Brugada syndrom

generalitet

Brugada syndrom er en hjertesykdom som endrer hjerterytmen, forårsaker hjertebank, synkope, ventrikulære arytmier og, i den mest alvorlige hjertestans.

Utløsende årsaker kan være av forskjellig art: Noen pasienter arver denne lidelsen fra en av foreldrene; andre, i stedet utvikle den rundt 30-40 år på en helt uforklarlig måte.

Brugada syndrom er vanskelig å diagnostisere, fordi det ofte er latent og asymptomatisk. Kardiologer, takket også studien av patofysiologiske mekanismer, har imidlertid utviklet en elektrokardiografisk undersøkelse som er spesielt egnet for identifisering av sykdommen.

Den eneste effektive og vedtakende terapeutisk behandling er implantasjonen nær hjertet av en liten defibrillator.

Kort påminnelse om hjertearytmier: hva er de?

Før du fortsetter med beskrivelsen av Brugada syndrom, er det tilrådelig å vurdere hva hjertearytmier er.

En hjertearytmi er en endring av normal hjerterytme, eller sinusrytme, som stammer fra atriell sinusnoden. Faktisk er denne atriale sinus node en generator av elektriske impulser, som trekker hjertet og skanner puls. Det er ikke ved en tilfeldighet, og av den grunn er atriell sinusnoden definert som det dominerende senteret, for å skille det fra andre sekundære markeringssentre.

Måling av hjertefrekvens (eller hjertefrekvens ) er basert på ventrikelens aktivitet og uttrykkes i slag per minutt . Sinusrytmen innebærer mellom 60 og 100 slag per minutt i hvilevilkår.

Det er tre mulige endringer, og det er tilstrekkelig hvis man bare er tilstede fordi en arytmi oppstår. De er:

• Endringer i frekvens og regelmessighet av sinusrytmen. Hjertefrekvensen kan bli raskere (over 100 slag per minutt → takykardi) eller langsommere (mindre enn 60 slag per minutt → bradykardi).
• Variasjon av det dominerende marksenteret. Markørene er mer enn ett i hjertet, men den viktigste som bestemmer normaliteten til hjerterytmen, er atriell sinusnoden.
• Forstyrrelser av forplantning (eller ledning) av sammentrekningspulsen, som modifiserer hjerterytmen.

HISTORIE

Brugada syndrom skylder sitt navn til to kardiologist brødre, Pedro og Josep Brugada, som beskrev det nøyaktig i 1992. I virkeligheten er dens funn imidlertid tilbake til noen år tidligere, akkurat til 1988, da en gruppe italienske forskere spore hovedtrekkene på den italienske kardiologisk tidsskrift.

epidemiologi

Brugada syndrom er mye mer vanlig hos voksne menn (mellom 30-40 år) enn hos voksne kvinner; Derfor er selv plutselig hjertedød, forårsaket av denne sykdommen, mye mer vanlig blant menn enn blant kvinner.

Det påvirker hovedsakelig populasjonene av asiatisk opprinnelse (spesielt de som kommer fra Thailand og Laos).

Selv om det sjelden forekommer blant unge mennesker (menn og kvinner uten skille), er det for dem, som for mannlige voksne, en av hovedårsakene til plutselig hjertedød ( plutselig hjertedød hos unge ).

årsaker

Personer med Brugadas syndrom har vanligvis et strukturelt godt hjerte, men kan ikke tilstrekkelig overføre impulser for hjertesammentrekning. Husk at kontraktile impulser er elektriske, og dette er grunnen til at Brugada syndrom regnes som en lidelse forårsaket av et unormalt hjerte elektrisk aktivitet.

Men hva bestemmer denne anomali?

For et visst antall pasienter er årsaken knyttet til en arvelig genetisk mutasjon som overføres av foreldrene; For den gjenværende delen av pasientene er imidlertid opprinnelsen til sykdommen ukjent, eller heller er det ikke klart.

Hva er en genetisk mutasjon?

Gen er korte strekker eller sekvenser av DNA med en fundamental biologisk betydning: Faktisk er proteiner avledet fra dem, eller biologiske molekyler er uunnværlige for livet.

En genetisk mutasjon er en endring, eller en feil, i sekvensen som utgjør et gen. På grunn av denne feilen er det resulterende proteinet defekt eller helt fraværende. I begge tilfeller kan effektene være skadelige både for cellens liv, hvor mutasjonen oppstår, og for organismenes totalitet. Medfødte sykdommer og neoplasmer (eller svulster) er ansvarlige for en eller flere genetiske mutasjoner.

BRUGADA SYNDROME MED HEREDITÆR GENETISK ORIGIN

Forskere har identifisert flere gener ansvarlig for Brugada syndrom: den mest studerte og mest kjente er kjent som SCN5A og ligger på kromosom 3.

SCN5A produserer spesielle proteiner, som ligner på kanaler, som ligger i plasmamembranene i hjertemuskelceller, tillater passasjer av natriumioner .

Takket være en fin mekanisme tillater passasjen av natriumioner i disse cellene overføring av elektriske impulser for sammentrekning av hjertet.

Pasienter med Brugada syndrom av genetisk opprinnelse produserer, via SCN5A, defekte kanaler, som ikke garanterer et tilstrekkelig hjerteslag. SCN5A-mutasjonen, i disse fagene, overføres av en av foreldrene, som lider av samme lidelse.

BRUGADA SYNDROME AV UKNITT ORIGIN (FORM KRAFTET)

En del av pasientene som er diagnostisert med Brugada syndrom, har en forandret elektrisk aktivitet av natriumkanalene som finnes i hjertemuskulaturen, men ingen relatert genetisk mutasjon. Med andre ord, hjertens muskelceller, mens de er genetisk normale, overfører ikke de elektriske impulser riktig.

Arbeidet med å identifisere en alternativ årsak var for det meste forgjeves, da hypotesene som ble vurdert til nå, ikke er blitt fastslått på noen måte.

På listen over hypotetiske grunner vises:

• Narkotikabruk, spesielt kokain
• Høyt blodtrykk
• Angina pectoris
• En ubalanse av elektrolytter i blodet. Med andre ord, nivåene av kalsium, kalium, etc. de er uvanlig høye eller lave
• Tar visse medisiner

RISIKOFAKTORER

Basert på statistiske data samlet over hele verden, er du mer utsatt for Brugada syndrom hvis:

• Det er en familiehistorie bak den. Hvis en forelder bærer Brugada syndrom, er hans barn mer utsatt for å få samme hjertesykdom.
• Det er mannlig . Sykdommen er mye mindre vanlig hos kvinner.
• Det er av asiatisk rase . Den mest utsatte befolkningen er den asiatiske.
• Den ene er rammet av en feberstat . En feber av noe slag, i de som lider av Brugada syndrom, kan utløse alle symptomene.

Symptomer og komplikasjoner

For å lære mer: Symptomer Brugada syndrom

Brugada syndrom er en sykdom, veldig ofte latent og asymptomatisk, og derfor vanskelig å diagnostisere. Faktisk oppstår de karakteristiske symptomene og tegnene som består av besvimelse (eller synkope ), epileptiske anfall, ventrikulære arytmier, hjertebank og hjerteinfarkt, skiftevis, plutselig og noen ganger til og med dødelig.

Signaturen til BRUGADA

Som det fremgår av kapitlet om diagnose, viser pasienter med Brugada syndrom et bestemt elektrokardiografisk mønster (EKG), kjent som Brugada-tegnet, som ikke er ledsaget av åpenbare lidelser. Med andre ord manifesterer Signada på Brugada ikke på noen måte, og den eneste måten å realisere sin tilstedeværelse på er å utføre en spesifikk kardiologisk undersøkelse. Dette bidrar til den villedende natur som vi snakket tidligere.

Svært viktig oppmerksomhet : Alle Brugada syndrompasienter har homonymtegnet, men ikke alle som har et slikt tegn, er syk med Brugada syndrom.

Dette betyr at når tegn på Brugada har blitt diagnostisert av EKG, er det nødvendig å gjennomgå ytterligere kontroller for å forstå opprinnelsen til hjertesykdommen.

KOMPLIKASJONER: NÅR HVORFOR ER DET LETHAL?

Brugada syndrom, når det kommer fra sin latente tilstand og manifesterer seg fra et symptomatisk synspunkt, kan være dødelig, da det utløser en ventrikulær fibrillasjon .

Ventrikulær fibrillering er en arytmi med et raskt og for det meste dødelig kurs, da det forårsaker alvorlig hjertestans.

Når skal du henvise til legen?

Ved plutselig hjertebank, arytmier og svimmelhet er det tilrådelig å gjennomgå hjerteprøver umiddelbart. Bare disse vil være i stand til å si hva som stammer fra lidelsene, og om man lider av alvorlig hjertesykdom eller ikke.

Det anbefales også sterkt å gjennomgå genetisk testing hvis du er klar over at et direkte medlem av familien din har lidd (eller lider) fra Brugada syndrom.

diagnose

Diagnostisering av Brugada syndrom, som pleier å være latent og asymptomatisk, er ikke lett.

Fysisk undersøkelse kan gi nyttig informasjon, spesielt hvis det er en familiehistorie til Brugada syndrom, men det er ofte ikke nok nok. For å fjerne enhver tvil, trenger du faktisk et elektrokardiogram og et ekkokardiogram.

Genetiske tester har verdi og utføres bare hvis hypotesen om familiens opprinnelse til sykdommene er konkret.

EKSAMINERINGSMÅL

Den objektive undersøkelsen består av analyse av symptomene og pasientens kliniske historie.

Når det gjelder Brugada syndrom, tjener det til å bekrefte hjertesykdommer, men lite er sagt om opprinnelsen, da sykdommen ligner andre hjertesykdommer.

Det blir veldig viktig, i stedet, hvis det er en familiehistorie om Brugada syndrom på skuldrene: i disse situasjonene tar diagnoseveien en presis retning umiddelbart.

Noen opplysninger om EKG

EKG er ikke en invasiv eksamen. Det brukes til å måle hjerteets rytme og elektriske aktivitet ved hjelp av applikasjonen på brystet, på armene og på bena, av forskjellige elektroder, som igjen er koblet til en elektrokardiografisk maskin.

Alle slå uregelmessigheter, hvis de er i gang under eksamen, blir lett gjenkjent.

ekkokardiogram

Ekkokardiogrammet viser hjerteanatomi og tjener formålet med differensialdiagnose. Faktisk, hvis hjertet har noen strukturell anomali (hjerteventilproblemer, ventrikulær hypertrofi, etc.), er det tenkelig at hjerteproblemene skyldes en av disse misdannelsene og ikke til Brugada syndromet (som, som vi vil huske, kjennetegnes fra et strukturelt normalt hjerte).

NB: Differensialdiagnosen består i utelukkelse av alle de patologiene som kan forårsake symptomer og tegn som ligner den mistenkte.

GENETISKE TESTER

Genetiske tester utføres bare når en familiehistorie fra Brugada syndrom oppstår fra fysisk undersøkelse. Ellers kan DNA-test faktisk være helt ubrukelig for diagnostiske formål.

behandling

Den eneste levedyktige terapeutiske behandlingen hos pasienter med Brugada syndrom er å installere en implanterbar defibrillator (også kalt en implanterbar cardioverter defibrillator eller ICD ).

Dette instrumentet, som er plassert i venstre side av thoraxen, er koblet til hjertet ved hjelp av elektrokateter som avgir elektrisk utladning når en unormal økning i hjerterytmen oppstår. Utløpet, hvis det lykkes, bringer den elektriske aktiviteten til hjertet tilbake til normal.

Alle de viktigste funksjonene, relatert til den implanterbare defibrillatoren:

Det er en datamaskin . Den implanterbare cardioverter defibrillatoren (ICD) er faktisk en liten, batteridrevet datamaskin som er i stand til å overvåke hjertefrekvensen og legger merke til når sistnevnte stiger over normal terskel.

Figur: Den implanterbare cardioverter defibrillatoren. Ledninger kan sees, som ikke er noe annet enn tynne metallledninger som er koblet til hjertet.

Varighet . Det varer i gjennomsnitt 7-8 år, hvoretter det må byttes ut.

Størrelse og vekt . Den har størrelsen på lommeur og veier ca 70 gram.

Hvordan justerer du det? Når implantert, må defibrillatoren justeres slik at den kan "legge merke til" når hjertefrekvensen overskrider normalitetsgrensene. Justeringen skjer via en dataprogrammerer, som ligger i et spesialisert sykehus (eller klinikk) senter.

Enhetsfeil . Det kan noen ganger skje at defibrillatoren gir uønskede elektriske utladninger.

Hindrer det ventrikulær fibrillasjon eller hjertestans? ICD forhindrer hjertestans, men ikke ventrikulær fibrillasjon. Sistnevnte, faktisk, spesielt hos de som lider av sykdommer som Brugada syndrom, er uforutsigbar.

I hvilke andre tilfeller kan det brukes? Den implanterbare defibrillatoren kan brukes i mange situasjoner. De klassiske omstendighetene er de der personen har en personlig historie med alvorlige hjertearytmier, gjentatte synkoper eller hjertestans, som han heldigvis overlevde.

FARMAKOLOGISK BEHANDLING: VED ANVENDELSER?

Det er ingen medisinbehandling som erstatter rollen som den implanterbare defibrillatoren.

De eneste medisinene som administreres til en pasient med Brugada syndrom, er kinidin og hydrokinidin og tjener til å styrke virkningen av ICD når en ventrikulær arytmi er i gang.

prognose

Etablering av en prognose for en pasient med Brugada syndrom er ikke lett, da sykdommen, som vi har sagt, manifesterer seg plutselig og med noen ganger milde og noen ganger avgjort alvorlige, om ikke dødelige effekter.

VIKTIG INFORMASJON

Diagnostisering av sykdommen er allerede et stort skritt mot en positiv prognose, eller i det minste ikke en negativ. Faktisk, å være klar over hvilken hjertesykdom du lider, lar deg ta de nødvendige forholdsregler (den implanterbare defibrillatoren).

PERIODISKE KONTROLLER

Når diagnosen er etablert og ICD er påført, anbefales det å gjennomføre periodiske kardiologiske kontroller for å overvåke fremdriften av Brugada syndromet og forhindre komplikasjoner.