A.Griguolo blæreutstrofi

generalitet

Blæreutstopp er den sjeldne medfødte misdannelsen av blæren, slik at den sistnevnte blir utsatt for magen yttervegg, åpen (i stedet for å være et lukket organ) og opp ned (dvs. med slimhinnen utenfor, heller enn inne ).

Hentet fra Wikipedia.org

En årsak til blæreutstopp er en feil i fosterutviklingsprosesser som fører til riktig dannelse av underlivet. Hos pasienter med blæreutstopp, er det faktisk mangel på lukning av underlivet.

Diagnostisert før fødselen, krever blæreeksplosjon alltid kirurgisk terapi med reparative / rekonstruksjonsformål.

Hva er blæreekstrofi?

Blæreutstopp er den medfødte defekten i urinsystemet, i hvilken blæren er: eksponert på magen yttervegg, åpen og opp ned.

Blæreutstopp er derfor en misdannelse av blæren som er tilstede fra fødselen (som betyr "medfødt"), der det aktuelle urinorganet er:

Synlig på ytre bukvegg,
Ikke lukket på seg selv e
Med utsiden av slimhinnen som skal ligge inni (som betyr "opp ned").

Blæreekstrofi tilhører den patologiske kategorien som kalles " kompleks blæreeksstrofi - epispadias ", til hvilken epispadias og cloacal exstrophy også hører til.

I medisin refererer uttrykket " eksstrofi " til misdannelsen av et indre hulorgan, slik at sistnevnte er utenfor menneskekroppen (generelt i magen) og har slimhinnen på utsiden som skal dekke dens indre overflate .

Blæreutstopp er en bestemt sjelden medfødt defekt; å bli født med blæreeksstrofi, er faktisk en person hver 20.000-50.000.

Av grunner som fremdeles er ukjente, er blæreeksplosjonen avgjørende hyppigere hos hannpopulasjonen enn hos den kvinnelige befolkningen; Statistikken sier i denne sammenhengen at for hver eneste kvinne med blæreeksstrofi er det fra 3 til til og med 6 menn med samme medfødt anomali (forhold 3-6: 1 til fordel for mannlige individer).

Av grunner som ennå ikke er avklart, har blæreeksstrofi en forkjølelse for hvite personer.

Blant de medfødte manglene som faller innenfor den såkalte komplekse blæreeksstrofi - epispadia, er blæreeksstrofi den vanligste og den mellomliggende tyngdekraften.

synonymer

Blæreutstopp har flere synonymer, blant annet blære ektopi, eksponert blære og blæreutstrofi .

årsaker

Årsaken til blæreutstrofi er feilen under fosterutviklingen, dannelsen og nedleggelsen av den nedre bukveggen.

Faktisk, for fosteret, er den riktige prosessen med å danne og lukke underbuen viktige for å fullføre anatomien til de underliggende indre organene.

Hypotesen om årsakene til blæreutstoppning

På grunnlag av de vitenskapelige undersøkelsene som hittil er utført, ser det ut til at mangelen på fosterutvikling av nedre abdominalvegg skyldes en feil i utviklingen av kloakkmembranen, mellom IV og VI-uken etter unnfangelsen.

Hvis dette var tilfelle, ville blæreeksstrofi være en svært tidlig medfødt defekt, det vil si det som skjer i de meget tidlige stadier av human embryogenese.

nysgjerrighet

Nylige studier, alle fremdeles å bevise, tyder på at:

ISL1-genet ville være et følsomhetsgen for blæreeksstrofi. I genetikk er et følsomhetsgen et genet som er mistenkt for å ha en sentral rolle i utseendet av visse sykdommer eller tilstander.
Blæreutstoppelse vil være relatert til miljøfaktorer, for eksempel: moderens avanserte alder, assistert reproduksjon, bruk av progesteron av moren under graviditet og røyking under graviditet.

Blæreutstrofi og arv

Foreløpig er det utilstrekkelig bevis for å støtte oppgaven at blæreeksstrofi har en arvelig opprinnelse .

Det er imidlertid et faktum at ofte mennesker født med blæreeksstrofi:

De tilhører familier, der det er en viss gjentagelse av manglene som tilhører den komplekse blæreeksstrofi - epispadias;
De er mer sannsynlige enn andre friske mennesker for å føde barn med misdannelser som ligner på deres.

Risikofaktorer

Risikofaktorer for blæreutstrofi inkluderer:

Familiehistorie. Som tidligere nevnt, synes blæreeksstrofi å være en arvelig defekt;
Den hvite rase;
Den mannlige kjønn.

Symptomer og komplikasjoner

Akkompliserer de anatomiske anomaliene som det er ansvarlig for, blæreutstrofi kompromitterer blærens funksjon ; i de som er født med blæreeksstrofi, er blæren faktisk ikke i stand til å akkumulere urin eller til og med utvise det riktig, noe som utløser en tilstand av urininkontinens og vannlatingsproblemer .

nysgjerrighet

I blæreeksstrofi skyldes manglende evne til å utvise urin på grunn av en misdannet blærehals og mangelen på en effektiv blærefinkter (NB: Blærespalten er muskelen som tjener til å få urin ut av blæren).

Tilleggsfunksjoner

Nesten alltid til blæreformdannelse, gir blæreeksstrofi andre anatomiske abnormiteter, som for eksempel:

Unormal forening av urinledere med blære. Hos personer med blæreutstopp, blir urinleddene ofte forbundet med blæren på et annet punkt enn normalt;
Separasjonen av bekkenbensene i bekkenet. Hos friske individer slår den rette pubis sammen med venstre pubis, noe som gir opphav til en felles som heter pubic symphysis;
Navlen i en lavere stilling enn normalt;
Anuset i en mer avansert posisjon enn normalt;
Tilstedeværelsen av inguinal eller navlestreng
Hos menn, sviktet av testikler ned i pungen ( kryptorchidisme );
Hos kvinner, forekomsten av en dårlig plassert vaginal åpning og smalere enn normalt, av den såkalte bifidklitoris og av store og små divergerende lepper .

Pasienter med blæreeksstrofi kan presentere en, bare noen eller alle disse ekstra anomaliene; som kan gjettes, jo mer anomaliene i tillegg til blærenes, jo større grad av alvorlighetsgrad av blæreutstrofi.

Tilknyttede betingelser

Hos menn nesten alltid og hos kvinner i noen tilfeller er blæreeksstrofi assosiert med epispadias. Representerer den mindre alvorlige tilstanden til den såkalte komplekse blæreeksstrofi-epispadiasen, er epispadiene den medfødte misdannelsen av urinrøret, slik at sistnevnte, støttet av sin utilstrekkelige utvikling, ender på et annet sted enn det normale.

komplikasjoner

Epidemiologiske studier har vist at de som er født med blæreeksstrofi, i voksen alder, har større risiko for blærekreft og lider av seksuelle dysfunksjoner .

diagnose

Blæreeksstrofi er en misdannelse som nesten alltid kan diagnostiseres før fødselen, fordi fosterets ultralydsskanning gjør at det kan identifiseres ganske enkelt.

Imidlertid er blæreeksstrofi tydelig synlig ved fødselen.

Hvordan gjenkjenne Blære Extrophy med ultralydundersøkelsen?

I en føtal ultralyd er de karakteristiske tegn på blæreeksstrofi:

Blærens manglende evne til å fylle og / eller tømme riktig;
Navlestrengen er plassert lavere enn normalt;
Adskillelsen av bekkenbenet i bekkenet;
Tilstedeværelsen av kjønnsorganer mindre enn normalt.

Fødselsvurderinger i fag med blæreutstrofi

For å fastslå egenskapene ved blæreutstopp, vurderer leger nyfødte pasienter:

Graden av åpning av blæren og graden av fremspring på underlivets overflate;
Testikles posisjon
Tilstedeværelsen eller ikke av en inguinal brokk;
Anatomien til området rundt navlen;
Anatomiets anatomi;
Hva er graden av separasjon av bekkenes beinbein.

terapi

Tilstedeværelsen av blæreutstrofi krever rekonstruktiv kirurgi .

Operasjonsmetodene varierer fra pasient til pasient og avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsen som er tilstede.

En mild blæreeksstrofi (der anomaliene er få og ikke merket) trenger en absolutt mindre "krevende" intervensjon enn en middels alvorlig blæreeksstrofi (der de anatomiske endringene er iøynefallende og dype).

Hovedmålene med kirurgisk behandling mot blæreutstrofi er:

Lukk blæren (slik at den kan inneholde urin), plasser den inne i magen og tett underkroppens overflate;

Rekonstruere, forsøke å gi dem et normalt utseende og i det minste delvis gjenopprette funksjonen deres, de organene og de misdannede anatomiske delene (f.eks. Kjønnsorganer, urinrør ved epispadier osv.), Som kan følge med uregelmessigheter i blæren;
Rekonstruere / gjenopprette blærefinkteren i blærehalsen.

To eksempler på terapeutiske tilnærminger for mindre alvorlige tilfeller og alvorlige tilfeller

TERAPEUTISK TILFØRING FOR MINDRE ERSTATNINGER

For de mindre alvorlige tilfeller av blæreutstopp, omfatter behandlingen bare en kirurgisk operasjon, som skal utføres generelt i den tredje måneden av pasientens liv.

I praksis består nevnte inngrep vanligvis av:

Lukking av blæren og dens bolig i bukhulen
Lukking av magen;
Reparasjon av små anomalier tilstede.

Når er blæreutstrofi mild?

Blæreeksstrofi skal betraktes som mild når: Blærens kvalitet er god, til tross for misdannelsen mot den, og de medfølgende anomaliene er knapt nevnt, om ikke helt fraværende.

Terapeutisk tilnærming til alvorlige tilfeller

For alvorlige tilfeller av blæreutvinning, omfatter kirurgisk behandling 3 operasjoner :

En operasjon 72 timer etter fødselen, hvor legen lukker blæren, plasserer den i magen og tetter underlivet;
En operasjon mellom 6 og 12 måneders liv, hvor kirurgen reparerer / rekonstruerer strukturer som urinrøret og organene som kjønnsorganene;
En operasjon mellom fjerde og sjette år av livet (dvs. når pasienten er i alder for å bruke potten), hvor kirurgen rekonstruerer blærehalsen og reparerer blærefinkteren, slik at pasienten kan styre blæreutvisning.

Når er blæreutstrofi alvorlig?

Blæreeksstrofi skal anses mild når: Blærens anatomi er alvorlig svekket, og når det er merkede abnormiteter i kjønnsorganer, anus, navle, urinrør etc.

Postoperativ fase

Etter hver kirurgisk operasjon for styring av blæreeksstrofi, er en immobiliseringsperiode forutsatt, hvor varigheten varierer i henhold til pasientens alder og operasjonens invasivitet, og hvis gjennomføring er grunnleggende for å oppnå maksimale resultater fra terapi.

For nyfødte kan immobilisering variere fra 3 til 6 uker; For litt eldre pasienter og de som gjennomgår invasive prosedyrer (på grunn av alvorlige abnormiteter), kan immobilisering vare opptil 8 uker.

Postoperativ smertebehandling

Takket være fremskritt i medisin, er det i dag en svært effektiv teknikk for å bedre håndtere smerten som kommer fra blæreutvinningsoperasjoner.

Teknikken i spørsmålet innebærer innføring i et ryggradsnivå av et spesielt kateter og bruk av dette instrument for å administrere smertestillende midler og anestesi i en periode på opptil 30 dager.

Denne nye teknikken for smertebehandling garanterer derfor en langsiktig smertestillende virkning for effektivt å lindre lidelsene hos små pasienter.

Spesielle tilfeller

For noen tilfeller av blæreeksstrofi er de terapeutiske tilnærminger som er beskrevet ovenfor uegnet eller kan gjennomgå mindre variasjoner, avhengig av vanskelighetene som kan oppstå fra en bestemt type operasjon.

For eksempel, under noen omstendigheter er rekonstruksjon av blærehals og blærefinkter ikke mulig, og dette krever bruk av blærekateterisering .

Voksenkirurgi: når er det nødvendig?

Noen ganger fortsetter behandlingen av blæreeksstrofi selv i større alder, alltid med rekonstruktiv kirurgi, og alltid med sikte på å forbedre blærens funksjonalitet og andre organer som var misdannet ved fødselen.

prognose

I dag, takket være fremskritt i rekonstruktiv kirurgi de siste 15 årene, er sjansene for blæreutstopp med godartet prognose langt bedre enn fortiden.

Hva påvirker effekten av terapien?

Alvorlighetsgraden av misdannelser har en avgjørende innflytelse på graden av suksess av kirurgisk terapi for behandling av blæreutstrofi; faktisk, jo mer blærenes eksstrofi er alvorlig, desto mer fordelene som følge av behandlingen kan være delvis.