hamartomas

generalitet

Hamartomer er en spesiell type svulstlikende lesjon .

Disse neoformasjoner kjennetegnes av en avvigende proliferasjon av celler og vev, som normalt finnes på det bestemte sted av kroppen; Disse elementene vokser imidlertid på en uorganisert måte.

Stor parenkymal hamartom i lungen; dets gulaktige hvite utseende er på grunn av dets fett- og bruskformige sammensetning. Bilde fra en.wikipedia.org

Hamartomas karakter er godartet (ikke-kreft) og utvikler i de fleste tilfeller ikke på en ondsinnet måte. Disse lesjonene utvikler seg i samme takt som det omkringliggende vevet og forblir lokalisert i områdene av kroppen der de oppstår.

Hamartomer kan være asymptomatisk eller gi opphav til kompresjons symptomer, deformiteter eller store helseproblemer. Hvis de forårsaker funksjonsforstyrrelser eller er stygge, kan disse massene være kirurgisk fjernet.

Hva

Hamartomer er fokale hyperplastiske formasjoner, det vil si de kommer fra en unormal spredning av celler og vev, begrenset til opprinnelsesstedet.

I motsetning til godartede neoplasmer har disse lesjonene en komplett strukturell likhet med hensyn til vevet de tilhører (det vil si at de dannes av celler og nativt vev av orgelet de ligger i).

For eksempel kan et lungehamartom inneholde: bruskbeinvev, utkast av bronkier og alveoler, øyer av lymfatisk og vaskulært vev eller en utbredelse av en av disse komponentene.

Hamartomer kan danne seg i mange forskjellige deler av kroppen, men de observeres hovedsakelig i lungene, leveren, gallekanalene og nervesystemet.

Vanligvis er hamartomer asymptomatiske og går ubemerket, med mindre de blir funnet under tester som utføres av andre grunner.

I noen tilfeller er disse lesjonene imidlertid store og forårsaker kompresjons symptomer.

årsaker

Ved hamartomas basis er det en avvikende differensiering, hvorav resultatet er uorganiserte men spesialiserte celler eller vev med opprinnelse i det spesifikke startdistriktet. Årsakene til disse fenomenene er ennå ikke fullt ut forstått.

Hamartomer vokser som en uorganisert masse, sammen og i samme takt som det omkringliggende vevet og det organ hvorfra lesjonen kommer fra; i motsetning til kreftformede tumorer, invaderer de sjelden eller komprimerer de omliggende strukturene betydelig.

Tradisjonelt anses hamartomer å være resultatet av en defekt i den normale utviklingsprosessen . Imidlertid presenterer mange av disse lesjonene klonale kromosomale aberrasjoner oppnådd gjennom somatiske mutasjoner (lik det som forekommer i neoplasmer).

Hamartoma vs godartet neoplasi

• Oppdelingslinjen mellom hamartom og godartet neoplasi er tynn, og det er ingen enstemmig konsensus om deres forskjell, da begge lesjonene kan være klonale.
• Hemangiomer, lymphangiomer, hjerte rhabdomyomer og hepatiske adenomer betraktes som hamartomer av noen medisinske vitenskapelige kilder, mens de er klassifisert blant neoplasier av andre.
• Selv om hamartomer har en godartet histologi, er de ikke ufarlige. Faktisk kan disse lesjonene være relatert til noen sjeldne, men livstruende kliniske problemer, som kan forekomme i type I neurofibromatose og tuberøs sklerose. Noen ganger kan hamartoma utvikle seg til en ondartet neoplasma.

Tendensen til å utvikle hamartomer kan observeres i sammenheng med spesifikke forhold, inkludert:

• Hamartomatøse intestinale polypper;
• Peutz-Jeghers syndrom (hamartomatøs polyposis, som involverer hele fordøyelseskanalen);
• Lung- eller bronkial amartom og kondroma;
• Neurofibromatosis type 1 (NF1) eller von Recklinghausen sykdom;
• Neuroepithelial hamartoma i tuberøs sklerose;
• Bone hamartomas;
• Hamartomas av hypothalamus og asy tuber (en region som består av grå materiale som stikker ut mellom optisk chiasmen og mammillary legemene, som hypofysen er suspendert ved hjelp av en peduncle).

Hamartomas vs coristomas

Hamartomas må skilles fra koristomer. Disse to lesjonene er nært beslektede (begge betraktes som avvik i utviklingsprosessen til et gitt organ), men de presenterer en betydelig forskjell:

• Hamartomas består av vevselementer som normalt finnes der;
• Coristomer er små masser av normale celler og vev, men ligger i et anomalt anatomisk sted (det vil si, de er vanligvis ikke funnet i sammenheng med et bestemt organ, for eksempel: pankreasvev i tolvfingertarmen).

Symptomer, tegn og komplikasjoner

Små hamartomer er vanligvis asymptomatiske, slik at de ikke forårsaker noen problemer og blir oppdaget ved et uhell under undersøkelser utført for andre formål.

Sjelden er disse lesjonene voluminøse og forårsaker kompresjons symptomer.

I sistnevnte tilfelle kan hamartomas forårsake noen av disse problemene:

• Obstruksjon av hule organer i kroppen, for eksempel magen eller tykktarmen;
• Press, direkte eller indirekte;
• infeksjon;
• Hjerteinfarkt;
• blødning;
• Jernmangel anemi;
• Fracture;
• Neoplastisk transformasjon.

I andre tilfeller kan hamartomer forårsake komplikasjoner på grunn av deres stilling. For eksempel, når de utvikler seg på huden, spesielt i ansiktet eller nakken, kan de forårsake deformiteter og være stygge. Videre kan hamartomer komprimere vener og nerver, og hvis større, også arterier.

Disse lesjonene forårsaker flere helseproblemer når de oppstår i hypothalamus, nyre eller milt.

Hypothalamus hamartom

En hypotalamisk hamartom er en godartet lesjon som utvikler seg i hjernen.

I motsetning til mange hamartomer er denne hypotalamiske lesjon symptomatisk. Manifestasjonene begynner vanligvis i en tidlig alder og er progressive; Over tid kan denne tilstanden føre til generelle kognitive og / eller funksjonelle funksjonshemninger.

Hamartomas som ligger i hypotalamiske området, kan bli funnet om etiologien til forkjønn pubertet er blitt undersøkt, eller tvert imot kan den stoppes.

Formasjonene kan også bestemme utseendet til en bestemt type epilepsi, hvor latter (form av motorautomatisme) representerer hovedkramperen. Under disse kriser kombineres ansikts-sammentrengninger, varmeflammer, økt pust og takykardi.

Fra et hypotalamisk hamartom kan det oppstå andre forhold som synsproblemer, mental retardasjon, autisme og dårlige sosiale ferdigheter.

På grunn av lesjonens nærhet til optisk nerve, kan denne formasjonen vanligvis ikke fjernes ved kirurgi. Videre har hypothalamiske hamartomer en tendens til å være ildfast mot rusmiddelbehandling.

Heldigvis går kirurgiske teknikker frem og kan føre til en betydelig forbedring i prognosen til denne sykdommen.

Kardial hamartoma

Rhabdomyomas av hjertet er hamartomer sammensatt av kardiomyocytter. Disse formasjonene finnes i pediatrisk alder og kan knyttes til tuberøs sklerose.

Disse hamartomene kan manifestere seg med et bredt spekter av kliniske manifestasjoner, alt fra fravær av symptomer på hjertesvikt.

Ekkokardiografi er det mest sensitive og spesifikke verktøyet for diagnostisering av denne patologien.

Disse intrakardiale massene gjennomgår ofte spontan regresjon i det første år av livet. Hvis hamartoma skal øke i volum eller forårsake signifikante forstyrrelser, anbefales kirurgi. Hos symptomatiske pasienter er reseksjon relatert til en god prognose.

Pulmonal hamartom

De vanligste hamartomas forekommer i lungene. De utvikler seg nesten alltid fra bindevev og består vanligvis av brusk, bindevev og fettceller, selv om de kan inkludere mange andre typer elementer.

Omtrent 5-8% av alle ensomme lungeknuter og ca. 75% av alle godartede lungekreftene er hamartomer.

Her kan hamartomer være en grunn til bekymring, da det noen ganger er vanskelig å skille mellom disse lesjonene og en ondartet svulst. Behandlingen innebærer kirurgisk reseksjon, med en utmerket prognose.

Milt hamartomer og blodkar

• Hamartomer som forekommer i blodårer, kan predisponere for alvorlig blødning. Lesjonen mangler vanligvis elastisk vev, så det kan føre til dannelse av aneurysmer. Hvis utviklingen av hamartoma innebærer et viktig blodkar, som nyrearterien, må blødningen betraktes som livstruende.
• Milthamartomer er sjeldne, men kan være farlige. Omtrent 50% av disse tilfellene viser magesmerter og er ofte forbundet med hematologiske abnormiteter og spontan ruptur.

diagnose

• En korrekt diagnostisk klassifisering er av grunnleggende betydning for å etablere en rettidig og effektiv behandling.
• Gitt at differensialdiagnosen mellom hamartomer og neoplasi er klinisk umulig, blir lesjonene ofte kirurgisk fjernet og utsatt for anatomo-patologisk undersøkelse.
• Dersom kirurgisk behandling vurderes, er det nødvendig med ytterligere undersøkelser, som laboratorieanalyser, røntgenbilder og andre avbildningsstudier.

behandling

Behandling av hamartomer avhenger av pasientens tegn og symptomer ved klinisk presentasjon.

Om nødvendig kan disse formasjonene kirurgisk fjernes, med forskjellige tilnærminger (radiokirurgi, termokoagulering, resektiv mikrokirurgi etc.). Når en gang er fjernet, har hamartomer ikke en tendens til å komme seg igjen.

Indikasjoner for kirurgi

Kirurgisk fjerning av hamartom kan angis:

• I tilfelle av klinisk tvil eller om det er behov for biopsi for å skille mellom godartede og ondartede lesjoner;
• Når pasienten blir symptomatisk og massen komprimerer de omkringliggende strukturer eller forstyrrer de normale funksjonene til orgel eller vev der den er lokalisert.

prognose

Prognosen avhenger av plasseringen og størrelsen på lesjonen, samt på pasientens generelle helse. Avhengig av type hamartom og risiko for utvikling i ondartet forstand, kan oppfølgingen inkludere besøk på halvårlig eller årlig frekvens.