Williams syndrom

definisjon

"Williams syndrom" betyr en sjelden genetisk lidelse, en atferdsdsykdom som forårsaker kognitiv forsinkelse, utviklingsmangel, forbundet med hjerte- og vaskulære misdannelser. Syndromet skylder navnet til Dr. Williams, som først beskrev sine symptomer rundt 1960.

forekomst

Williams syndrom er inkludert blant sjeldne genetiske sykdommer, med tanke på at den påvirker en person hver 20.000: Dessverre synes forekomsten av sykdommen å være undervurdert, siden det er et "nylig" syndrom, eller rettere sagt, er det bare anerkjent som det nylig.

årsaker

Årsakene som forårsaker Williams syndrom har blitt studert for mange forfattere; Det virker som at lidelsen har en genetisk opprinnelse og overføres på en autosomal dominerende måte. Sønner og berørte foreldre har en merkbar fysisk likhet, til tross for at hver berørt person kun kan vise noen av de kliniske egenskapene.

Den genetiske anomali er gitt ved bemerkelsesverdige kromosomale endringer, hvis utløsende faktor fortsatt er uforutsigbar; men lærerne mener at slettingen (derfor tapet) av en del av den lange armen av kromosom 7 er hovedårsaken til utviklingsforsinkelse og kognitive forstyrrelser som er typiske for Williams syndrom. På dette området av kromosomet er genet som er ansvarlig for syntesen av elastin, et strukturprotein som er ansvarlig for elastisiteten til vev og organer, også tilstede: det er klart at når produksjonsmekanismer av dette proteinet endres, går systemet til haywire og Styrken og elastisiteten til blodkarets vegger mangler.

Symptomer på Williams syndrom

Barn med Williams syndrom, samt voksne, har abnormiteter i ansiktsfunksjoner, strukturelle abnormiteter, beinfraghet, nyreskomplikasjoner, kardiovaskulære misdannelser, forstyrrelser som påvirker hørselssystemet, vekstmangel eller tidlig pubertal utvikling, motorkoordinasjon og korttidshukommelse. De som er rammet av syndromet, er ofte hyperaktive, engstelige, rastløse og klager over vanskeligheter som sovner.

Noen kliniske aspekter fortjener ytterligere undersøkelse, og er viktige elementer av anerkjennelse for Williams syndrom:

• "Elvenes ansikt": Pasienter med Williams syndrom har forandringer på ansiktets egenskaper; Faktisk ser øynene til syke pasienter svært langt fra hverandre, akkurat som tennene, leppene er spesielt kjøttfulle, de smale kinnene, den uutviklede haken og nesen vendt oppover. Typisk av pasienter med Williams syndrom er strabismus, sammen med microencephaly (dårlig utviklet hode) og stemmen så hes det virker nesten kveles.

En pasient med Williams syndrom kan presentere de kliniske aspektene som bare er oppført mer eller mindre konsekvent, basert på syndromets alvorlighetsgrad.

• Kardiovaskulære misdannelser: Hjertesykdommer er svært hyppige blant pasienter med Williams syndrom (det er anslått at 80% av de rammede individene lider av kardiovaskulære problemer).

De fleste pasientene er hypertensive.

• Forstyrrelser som påvirker hørselssystemet: Personer berørt av Williams syndrom har særlig sensitiv hørsel; Derfor kan høye lyder, skrik og forvirring skremme dem vesentlig.
• Kognitive underskudd: Williams syndrom forårsaker en betydelig mental og språkforsinkelse til pasienten. Derfor, opp til tre år, har de berørte barna en tendens til ikke å snakke, selv om verbale ferdigheter generelt er anskaffet nesten helt med alderen. Læringsunderskuddet kan korrigeres når det blir tatt vare på.
• Tidlig pubertal utvikling: Sekundære seksuelle egenskaper utvikler seg før den sunne befolkningen. Faktisk sammenfaller utviklingen med de 9 årene, både for menn og for kvinner; Videre er den endelige gjennomsnittshøyden rundt 156 cm hos menn og 147 cm for kvinner, en høyde som er definitivt under standardnormalitetsverdiene.

Den sosiale holdningen til de som er berørt av Williams syndrom, er spesiell: de pleier å være spesielt snille og utadvendte med fremmede. Til tross for det som er sagt, har berørte pasienter betydelige vanskeligheter i forhold til jevnaldrende.

Den italienske sammenslutningen av Williams syndrom har som mål å oppmuntre til forskning for å informere befolkningen om å klargjøre de tilknyttede symptomene, pedagogiske og rehabiliterende aspekter: Fremtidens håp er å løse (minst) de alvorligste lidelsene plager pasienter med Williams syndrom.

oppsummering

Å fikse konseptene ...