definisjon
Sent porfyri er en metabolsk sykdom på grunn av en defekt i et av enzymene involvert i biosyntese av hemmet. Denne tilstanden innebærer karakteristiske endringer i huden, begrenset til områdene utsatt for solen (fotodemetose) og leverproblemer.
Sent kutan porfyri skyldes spesielt mutasjoner av uroporfyrinogen-dekarboksylase (UPGD) -genet. Hos 80% av pasientene er ansvarlig aberrasjon sporadisk (porfyri cutanea tarda av type 1), mens opprinnelsen er arvelig (familiær form eller porfyri cutanea tarda av type 2) i de resterende 20% tilfellene.
Sent porfyri forekommer vanligvis rundt 30-40 år og er nesten aldri funnet i barndommen.
Hos heterozygotiske personer er 50% reduksjonen i UPGD-aktivitet ikke tilstrekkelig til å forårsake kliniske manifestasjoner av porfyri cutanea tarda, derfor må andre faktorer gripe inn. Blant disse har jern en sentral rolle, da den hemmer UPGD i leveren. Derfor representerer en samtidig hemokromatose et viktig risikonelement.
Andre situasjoner som kan ytterligere kompromittere den enzymatiske aktiviteten og favorisere den fototoksiske reaksjonen i sent porphyria inkluderer alkoholinntak og kroniske virusinfeksjoner (som hepatitt C). Narkotika, derimot, utløser ikke, med unntak av jern og østrogener.
Porphyria cutanea tarda er den vanligste av alle porfyrier.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anoreksi
- asteni
- Økte transaminaser
- bobler
- konjunktivitt
- Misfarging av huden
- Smerter i den øvre delen av magen
- ødem
- hepatitt
- hepatomegali
- erytem
- Hud erosjon
- Fotofobia
- Abdominal hevelse
- hypertrikose
- Øyne rødt
- parestesier
- Tørr hud
- Vekttap
- kløe
- Hudsår
- Mørk urin
- blemmer
Ytterligere indikasjoner
Karakteristiske tegn på denne sykdommen er hudfrekvens (huden er derfor sårbar for minimal traumer) og lysfølsomhet, noe som forårsaker kronisk dannelse av blærer og bølleutbrudd i områder utsatt for sollys (for eksempel ansikt, armer, nakke og baksiden av hendene).
Kutane tegn på porphyria Cutanea Tarda. Fra nettstedet: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Sårene og erosjonene som følger, kan utvikle sekundære infeksjoner; disse helbreder sakte, forlater skorper, cyster og atrofiske arr. På områder som er utsatt for sol, er hudreaksjonen subtil, og ofte kan personer med porfyri cutanea tarda ikke forholde seg til sollys ved symptomstart. Videre kan fotosensitivitet oppstå med erytem, ødem eller kløe.
I sent porfyri kan hyperemisk konjunktivitt også utvikles, mens andre slimhinner ikke påvirkes. Videre kan områder med hypo- eller hyperpigmentering utvikles, og kan hypertrichose (spesielt ansikts) og pseudosklerodermoide endringer (f.eks. Herding og fortykning av huden).
I porfyri cutanea tarda er patologier som påvirker leveren hyppige. Leverskader kan skyldes til dels akkumulering av porfyriner, kronisk hepatitt C-virusinfeksjon, samtidig hemosiderose eller overdreven alkoholinntak. Mulige komplikasjoner er steatose, cirrhose og hepatocellulær karsinom.
Diagnosen er basert på urin, blod og fekal dosering av porfyriner og deres forløpere. Videre er det mulig å utføre genetisk analyse, undersøke mutasjonene som er ansvarlige for sykdommen.
Senekut porfyri kan behandles med to forskjellige terapeutiske strategier: Reduksjon av jernavsetninger i kroppen med flebotomi (vanligvis 5-6 økter er påkrevd), og porfyrinsekretjon økes ved administrering av klorokin i lave doser . Når fullstendig remisjon er oppnådd, avbrytes behandlingen.
For å forhindre hud manifestasjoner, bør pasienter unngå sol eksponering; hatter og klær beskytter så vel som solkrem med sink eller titanoksid. Alkoholinntak bør unngås permanent, mens østrogenbehandling vanligvis kan gjenopptas etter at sykdommen er overført.
