definisjon
Turners syndrom beskriver en kompleks genetisk tilstand, den eneste målsetningen som er kvinnelig sex: den genetiske sminke av den berørte kvinnen presenterer ikke normal sammenkobling av de to X-kromosomer. På grunn av den spesielle forandringen av kromosomet er Turners syndrom definert også "monosomy X".
årsaker
Hos kvinner med Turners syndrom mangler cellene helt eller delvis et X-kromosom.
For å forstå: friske kvinner arver et X-kromosom fra sin mor og ett X-kromosom fra sin far; Således består hver celle i menneskekroppen av to XX-kromosomer. Kvinner med Turners syndrom, derimot, har et enkelt X-kromosom som virker per celle.
symptomer
Turners syndrom endrer den normale utviklingen av motivet både før og etter fødselen. I de fleste av de rammede kvinnene er det observert særegne og vanlige egenskaper, som lavt nivå, læringsunderskudd og ovariesvikt. De andre tegnene som forener de fleste av kvinnene som er berørt av Turners syndrom, er: amenoré, bred nakke, smerte under samleie, hevelse av hender og føtter, svikt i kjønnshårvækst, tørr øye, vaginal tørrhet, liten bryst eller flat bryst.
- Komplikasjoner: diabetes, hørselsforstyrrelser, hypertensjon, osteoporose, reduksjon i levetid
Informasjon om Turners syndrom - Narkotika for behandling av Turners syndrom er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar Turners syndrom - Legemidler til behandling av Turners syndrom.
narkotika
De fleste jentene med Turners syndrom trenger spesifikke medisiner og regelmessige kontroller for å forbedre livskvaliteten: Bare ved å ta målrettede stoffer og regelmessig gjennomgår rutinemessig analyse, kan berørte kvinner nyte litt uavhengighet.
Administrasjonen av legemidler formulert med veksthormonet kan favorisere utviklingen av barnet som er rammet av Turners syndrom under ungdomsårene; jevn hormonbehandling - å starte i en alder av 12 til 13 år av jenta - kan sikkert forbedre pasientens fysiske tilstedeværelse, favorisere veksten av brystet, kjønnshår og alle andre seksuelle egenskaper som markere utviklingen av en kvinne. Hormonutskiftningsterapi (med østrogen og progesteron) bør følges for livet, til du når alderen som indikerer overgangsalder.
I tillegg til farmakologiske behandlinger er det flere parallelle terapier tilgjengelige:
- Sexutdanning: Det er anslått at noen kvinner med Turners syndrom kan tenke på et (sunt) barn på en naturlig måte. I denne forbindelse er informasjon om prevensjonspraksis viktig
- Psykologiske terapier: Mange kvinner med Turners syndrom, klar over deres lidelse, har en tendens til å ha lav selvtillit og lider av depresjon. Administrasjon av legemidler til behandling av angst og for behandling av depresjon kan noen ganger være et gyldig hjelpemiddel for å forbedre livskvaliteten og mellommenneskelige forhold.
- Assistert reproduksjon: Noen kvinner med Turners syndrom kan ikke tenke barn, unntatt ved hjelp av assistert befruktning
- Fysioterapi og elastisk strømper: Det er observert at en god del av pasienter med Turners syndrom klager over hovne ankler og ben. I dette tilfellet anbefaler vi å bruke elastiske strømper til å håndtere lymphedem
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): Legemidlet er formulert med veksthormonet: Den nøyaktige dosen skal tilpasses av legen på grunnlag av kroppsvekt og alvorlighetsgraden av syndromet. Somatropin administreres en gang daglig (helst om kvelden) subkutant: det anbefales at man bytter injeksjonsstedet ofte for å unngå lipoatrofi. Det ser ut til at regelmessig inntak av stoffet kan fremme veksten av kvinnen opptil 10 cm. Behandlingen skal påbegynnes, omtrentlig, rundt 12-24 måneder, hos jenter som diagnosen Turners syndrom har blitt bekreftet. Legemidlet brukes ofte i kombinasjon med anabole steroider.
- Oxandrolon (f.eks. Anavar): Legemidlet - som også brukes til behandling av alkoholisk hepatitt - tilhører farmakologiske klassen androgener og anabole steroider. Østrogener er svært viktige for å sikre beinintegritet hos pasienter med Turners syndrom. Kvinner med Turners syndrom som ikke har hatt spontan eller pubertetfri pubertet, har stor risiko for å få osteoporose. Oxandrolon har dårlige androgene egenskaper, men har merket anabolsk evne: Det anbefales å starte behandling for Turners syndrom med en (omtrentlig) dose på 0, 125 mg / kg per dag; Fortsett deretter med 0, 0625 mg / kg per dag. Det antas at sammensetningen av oxandrolon med veksthormon (GH) favoriserer en raskere vekst, beregnet til rundt 7-10 cm per år: fra medisinsk statistikk fremgår det at GH monoterapi favoriserer 2-4 cm vekst mindre enn kombinationsbehandling med oksandrolon. Videre er det viktig å understreke at bruk av narkotika som oxandrolon også favoriserer utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper hos kvinner påvirket av Turners syndrom.
