Relaterte artikler: Retinitis pigmentosa
definisjon
Retinitis pigmentosa er en progressiv degenerasjon av retina og retinal pigment epitel; sykdommen er bilateral (påvirker begge øynene) og er forårsaket av ulike genetiske endringer.
Retina er det tynne lag av lysfølsomt vev som dekker internt på baksiden av øyet. Funksjonen er å skaffe bilder fra synsfeltet og konvertere lyssignaler til nervestimuli, som sendes via den optiske nerven til hjernen. I netthinnen er det millioner av fotoreceptorer (kjegler og stenger), som bidrar til å bestemme den normale visuelle oppfatningen.
Retinitis pigmentosa involverer gradvis tap av fotoreceptorer og dysfunksjon av pigmentepitelet (ytterste lag av retina).
Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom; Det overføres deretter av en eller begge foreldrene til barna. Overføringsmodusen kan være autosomal resessiv, autosomal dominant eller, sjelden, heterosomal resessiv (knyttet til X-kromosomet). Til dags dato har mer enn 50 forskjellige genetiske endringer som er involvert i utseendet av retinitis pigmentosa blitt identifisert.
Vanlige symptomer og tegn *
- Halo rundt lyset
- Endret fargesyn
- Nattblindhet
- Fotofobia
- nattblindhet
- Innsnevring av det visuelle feltet
- Redusert syn
- skotomer
- Sløret syn
Ytterligere indikasjoner
Pasienter med retinitt pigmentosa har i begynnelsen synproblemer, spesielt i svake lysforhold; særlig de har problemer med å se om natten (nattblindhet). I de tidlige stadiene inkluderer symptomene også en reduksjon i det perifere synsfeltet (tunnelvisjon). Den sentrale visjonen er i stedet spart til de senere stadiene av sykdommen.
Andre tidlige symptomer på retinitt pigmentosa kan omfatte langsom tilpasning fra mørke til lys, og omvendt, hyperfølsomhet for lys og blending. Mange pasienter rapporterer å se lyse blink, ofte omtalt som små blinkende og glitrende lys. Videre er det mulig å finne tap av fargeoppfattelse.
Når synsfare involverer det sentrale området av netthinnen, opplever pasientene vanskeligheter med å lese og detaljert arbeid, noe som krever konsentrasjon på en enkelt gjenstand (f.eks. Tråder en tråd i øyet av en nål). Etter hvert som retinitis pigmentosa utvikler seg, oppstår en tynning av blodkarene som leverer retina, som gjennomgår atrofi.
Den visuelle funksjonen avtar med det progressive engasjementet av makulaen (sentralt område av netthinnen som har ansvaret for den distinkte visjonen og oppfatningen av detaljer) og kan utvikle seg til blindhet.
Sykdomsprogresjonen og graden av visuelt tap varierer fra person til person: Noen opprettholder et begrenset syn på livet, mens andre helt vil miste synet.
Diagnosen er basert på undersøkelsen av okulær fundus, som viser tilstedeværelsen av karakteristiske retinale pigmentavsetninger (dermed navnet på sykdommen). Pasienter med retinitt pigmentosa utvikler ofte retinal hevelse (makulært ødem) eller katarakt i tidlig alder. Electroretinogrammet er nyttig for å bekrefte diagnosen.
Til dags dato er det ingen definitiv kur og ingen behandling kan reparere skaden forårsaket av retinitis pigmentosa. Hos enkelte pasienter kan vitamin A (f.eks. I form av retinylpalmitat) være nyttig for å bremse sykdomsprogresjonen.
