Encefalopati representerer en gruppe av spesielle patologier, som preges av en strukturell og funksjonell forandring av hjernen.
De ulike typer encefalopati er forskjellig fra hverandre på grunn av utløsende årsaker - som de vanligvis skylder navnene på - for symptomene, for komplikasjonene for behandling og for prognosen.
Medfødt eller oppkjøpt, en encefalopati kan vare hele livet ( permanent encefalopati ) eller kan ha en mer eller mindre viktig helbredelsesmargin ( midlertidig encefalopati ).
En form for permanent encefalopati, som oppstår på grunn av en funksjonsfeil i mitokondriene som finnes i kroppens celler, er den såkalte mitokondrielle encefalomyopati .
For å forårsake funksjonsfeil hos mitokondriene - hvis hovedrolle er å produsere mesteparten av energien som umiddelbart kan brukes av kroppen (ATP) - er genetiske mutasjoner av en medfødt type (det vil si tilstede siden fødselen) plassert på et bestemt nivå mitokondrielle genomgener.
Det må faktisk huskes at cellene våre besidder, i tillegg til det kjernefysiske DNA som vanligvis omtales, også et mitokondrielt DNA (eller mitokondrier-DNA), så fundamentalt som atomkraft til organismens liv.
SEATS OF MUTATIONS
Mutasjoner som er ansvarlige for mitokondriell encefalomyopati kan forekomme på to forskjellige nivåer:- En del kan påvirke genet til den såkalte NADH dehydrogenasen, et grunnleggende enzym ved å konvertere oksygen og sukker til utvinnbar energi.
- En annen del (ca. 80% av tiden) kan påvirke gener for produksjon av bestemte molekyler, like viktig i energiproduksjonen, kalt tRNA .
I enklere ord produserer de genetiske endringene som forårsaker mitokondriell encefalomyopati funksjonell skade på mitokondriene, som ikke lenger utfører sin viktigste oppgave riktig: generere energi .
symptomatologi
Symptomene relatert til de nevnte mitokondriegenomutasjonene består av forskjellige lidelser, inkludert:- Svakhet og muskelsmerter. Begrepet "myopati", etter "hjerne", refererer nettopp til disse problemene på muskelnivå.
- Tap av appetitt
- hodepine
- oppkast
- epilepsi
- hemiparese
- Status for endret bevissthet
- Visuelle anomalier
- Gjentatte stroke episoder. Dette skjer i de mest avanserte stadier og innebærer progressiv skade på hjernen, noe som igjen forårsaker synstap, bevegelses- og balanseproblemer og til slutt demens.
- Laktinsyreose, eller akkumulering av melkesyre i kroppen.
