Frontotemporal demens

generalitet

Frontotemporal demens er en neurodegenerativ lidelse i hjernen, som oppstår på grunn av den progressive forverringen av nevroner som ligger i hjernens frontale og temporale lober.

Disse hjerneområdene kontrollerer språk, oppførsel, del av bevegelses- og tenkemessige ferdigheter, så deres gradvise degenerasjon innebærer endringer i de nevnte områdene. Dette er typiske problemer: vanskeligheter med å artikulere en tale, plutselige personlighetsendringer, balanseforstyrrelser og amnesi.

Til tross for funnene de siste tiårene, har mekanismen som fører til forverring av nevroner fortsatt noen spørsmålstegn.

Det er ikke lett å diagnostisere frontotemporal demens, og det er behov for flere tester og vurderingstester.

Dessverre, som med mange andre former for demens, er en ennå ikke i besittelse av en kur som vil kurere eller regress sykdommen.

Hva er frontotemporal demens?

Frontotemporal demens er en form for demens som oppstår etter en degenerasjon av nerveceller (eller nevroner), plassert i hjernens frontale og temporale lobes .

DEFINISJON AV DEMENTIA

I medisin indikerer begrepet demens en neurodegenerativ sykdom i hjernen, typisk for eldre (men ikke eksklusiv i alderdom), som innebærer en progressiv og nesten alltid irreversibel reduksjon av en persons intellektuelle (eller kognitive) fakulteter.

Denne reduksjonen har mange konsekvenser: det forstyrrer utførelsen av de enkleste daglige aktivitetene, med mellommenneskelige forhold (det vil si mellom mennesker), med muligheten til å tenke og minne, ved bruk av et klart og passende språk, med balansen, med motormuskler, oppførsel, personlighet og følelsesmessighet.

epidemiologi

Frontotemporal demens er den fjerde vanligste formen for demens, etter kjent Alzheimers sykdom, vaskulær demens og demens med Lewy-legemer .

Sammenlignet med disse sykdommene, som nettopp er nevnt (som hovedsakelig påvirker eldre), har det en tendens til å oppstå hos yngre individer, generelt mellom 40 og 65 år.

Det påvirker begge kjønnene like mye.

årsaker

Den nøyaktige mekanismen som induserer utbruddet av frontotemporal demens er bare delvis avklart.

Den nyeste forskningen, basert på post mortemanalyse av pasienter, viste at:

Den progressive forverringen av nevronene til de frontale og temporale lobes er etter dannelsen i de samme celler av uregelmessige proteinaggregater . Proteinaggregater er små klynger av proteiner.
Blant proteiner som utgjør aggregatene, er den mest representative og "berømte" tau . Tau er et mikrotubulært protein, det vil si små intracellulære strukturer som regulerer transport av grunnleggende elementer i cellen. Når tau danner aggregatene, virker mikrotubuli ikke lenger riktig, og den involverte cellen dør .
Frontotemporal demens kan også være en genetisk sykdom som overføres fra foreldre til barn . Først ble det bare hypoteset av observasjonen at omtrent en tredjedel av de syke hadde faren eller moren med samme patologi.
Deretter ble det også demonstrert med identifikasjon av like genetiske mutasjoner i medlemmer av samme familie, bærere av frontotemporal demens.
Generene, som, hvis de er muterte, predisponerer for frontotemporal demens, har minst tre: MAPT, GRN og C9ORF72 . MAPT ligger på kromosom 17 og er involvert i syntesen av "vanlig" protein tau; GRN og C9ORF72 ligger henholdsvis på kromosom 17 og på kromosom 9 og samarbeider sammen i syntese og riktig funksjon av et protein kalt TDP-43.
Mutasjoner som påvirker MAPT, GRN og C9ORF72 inducerer akkumulering, innenfor nevroner, av proteiner som de er assosiert med, derfor tau og TDP-43.
For alle de tilfellene der det ikke synes å være kjent, forekommer utseendet av proteinaggregater av grunner som fremdeles ikke er kjent.

SUBTIPES OF FRONT DEMENTIA

Takket være de vitenskapelige funnene som ble rapportert i de foregående punktene, har nevrodegenerative sykdomseksperter identifisert 3 subtyper av frontotemporal demens:

Pick's sykdom . Karakterisert av intracellulære klynger av tau protein ("kalt Pick-organer"), ser det ut til at de ikke er relatert til noen genetisk-arvelig mutasjon.
I de fleste tilfeller oppstår det etter en alder av 50 år.
Pick refererer til forskeren som først beskrev det, en bestemt Arnold Pick.
Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17 . Det er faktisk en arvelig sykdom, preget av en endring av MAPT-genet og tilstedeværelsen av clusters av tau-protein.
Primær progressiv avasi . Med en typisk begynnelse rundt 40 år og med langsom og gradvis symptomprogresjon, er det bare i sjeldne tilfeller assosiert med arvelige mutasjoner av MAPT, GRN og C9ORF72-gener. Faktisk ser det ut som en sykdom med ukjente årsaker.

Symptomer og komplikasjoner

Blant de forskjellige funksjonene som utføres, styrer de frontale lobes og temporal lobes i hjernen også oppførsel, språk, tenkemessige ferdigheter, en del av kroppens bevegelser og noen muskler .

Derfor, forringelsen av deres nerveceller innebærer en rekke symptomer og tegn, som hovedsakelig refererer til disse områdene.

Frontotemporal demens har en progressiv trend. Dette betyr at virkningene har en tendens til å bli verre med tiden (vanligvis innen få år).

NB: For noen pasienter kan forverring av nevroner kun påvirke frontallobene eller bare de temporale lobes. Dette resulterer i et ufullstendig symptomatisk bilde, som avhenger av hjernen involvert.

GJENNOMPROBLEMER

I tillegg til språkets språk er atferdsproblemer de første symptomene som oppstår hos dem som lider av frontotemporal demens.

De kan bestå av:

Uheldig adferd i det offentlige.
Impulsivitet.
Reduser eller totalt tap av hemmende bremser.
Forsømmelse mot personlig hygiene.
Ekstrem smidighet, plutselig forandring i smak og matpreferanser og upassende oppførsel ved bordet (mangel på gode manerer, etc.).
Irritabilitet og aggresjon.
Kaldhet, likegyldighet og manglende evne til å empati med andre.
Selvisk oppførsel.
Antagelse av uklare eller svært grove holdninger.
Gjentatt eller obsessiv atferd, som for eksempel å gnide hender eller gå samme vei gjentatte ganger og flere ganger om dagen.
Tap av entusiasme og tegn på sløvhet.

Når sykdommen utvikler seg, forverres de nevnte forstyrrelsene, og pasienten pleier å isolere seg selv fra den sosiale konteksten og avbryte forholdet til andre mennesker.

SPRÅKPROBLEMER

Taleproblemer er svært vanlige hos de som lider av frontotemporal demens. De består vanligvis av:

Feil bruk av ord. For eksempel kan en pasient bruke ordet "sau" i stedet for ordet "hund".
Redusert ordforråd og vanskeligheter når du leser en tekst.
Bruk av et begrenset antall setninger og tendens til å gjenta dem ofte.
Tretthet ved å artikulere en normal og fullstendig tale.
Tendens til automatisk å gjenta setninger eller ord som er talt av andre mennesker.
Samtaler og taler som alltid er kortere og med mindre innhold.

Som sykdommen forverres, har pasientene en tendens til å gradvis miste sin evne til å snakke.

Faktisk blir de i de siste stadiene av sykdommen stum.

PROBLEMER MED GJENNOMMEN

Når frontotemporal demens svekker tankeferdigheter, manifesterer pasientene:

Enkel distraksjon.
Dårlig planlegging, vurdering og organisasjonsferdigheter.
Mangel på selvforsyning. De må fortalt, trinnvis, hva de skal gjøre.
Stivhet og ufleksibilitet av tanke.
Manglende evne til å abstrakte og forstå abstrakte begreper.
Minne problemer.

Det må spesifiseres at hukommelsesforstyrrelser vanligvis oppstår i et avansert stadium av sykdommen.

FYSISKE OG BEVARINGSPROBLEMER

Vanligvis, når den har nådd et meget avansert stadium, hindrer frontotemporal demens evnen til å bevege seg og kontrollere noen muskler.

Å gå inn i detaljene i symptomatologien, kan pasienter manifestere:

Stivhet lik den som indusert av Parkinsons sykdom .
Mangel på kontroll av blære muskler (urininkontinens) og intestinal (fekal inkontinens).
Progressiv svakhet, assosiert med muskelatrofi (dvs. reduksjon i muskelmasse). I disse tilfellene er det sagt at pasienten lider av en av de såkalte motorneuronsykdommene .
Vanskelighetsgrad ved å kontrollere kroppens lemmer, tap av balanse og koordinasjon, langsommelighet av bevegelse og redusert mobilitet. Leger identifiserer disse forstyrrelsene som cortico-basal degenerasjon .
De typiske tegnene på den såkalte progressive supranuclear parese, eller forstyrrelser i: balanse, øyebevegelse og svelging.

Sammendrag av symptomer og typiske tegn på ulike subtyper av frontotemporal demens
subtype	Karakteristisk symptomatologi
Pick's sykdom	Taleproblemer, konsentrasjonsvansker, nedsatt tenkning, plutselige endringer i personlighet, unormal oppførsel, passivitet og mangel på takt.
Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17	Stivhet (typisk for Parkinsons sykdom), depresjon, hallusinasjoner, obsessiv oppførsel, manglende dømmekraft, problemer knyttet til andre mennesker og vanskeligheter med planlegging og konsentrasjon.
Primær progressiv avasi	Personlighet endringer, bisarre oppførsel, hukommelsestap, dårlig oppmerksomhet span, alvorlige språkproblemer og problemer med å lese en tekst.

diagnose

Spesielt når det er i sine tidlige stadier, er frontotemporal demens noe vanskelig å diagnostisere, da dets manifestasjoner kan forveksles med de med lignende sykdommer eller tilstander.

Generelt involverer diagnostiseringsprosessen utførelsen av ulike vurderinger, inkludert:

En grundig fysisk undersøkelse . Den består i analyse av symptomer og tegn som er rapportert eller manifestert av pasienten.
En nevrologisk eksamen . Det er evaluering av tendonreflekser, oppførsel, motoriske ferdigheter, mentale fakulteter og minnekompetanse.
En analyse av eventuelle legemidler tatt av pasienten under undersøkelse . Det utføres fordi visse legemidler produserer bivirkninger som ligner på dem som er forårsaket av frontotemporal demens.
Blodprøver . De utføres for å utelukke at symptomene skyldes vitaminmangel (vitamin B12) eller andre lignende årsaker.
Diagnostiske bildebehandlingstester, som hjernekatalysator eller kjernefysisk resonans (NMR) i hjernen. CT og MR i hjernen viser utseendet og fremfor alt helsetilstanden til de ulike hjernene. I tilfelle av frontotemporal demens viser frontal og temporal lobes ganske åpenbare endringer.

GENETISKE TESTER

Familiemedlemmer som opplever frontotemporal demens kan gjennomgå en bestemt genetisk test, som vil fortelle dem om de har mutasjoner i MAPT-, GRN- eller C9ORF72-gener.

behandling

Dessverre er frontotemporal demens en sykdom som ikke kan helbredes.

Imidlertid, med noen passende behandlinger, er det mulig å redusere sin progresjon og lindre symptomene.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiske valget er veldig lite.

De få medisinene som noen ganger brukes er:

Selektive serotonin gjenopptakshemmere ( SSRI ). Som tilhører kategorien antidepressiva, foreskrives de mot tap av hemmende bremser og obsessiv oppførsel.
Trazodon . Det er et antidepressivt middel som i noen tilfeller kan redusere atferdsforstyrrelser.
Haloperidol . Blant de viktigste antipsykotika er det sjelden foreskrevet og bare i nærvær av alvorlige oppførselsproblemer, da det kan forårsake alvorlige bivirkninger.

Behandlinger for skadede sykdommer

Enhver person med demens - derfor også personen med frontotemporal demens - blir utsatt for denne serien av symptomatiske behandlinger (dvs. rettet mot å lindre symptomer):

Arbeidsterapi . Den har hovedsakelig to mål: å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre og sette inn ham i en sosial sammenheng.
Språkterapi . Det tar sikte på å minst delvis gjenopprette det talte språket og forbedre kommunikasjonsproblemene.
Fysioterapi . Det tar sikte på å forbedre motor- og balanseproblemer.
Kognitiv stimulering . Det består i å ha pasienter som utfører øvelser for å forbedre minne, språk og såkalte problemløsende ferdigheter .
Behandlingsterapi . Det tar sikte på å forbedre problemet atferd indusert av sykdommen (ekstrem gluttoni, impulsivitet, etc.).