Ewing sarkom

generalitet

Ewing sarkom er en spesiell ondartet svulst i beinene, som en presis årsak til utbruddet ennå ikke er tilskrevet. Det påvirker vanligvis lårbenet, tibia eller humerus og kan forårsake lungemetastaser hvis det ikke diagnostiseres tidlig.

En pasient med Ewing sarkom opplever vedvarende og progressiv smerte i det berørte beinet; Noen ganger lider den smertefulle følelsen av hevelse, brenning, høy feber og nedsatt kroppsvekt.

Bare med en nøyaktig diagnose kan den mest hensiktsmessige behandlingen bli etablert; behandling som består av kjemoterapi, radioterapi og kirurgi.

Kort påminnelse om hva sarkomer er

Sarcomer er uvanlige ondartede svulster som kan påvirke forskjellige områder og vev i kroppen: bein, brusk, fettvev, muskler, sener, blod og lymfatiske blodkar, hematopoietiske celler og nerver.

Fra et histologisk synspunkt er sarkomerene delt inn i beensarcomer og mykvevssarcomer . Den første, som man kan gjette fra navnet, er ondartede svulster som kommer fra beinene; Sistnevnte er i stedet de som er belastet alle de nevnte stoffene, unntatt ben.

Gitt de mange distriktene i kroppen involvert, er det et stort utvalg av sarkomer, til og med rundt 100 arter.

I Italia utvikler rundt 3.000 mennesker sarkomer hvert år.

Hva er Ewing sarkom?

Ewing sarkom er en primær (eller primær) malign tumor i beinene. Primitive begrepet betyr at neoplasma begynner i beinvevet og ikke er et resultat av metastase (sekundær tumor).

Alle bein kan utvikle Ewing sarkom, men vanligvis er de mest berørte lange ben og armer ( lårben, tibia og humerus ), bekkenbensområdet, ribber og klaffler .

Ewing sarkom er oppkalt etter Dr. James Ewing, som beskrev det for første gang i 1920.

Bein, uten tvil, mest berørt av Ewing sarkom:

Bein av bekkenet
femur
tibia

NB: i onkologi er alle primitive beintumorer knoglesarkomer. Denne avklaringen er et must, da det er sekundære beintumorer, eller resultatet av metastaser, som ikke er noen sarkomer. I lys av dette er det å si primitiv bein svulst eller bensarkom det samme.

DIVERSE TYPER BEN SARCOMAS

Ewing sarkom er ikke den eneste eksisterende primitive bein svulst ; Faktisk, basert på beincellene hvorfra neoplasien stammer, er det også:

Osteosarkom . Det er den mest utbredte beinkreft. Det påvirker, helst unge og unge mennesker; Det er imidlertid ikke utelukket at det også kan forekomme i voksen alder. De mest berørte beinene er lårbenet og tibia.
Kondrosarkom . Mindre vanlig enn osteosarkom og Ewing sarkom, utvikler den i begynnelsen i beinbrusk og påvirker bare det faktiske benvevet. Selv om utgangspunktet egentlig ikke er et bein, anses det fortsatt for å være en barkarom. De mest berørte beinene er: lårben, bekken, scapula, humerus og ribber.
Post-celle sarkom . Fra et symptomatologisk syn ser det veldig ut som osteosarkom, men i stedet for å oppstå i ung alder, forekommer det vanligvis rundt 40 år.
Akkordoma . Det er en svulst i beinene som utgjør ryggraden. De mest berørte vertebrae er sakrale vertebrae. Alderen på begynnelsen er mellom 40 og 50 år.

epidemiologi

Ewing sarkom, som representerer 16% av alle primitive beintumorer, er ganske sjelden: ifølge en italiensk studie blir faktisk mindre enn 100 mennesker i året syk.

Disse personene er i de fleste tilfeller unge og unge voksne, derfor i aldersgruppen mellom 10 og 20 år.

Ewing sarkom er uvanlig blant barn (omtrent to tilfeller per million) og regnes som en nesten eksepsjonell hendelse blant voksne.

Ifølge epidemiologiske data synes menn å være mer utsatt enn kvinner.

årsaker

Ved opprinnelsen til svulster er det en eller flere genetiske mutasjoner av DNA. Disse endringene, på stedet der de oppstår, forårsaker rask og ukontrollert vekst av en cellemasse (kalt tumor eller neoplastisk masse ).

I ca. 85% av Ewing sarkomer, kommer tumormassen ut fra en translokasjon eller fra en gjensidig utveksling av DNA-deler mellom kromosom 11 og 22. De involverte generene er EWS, lokalisert på kromosom 22 og FLI1, plassert på kromosom 11.

Men hva forårsaker plutselig denne skadelige utvekslingen mellom kromosomer?

Bortsett fra å identifisere en rekke omstendigheter som favoriserer beensarcomer, er dette spørsmålet fortsatt uten et presist og tilfredsstillende svar.

Andre translokasjoner observert:

Mellom kromosomer 21 og 22
Mellom kromosomer 7 og 22

RISIKOFAKTORER AV BEN SARCOMAS

Takket være analysen av de kliniske historiene til dem som led av bensarkom, var det mulig å identifisere noen favoriserende faktorer.

Her er hva det handler om:

Paget's bein sykdom . Det er en svært sjelden tilstand som svekker kroppens bein. I gjennomsnitt utvikler en person i 100 som er rammet av sykdommen en bein sarkom i løpet av livet.
Li-Fraumeni syndrom . Det er en annen svært sjelden sykdom som rammer en person hver 140.000.
Predisponering til retinoblastom . Retinoblastom er et øyekreft som vanligvis forekommer hos barn. De som blir syke, har stor risiko for å utvikle bein sarkomer.
Eksponering for stråling . Som alle kreftformer er beensarcomer også favorisert av stråleeksponering og strålebehandling.
Navlestreng . Det ser ut til at barn med navlestreng, sammenlignet med friske barn, er tre ganger mer utsatt for Ewing sarkom. Likevel er faren fortsatt ganske lav.
Raskt beinvekst i puberteten. I noen unge personer observeres en bemerkelsesverdig og plutselig vekst av beinene. Dette ser ut til å favorisere utbruddet av genetiske mutasjoner i beinceller.

GRAV OG FASE AV EN BONE SARCOMA

Alvorlighetsgraden av beensarcomer avhenger av den medisinske analysen av to sammenkoblede parametre: graden og scenen (eller oppstart).

Graden indikerer veksthastigheten til svulsten : hvis den er høy, betyr det at veksten er veldig rask; omvendt, hvis det er lavt, betyr det at veksten er langsom. En sakte voksende svulst er mindre alvorlig enn en raskt voksende, fordi det er mindre sannsynlig å utvide og spre seg; Det er imidlertid unntak for denne utsagnet, da noen svulster kan ha en lav veksthastighet, men forårsaker den samme metastasen; eller de kan plutselig øke sin vekstrate.

Scenen eller scenen er en indeks av størrelsen på svulstmassen og hvor utbredt den er i kroppen. Sondringen mellom 4 forskjellige evolusjonære stadier gjør det mulig for oss å beskrive egenskapene som besittes av en barkarom (se følgende tabell).

Stadier av evolusjon av en barkarom

Trinn 1 :

Svulsten har lav vekst og måler mindre enn 8 cm.
Svulsten har lav vekstraten og er større enn 8 cm (eller benet der det dannes, påvirkes av svulsten på flere punkter).

Trinn 2 :

Knoglesarkom har en høy vekstraten og måler mindre enn 8 cm.
Ben sarkom har en høy vekstraten og er større enn 8 cm.

Trinn 3 :

Bensarkom har en høy vekstraten og har påvirket flere deler av samme bein, hvor den dannes.

Trinn 4 :

Svulsten spredte seg fra beinet, hvor den dannet, og nådde lungene (lungemetastaser). Graden av vekst kan være både sakte og rask.
I tillegg til lungene har svulsten også påvirket lymfeknuter og andre organer i kroppen. Som i det forrige tilfellet kan vekstraten være både sakte og rask.

Symptomer og komplikasjoner

Hovedsymptomet til Ewing sarkom er smerte som påvirker beinet som påvirkes av svulsten. Denne smerten er vedvarende og har en særegenhet: det forverres om natten.

Intensiteten av smertefornemmelsen avhenger av hvor stor tumormassen er og på begynnelsesområdet.

ANDRE symptomer og tegn

Noen ganger kan det smertefulle området svulme og overføre en brennende følelse. Som i tilfelle smerte, avhenger omfanget av hevelse og brennende av størrelsen og plasseringen av svulstmassen.

Videre blir den berørte beinen mer skjøre og gjennomgår lett brudd, selv etter mindre traumer.

Til slutt, selv om de er svært sjeldne patologiske manifestasjoner, kan Ewing sarkom forårsake:

feber
Uforklarlig fall i kroppsvekt
Overdreven svette
Motorproblemer (hvis svulsten befinner seg i nærheten av leddene)

KOMPLIKASJONER

Komplikasjoner oppstår når Ewing sarkom sprer seg til resten av kroppen, med andre ord når det fører til metastaser .

Denne prosessen, hvis den oppstår, påvirker i utgangspunktet lungene ( lungemetastaser ) som forårsaker åndedrettsproblemer, for eksempel kortpustethet, hemoptysis, hoste og brystsmerter. Etter det kan det også påvirke andre organer.

Når skal du henvise til legen?

En medisinsk konsultasjon er et must når smerten av et gitt ben oppstår plutselig og uten åpenbar forklaring, er vedvarende og forverres om natten.

I tillegg til smerte, er andre tegn som ikke skal overses: en uforklarlig høy feber og et uberettiget fall i kroppsvekt.

diagnose

For å diagnostisere Ewing sarkom, er det nødvendig med forskjellige typer kontroller.

Som ofte skjer, begynner det med en objektiv undersøkelse, der pasientens symptomer og klinisk historie vurderes. Etter det fortsetter undersøkelsen med flere radiologiske og nukleære medisinprøver, og med et biopsi i beinvev. Alle disse testene, som definitivt avklarer opprinnelsen og egenskapene til uorden, tillater oss å planlegge den mest hensiktsmessige behandlingen.

EKSAMINERINGSMÅL

Legenes undersøkelser om symptomatologi og klinisk historie er nødvendige for å forstå om pasientens klager faktisk skyldes Ewing sarkom.

Figur: To Ewing sarkomer sett med en kjernemagnetisk resonans. Til venstre er den berørte beinet lårbenet; På høyre side er det berørte beinet imidlertid humerus.

Svært ofte gir en grundig fysisk undersøkelse verdifull informasjon og gir en presis adresse til diagnosen.

RADIOLOGISKE TEST

Radiologiske undersøkelser, som en pasient kan bli utsatt for Ewings mistenkte sarkom, er to:

Kjernemagnetisk resonans ( RMN ): gir klare bilder av smertefull bein. Hvis det er en tumormasse, er dette lett gjenkjennelig. Grensen er representert ved det faktum at det ikke er mulig å etablere typen benkreft. Eksamen er ikke invasiv.
Datastyrt aksial tomografi ( TAC ): gir et detaljert bilde av flere områder av kroppen. Det praktiseres for å se om svulsten har spredt seg andre steder (metastase). TAC bruker skadelig ioniserende stråling, selv i små doser.

Nukleær medisin

Kjernemedisin bruker radioaktive stoffer (eller radiofarmaka ), ved bruk av dem både i diagnostikk og i terapi.

Følgende eksamener gir nyttig informasjon:

Bonescintigrafi . Gjennom injeksjon av et radiofarmasøytisk intravenøst, tillater det å få bilder relatert til anatomiens og metabolske aktivitet av beinene. Dette er en svært sensitiv diagnostisk test, fordi den tydelig viser om det er patologiske endringer; Samtidig vises imidlertid en ikke-spesifikk undersøkelse, da det ikke tydeliggjør arten av de forstyrrelsene som er fremhevet.
Positron-utslippstomografi ( PET ). Visualisere aktiviteten til cellene som utgjør de forskjellige vev og organer i kroppen. En tumormasse eller metastaser er meget aktive cellulære enheter, derfor synlige for PET. Som med benscintigrafi injiseres et radiofarmasøytisk intravenøst.

biopsi

Biopsien er den diagnostiske testen som gjør det mulig å etablere typen bensarkom.

Det innebærer å ta noen celler, som utgjør tumormassen, og deres observasjon under et mikroskop.

Vanligvis gjøres det gjennom en nål og under lokalbedøvelse; I visse tilfeller er det imidlertid nødvendig med åpen luftkirurgi og generell anestesi ( åpen biopsi ).

HVORFOR EN DIAGNOSTISK RUTE SÅ LANG?

Symptomene på Ewing sarkom er svært lik de andre sykdommene, for eksempel infeksjoner ( osteomyelitt ) og utilsiktede traumer mot beinene. Dette betyr at mange tester og sjekker kreves for å etablere en korrekt diagnose.

behandling

For å behandle Ewing sarkom bruker man kombinert bruk av kjemoterapi, kirurgi og strålebehandling . Stadier av terapeutisk vei er etablert basert på tumorens egenskaper (størrelse, stilling, karakter og stadium).

Vanligvis begynner man med å ta kjemoterapi narkotika, fortsetter med kirurgisk fjerning og strålebehandling, og ender igjen med kjemoterapi. Eventuelle endringer er avhengig av behandlings onkologen og avhenger av utviklingen av svulsten.

CYTOSTATIKAKURER

Kjemoterapi består av administrasjon av stoffer som kan drepe alle raskt voksende celler, inkludert kreftformer.

I tilfelle av Ewing sarkom, praktiseres denne terapien, som åpner og lukker behandlingsforløpet, for å redusere veksten av tumormassen og for å forhindre spredning av metastaser.

Varigheten av den første behandlingen er ca 8-12 uker; Varigheten av den postoperative operasjonen er variabel.

Hovedbivirkninger av kjemoterapi:

kvalme
oppkast
Hårtap

KIRURGI

Tidligere, da medisinen fortsatt var svært bakover, var kirurgi den eneste behandlingen tilgjengelig og besto av den drastiske amputasjonen av lemmen som var påvirket av svulsten (klart, hvis de berørte beinene var forskjellige fra armene og benene, ikke engang de amputasjon var mulig).

I dag har imidlertid amputasjon blitt et sekundært valg, fordi takket være fremdriften av kirurgi, er det blitt utviklet intervensjonsprosedyrer gjennom hvilke svulsten er fjernet og delen av det berørte benet erstattes med en protese eller en beintransplantasjon .

Suksessen til dagens operasjon avhenger av sværhet og plassering av svulsten.

strålebehandling

Strålebehandling innebærer å underkaste pasienten ulike sykluser av ioniserende stråling (høye røntgenstråler) for å ødelegge tumorcellene.

I tilfelle av Ewing sarkom, utføres radioterapi behandlinger vanligvis på slutten av operasjonen, for permanent å eliminere de siste kreftceller. Det er imidlertid ikke utelukket at de kan implementeres enda tidligere, i forbindelse med kjemoterapi.

Intensiteten av strålebehandling, så vel som dens suksess, avhenger av sværhetsgraden av svulsten.

Bivirkningene består av: tretthet, hodepine, hudirritasjon og økt risiko for utvikling av andre kreftformer.

KONTINUERLIG OVERVÅGNING

Gjennom det terapeutiske kurset gjennomgår pasienten periodiske kontroller og diagnostiske tester.

Denne kontinuerlige overvåkingen gjør at legen kan evaluere hvordan svulsten reagerer på behandlingen. Dataene som kommer ut er grunnleggende, fordi de gir oss mulighet til å fastslå hvorvidt vi må endre behandlingsprosessen eller ikke.

prognose

For de som lider av Ewing sarkom, er prognosen avhengig av følgende faktorer:

Tidlig eller sen diagnose . Tidlig diagnose gjør at behandlingen kan starte når svulsten fortsatt er liten og ikke utbredt. Dette sikrer at det er en god sjanse for utvinning.
Tumor stadium . Avanserte kreftformer har dårlig prognose, selv om diagnosen ikke er så sent.
Kvalitet og bivirkninger av terapi . Hvis Ewing sarkom ligger i en ubehagelig stilling og / eller er spesielt alvorlig, kan kirurgi, radioterapi og kjemoterapi også være svært invasiv. Faktisk er amputasjon og utseendet av andre svulster mulige forhold som gjør prognosen negativ.
Metastase . De er den naturlige konsekvensen av en sen diagnose eller en veldig alvorlig svulst. Deres utseende har nesten alltid et dødelig utfall, så prognosen for Ewing sarkom er uheldig.

Det er beregnet at hvis alle de nevnte forholdene er gunstige (dvs. tidlig diagnose, fravær av metastaser, ikke-alvorlige svulster og effektive behandlinger), er overlevelsesraten for Ewing sarkom, 5 år etter utseendet, 70-80 %.