Ataxia i historien
Siden det nittende århundre ble ataksi ansett som et vanlig symptom på mange nevrologiske sykdommer; bare rundt midten av det tjuende århundre ble det anerkjent som en kinetisk lidelse i seg selv. Fra og med disse årene har vitenskap og forskning utviklet seg, samt forbedring av diagnostiske strategier rettet mot å identifisere ataksisk syndrom og årsakene som bor der. Dessverre er det ingen målrettede terapier som er i stand til å fullstendig løse ataksi, siden det er en lidelse som irreversibelt ødelegger hjernens neuronale sentre. Det er imidlertid terapier som er nyttige for overvåkning av symptomer og nevromotorisk rehabiliteringsteknikker for degenerative ataksier.
diagnose
Diagnosen ataksi er hovedsakelig klinisk og symptomatisk: legen besøker pasienten, observerer symptomene og undersøker familiens historie om det samme. På denne måten kan spesialisten utarbeide en første generell diagnose av den ataksiske pasienten.
Diagnosen består av den såkalte Romberg manøvreringen : pasienten, med lukkede øyne og oppreist stilling, må bli med tærne og forbli stille. Legen observerer pasientens mulige bevegelser: Hvis pasienten har en tendens til å umiddelbart åpne øynene og falle, kan en cerebellar-type ataksi hypoteses. På den annen side, når pasienten med øynene lukket har en tendens til å svinge og falle uansett, er den mest troverdige hypotesen at subjektet lider av sykdommer i øret labyrinten eller en lesjon pågår på nivået av bakre ledninger [tatt fra www.atassia .it].
En annen enkel diagnostisk test utført av legen er som følger: Pasienten, i oppreist stilling, må først forlenge armen, og deretter berøre nesenes spiss med pekefingeren. En ataksipatient kan ikke utføre denne enkle handlingen: Vanligvis treffer pasientens finger kinnet eller en annen del av ansiktet. I noen tilfeller er handlingen vellykket, men den ataksiske pasienten bruker en tydelig innsats og en kjent usikkerhet under bevegelsen.
Den kliniske diagnosen (spesielt for Friedreichs ataksi) kan bekreftes ved en mulig molekylær test : Generelt er overføringen av nervesignaler normal eller i andre tilfeller bare litt redusert, i motsetning til i stedet for Handlingspotensialer av den følsomme typen, hvor skaden er svært tydelig (de er svært redusert eller til og med fraværende). Igjen, hjernen og hørbare trunkpotensialer degenererer og blir skadet når den ataksiske sykdommen utvikler seg.
Andre nyttige diagnostiske verktøy er:
- CT (computertomografi);
- MR (eller magnetisk resonans, sagittalstudie med bilder) som er nyttig for å undersøke en mulig reduksjon i cervikal-spinalvolum;
- SPECT (Single Photon Emission Beregnet Tomografi: Diagnostisk strategi brukt i undersøkelsen av sen-igangsatt idiopatisk cerebellær ataksi for å hypotesere en mulig progresjon av patologien).
[tatt fra pediatrisk nevrologi, av Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Cure
For øyeblikket er det ingen effektiv farmakologisk terapi i nevrologisk muskelataksi: i denne forbindelse, i stedet for å snakke om faktiske terapier, bør rehabilitering forstås, som har målene med å gjenopprette motorendringer, overvåking patologiske kinetiske bevegelser og fremfor alt å øke pasientens selvforsyning og selvtillit. Det er nevrologer, fysiater og ortopedere, de tre referansefigene for ataksiske pasienter som ikke vil slutte å kjempe og som er drevet av et ønske om å overvinne sykdommen, eller som i det minste forsøker å forstyrre den degenerative utviklingen av det samme . Med fysisk trening og viljestyrke kan livskvaliteten for den ataksiske pasienten bli bedre, takket være forbedringen av motorens ytelse og koordinering av bevegelsen.
Fremtidige forventninger
Friedreichs ataksi representerer en ataksisk form utløst av en mangel på frataxin (mitokondrielt protein), hvis årsak ligger i mutasjonen av et gen. Frataxinmangel forårsaker uunngåelig nevronal degenerasjon (spino-cellulær ataksi). Videre forårsaker mangelen på dette viktige proteinet overfølsomhet mot oksidativt stress, som igjen skyldes en akkumulering av mitokondrialt jern, spesielt i hjertet.
Denne korte introduksjonen er nødvendig for å forstå hvorfor noen innovative terapeutiske strategier har blitt hypotetisert, basert på administrasjon av jernkelatorer og antioksidanter . Det bør påpekes at disse terapiene kan være nyttige i modulerende symptomer, slik at de kan forbedre hypotetisk pasientens levekår, selv på en klar måte; Imidlertid er ingen av administrasjonen av antioksidanter eller inntaket av jernkelaterende substanser i stand til å helbrede pasienten permanent fra ataksi.
