definisjon
Essensiell trombocytemi er et kronisk myeloproliferativt syndrom karakterisert ved en økning i antall blodplater (blodplate-teller), ved megakaryocyt hyperplasi (celler avledet fra hematopoietiske stamceller, ansvarlig for produksjon av blodplater) på benmargnivået, og fra utsiktspunktet klinisk, fra trombotiske og hemorragiske manifestasjoner.
Essensiell trombocytemi er hyppigere hos personer i alderen 50 til 70 år. Sjeldent rapporteres tilfeller i pediatrisk alder.
Nødvendig trombocytopeni er en sykdom som er preget av et økt antall blodplater, både i beinmerg og i perifert blod; Overlevelse av disse blodcellene er generelt normalt, selv om det kan bli redusert på grunn av milksekvestrering.
Vanlige symptomer og tegn *
- Spontan abort
- Fleeting kjærlighet
- asteni
- dysartri
- dyspné
- blåmerker
- hematemesis
- Gastrointestinal blødning
- hepatomegali
- erythromelalgia
- Lett blødning og blåmerker
- Tingling i hendene
- Sår ben
- Benene er slitne, tunge ben
- Livedo Reticularis
- hodepine
- Melena
- parestesier
- Tap av balanse
- Redusert syn
- Neseblod
- skotomer
- splenomegali
- Forvirrende tilstand
- besvimelse
- trombocytose
- svimmelhet
Ytterligere indikasjoner
Sykdommen kan forekomme med trombotiske og / eller hemorragiske manifestasjoner. Disse er hyppigere i mage-tarmkanalen (hematemese og melena), selv om de er mer tydelige i slimhinner og hud (epistaksis og en tendens til å utvikle hematomer).
Arteriell og venøs trombose kan bli funnet hos omtrent en tredjedel av pasientene, spesielt i mesenter-, nyre-, portal- og miltnivå. Fenomenet kan forårsake variable symptomer, avhengig av det aktuelle distriktet (f. Eks. Nevrologiske underskudd i slag eller forbigående iskemisk angrep, bein smerte og / eller hevelse i trombose i underlegemet, brystsmerter og dyspnø i lungeemboli).
Andre hyppige essensielle trombocytopenie symptomer er asteni, hodepine, oftalmisk migrene, hendelser og føtter parestesi, ustabilitet, dysartri, svimmelhet, scotomas, forbigående og flyktig blindhet og synkopale anfall.
Hvis trombosen innebærer mikrosirkulasjon av føtter og hender, oppstår erytromelalgi med digital iskemi; denne tilstanden forårsaker vanligvis erytem og brennende smerte i ekstremiteter. Omtrent halvparten av pasientene opplever splenomegali, mens en hepatomegali er sjelden. Hos gravide kan trombose forårsake tilbakevendende spontane aborter.
Forløpet av sykdommen er kronisk. Trombotiske og / eller alvorlige blødningskomplikasjoner er sjeldne, men kan være dødelige. Videre kan essensiell trombocytopeni utvikles til myelofibrose eller akutt leukemi, spesielt ved eksponering for alkyleringsmidler (cytotoksisk terapi).
Ved mistanke om essensiell trombocytopeni er det nødvendig å utføre blodtellingen, det perifere blodspredningen og enkelte cytogenetiske undersøkelser, som gjør det mulig å verifisere tilstedeværelsen av Philadelphia-kromosomet eller BCR-ABL-translokasjonen. Disse evalueringene gjør det mulig å utelukke diagnosen av polycytemi vera, primær myelofibrose, kronisk myeloid leukemi, myelodysplastisk syndrom eller andre myelide neoplasmer.
Det konstante diagnostiske funn funnet i essensiell trombocytopeni er et høyt og vedvarende antall blodplater i perifert blod (> 450.000 /? L). Benmarvsbiopsi kan vise en spredning av store og modne megakaryocytter.
Behandlingen er kontroversiell, men kan bruke administrasjon av blodplateaggregasjonshemmere (som acetylsalisylsyre eller tiklopidin) for å redusere trombotisk risiko.
