alle frivillige muskler generelt (generalisert form). Hyppige symptomer er senking av øyelokk (ptosis), splittelse av synet og svekkelse av musklene i nakken, armer, hender og ben.
Smerte er vanligvis ikke et karakteristisk symptom på myasthenia gravis, men hvis nakke musklene påvirkes, kan pasienter oppleve ryggsmerter på grunn av innsatsen som kreves for å holde hodet opphøyet. Noen pasienter har endringer i stemmen deres (ofte blir nese), problemer med å svelge og en forandring i ansiktsuttrykk.
Engasjement av de øvre brystmusklene fører til alvorlige konsekvenser for åndedrettsvern, og i enkelte tilfeller må pasientene gripe til kunstig åndedrettsvern. Når respiratoriske sykdommer har begynt, kan respirasjonsfeil forekomme raskt. Den myastheniske krisen, som manifesterer seg som en alvorlig generalisert tetraparese eller en livstruende svakhet i luftveiene, representerer en medisinsk nødsituasjon som krever sykehusinnleggelse og umiddelbar behandling.
Diagnosen myasthenia gravis er formulert på grunnlag av serumdosering av antistoffer mot acetylkolinseptoren (AChR) og av resultatene av elektromyografi (EMG) og av edrophoniumtestet (injisert i muskelen, slik at en rask og midlertidig forbedring av symptomer og demonstrerer utmattelsen av nevromuskulær plakett). Videre, med tanke på den kjente sammenhengen mellom myastheni og tymuspatologi, er det nødvendig å fullføre undersøkelsene med CT og MR i thoraxen.
Behandling av myasthenia gravis inkluderer kolinesterasehemmere og plasmaferese for å kontrollere symptomer. Immunosuppressive midler, kortikosteroider og i utvalgte tilfeller brukes tymektomi (kirurgisk fjerning av thymus) for å redusere alvorlighetsgraden av immunsystemreaksjonen og senke sykdomsforløpet.
