Relaterte artikler: Hirschsprung sykdom
definisjon
Hirschsprungs sykdom er en medfødt misdannelse preget av en defekt i innerveringen av den tykke delen av tarmen.
Fraværet av ganglion-nerveceller i tarmveggnivået fører til en delvis eller total funksjonell obstruksjon, fordi i regionen som er berørt av sykdommen, er peristaltikken fraværende eller unormal, derfor er segmentet som er rammet av sykdommen, alltid stivt og kontrahert. Dette medfører stagnasjon av avføring og materiale og unormal dilatasjon av den normalt innerverte proksimale tarmkanalen.
Sykdommen er vanligvis begrenset til den distale kolon, men kan også påvirke hele tykktarmen eller hele tynntarmen. Sjelden blir "segmentære" lesjoner observert.
Hirschsprungs sykdom forekommer sporadisk (uten sidestykke i familien) og er genetisk bestemt, spesielt i nærvær av mutasjoner i RET-genet. Videre kan det bli funnet i noen mer komplekse syndromer (Downs er den hyppigste) eller i forbindelse med gastrointestinale anomalier.
Vanlige symptomer og tegn *
- anoreksi
- diaré
- Magesmerter
- enkoprese
- Abdominal hevelse
- Funksjonell meteorisme
- kvalme
- Gastrointestinal perforering
- Postite
- Vekstforsinkelse
- forstoppelse
- oppkast
- Biliary oppkast
Ytterligere indikasjoner
Hirschsprungs sykdom oppstår allerede ved fødselen eller i barndommen (i 85% av tilfellene, før 4 år). Berørte nyfødte har en delvis eller forsinket frigivelse av meconium (første avføring) i løpet av de første 24 timene av livet. Avvisning av mat og tendensen til oppkast følger. Symptomatologien inkluderer Hirschsprungs sykdom, til og med økende magesvulhet, vanskeligheter med evakuering av spontant og generell ubehag. Noen ganger har spedbarn med svært korte segmenter av agangliose bare mild eller intermitterende forstoppelse, ofte med episoder av diaré.
Hos spedbarn kan symptomatologien til Hirschsprungs sykdom bestå av anoreksi, tap av normal defekasjonsstimulering og hyppige tarminfeksjoner.
Diagnosen må gjøres så snart som mulig, da den normale utviklingen av barnet kan bli kompromittert. Videre er utbruddet av Hirschsprung enterocolitis (giftig megakolon) mulig, en komplikasjon som kan utvikle seg på en fulminant og dødelig måte.
Diagnosen er laget ut fra klinisk observasjon, men må bekreftes av barium enema og rektal biopsi. Den histologiske analysen av det rektale gutevevvet viser fraværet av ganglionceller, mens den ugjennomsiktige enema kan vise en diameterovergang mellom den normalt innerverte proksimale dilaterte kolon og det innsnevrede distale segmentet (aganglion).
Behandlingen er kirurgisk og involverer vanligvis fjerning av tarmkanalen uten ganglier. Denne intervensjonen korrelerer generelt med en god prognose.
