Definisjon av fokal dystoni
Fokale dystonier identifiserer endringer i frivillig muskulatur som er typisk for voksen alder: spasmer, sammentrekninger og stivning av noen muskelgrupper, og igjen unormale og unormale stillinger, torsjoner og repeterende bevegelser av enkelte kroppsregioner, beskriver patologisk bilde av dystoni. Spesielt er de brennende kjennetegner preget av ganske langvarige bevegelser, arytmier, opp til degenerert forårsaker virkelige faste og immobile stillinger. Det berørte subjektet har en tendens til å forverre tilstanden ved å utøve en antagonistisk handling på nivået av den frivillige muskulaturen, for å gjenopprette en korrekt posisjon: i denne tilstanden forverre tilstanden noen ganger, deformerer den unormale stillingen enda tyngre og gjør det dessverre bisarre.
klassifisering
Som vi har sett, er utbruddet av fokale dystonier symbolisk for voksen alder, og i de fleste tilfeller degenererer sykdommen ikke med tidenes forlengelse (i motsetning til for eksempel dystoniske infantile former), derfor har den en tendens til å forbli begrenset til det primært berørte området.
Blant de mest kjente fokaldystoniene, husker vi:
- Cervikal fokal dystoni
- blefarospasme
- Fokal laryngeal dystoni
- Fokal dystonien i øvre lemmer (f.eks. Cramp av scribe og dystoni av musikerne)
Cervikal fokal dystoni
Cervikal dystoni, også kjent som spasmodisk torticollis, er den hyppigste formen for frivillige muskulære endringer i voksen alder. Det er et fullverdig syndrom, der det berørte subjektet har tydelige ufrivillige spasmer på nakke muskulaturnivå: disse sammentringene er ansvarlige for kontinuerlige tilbøyeligheter, bøyning og svirling av hodet. Cervikal smerte er akutt og gjennomtrengende, noen ganger ugyldig: faktisk, blant de mulige alvorlige komplikasjoner, bør degenerative former som påvirker medullary og cervical ryggraden ikke undervurderes.
De mest utsatte er mellom 40 og 60 år, og påvirker 10 personer per million friske personer.
En korrelasjon mellom cervikal fokaldystoni og noen patologier, inkludert Wilsons sykdom og Parkinsons sykdom, ble registrert hos enkelte berørte individer; Noen ganger kommer fokal dystoni fra administrasjonen av noen farmakologiske spesialiteter, som nevoleptiske stoffer (disse stoffene er involvert i etableringen av dyskinesier generelt). Mange pasienter som lider av denne dystoniske fokalformen, presenterer også generalisert tremor, betraktet som et konstitutivt element i selve sykdommen.
blefarospasme
Etter cervical focal dystonia er blepharospasm den vanligste fokaldystonien; sykdommen påvirker ansiktet, spesielt overdelen, og det er ikke uvanlig at blefarospasmen skal ledsages av andre bevegelsesforstyrrelser. Kinetisk lidelse er preget av muskelsammensetninger og spasmer som hovedsakelig involverer øyelokkene; Noen ganger er forstyrrelsen så alvorlig at den forårsaker funksjonsblindhet. Pasienten er ikke i stand til å kontrollere bevegelsene forårsaket av blefarospasme: lidelsen begynner med " overdreven blinking", og degenererer deretter til raske, gjentatte og langvarige spasmer. Diagnosen må være presis og forsiktig siden ved første øyekast, blepharospasm kunne feilaktig, for feilaktig, for tic.
Botulinumtoksinbehandling kan vise seg nyttig for å løse blefarospasmen.
Fokal laryngeal dystoni
En egenartet kinetisk lidelse hos de femtiårige, den brennende laryngeale dystonien representerer 17% av alle de forskjellige dystoniske former og påvirker, i utbredelse, det kvinnelige kjønn. Det er tre former for fokal laryngeal dystoni:
- Laryngeal screeching
- Spasmodisk avhengighetsdysfoni
- Dysfoniabdukt
Fokal dystoni i overkroppen
De er for det meste fokale dystonier relatert til bestemte aktiviteter (for eksempel å spille, skrive, etc.); Det er imidlertid ingen mangel på fokal dystoni av det ikke-action-spesifikke øvre legemet, dvs. ikke knyttet til sekundære aktiviteter. Skribentens krampe representerer den mest vanlige handlingsspesifikke formen, omtalt på nivået av musklene i hånden, håndleddet og noen ganger underarmen.
Konstruksjonene og krampene i håndens muskler, etablert under skriving, kan generere en feil måte å holde pennen uunngåelig ledsaget av en markert endring av stavemåten, som i økende grad er vanskelig å forstå.
Bruken av håndbraketter (brukt tidligere) for å rette opp skribentens krampe og modulere håndens holdning under skriving, har ikke rapportert mange fordeler i den symptomatologiske profilen. Botulinumtoksin er det terapeutiske alternativet for fortreffelighet, delvis eller helt avgjørende, for å rette opp denne fokale dystonien.
Blant dystonien i øvre del er det også musikalernes dystoni, ansvarlig for den progressive og uunngåelige krymping av fingrene, som hindrer dem i å spille musikkinstrumenter (f.eks. Piano); Igjen er infiltreringen av botulinumtoksin i musklene som berøres av fokal dystoni spesielt effektiv.
