blodprøve

Makrocytose av G.Bertelli

generalitet

Makrocytose er en tilstand preget av tilstedeværelsen i perifert blod av mange røde blodlegemer (eller erytrocytter) som er større enn normal størrelse.

Makrocyter finnes i små tall selv under normale forhold i blodet, spesielt hos nyfødte. En markert økning i disse elementene er imidlertid indikativ for noen patologiske prosesser, som for eksempel pernisiøs anemi og leversykdommer.

Tilstedeværelsen av makrocytter er funnet gjennom en blodprøve, som spesielt vurderer det gjennomsnittlige korpuskulære volumet av røde blodlegemer ( MCV ) og andre erytrocytindekser .

Behandlingen av makrocytose er avhengig av årsaken: hvis den er relatert til mangel på vitamin B12 eller folsyre, for eksempel, er det bare indikert inntak av kosttilskudd basert på disse elementene og korreksjon av dietten.

Hva

Røde blodlegemer: struktur og dimensjoner

Røde blodlegemer er blodceller som bærer oksygen fra lungene til vevet. For at de skal kunne utføre sin funksjon best, må erytrocyter ha formen på en bikonkaveskive med en flat kjerne og tilstrekkelige dimensjoner .

Når de er større enn normalt, kalles erytrocyter makrocyter (eller megalocytter).

I detalj, basert på størrelsen på erytrocytene, er det mulig å skille mellom:

  • NORMOCYTOSIS: De røde blodcellene er av normal størrelse, dvs. de har en diameter som er 7-8 mikrometer (μm);
  • Mikrocytose : det er preget av mikrocytiske erytrocyter, dvs. mindre enn normen;
  • Makrocytose : Det er motsatt tilstand for mikrocytosen, hvor erytrocytene har en diameter større enn normalt, mellom 9-12 μm. Megalocytter er røde blodlegemer enda større enn makrocytter (diameter større enn 14 μm).

De fysiske egenskapene til røde blodlegemer er definert av røde celleindekser . I laboratorieanalysen er den mest nyttige blodkjemaparameteren for å avgjøre om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gjennomsnittlige korpuskulære volumet (MCV) .

Per definisjon eksisterer makrocytose når gjennomsnittlig cellevolum (MCV) er større enn 95 femtoliters.

Hva er makrocytose?

Makrocytose er tilstedeværelsen i blodet av makrocytter . Denne tilstanden oppstår ofte, men ikke nødvendigvis sammen med anemi .

Makrocytose kan deles inn i to former :

  • MEGALOBLASTISK : Tilstedeværelsen av makrocytter i blodet skyldes en defekt i modning av erytroide forstadier, som forhindrer terminal differensiering av erytrocytter. Som et resultat akkumuleres disse elementene i benmargen, noe som resulterer i megaloblastose. Eksempler: Pernicious anemi, folatmangel anemi, etc .;
  • IKKE MEGALOBLASTICA : På medullærnivå er det ikke observert en defekt i produksjonen av røde blodlegemer.

I en ramme av makrocytose konfigurerer den patologiske reduksjonen av hemoglobininnholdet en tilstand av makrocytisk anemi .

Makrocytisk anemi

Makrocytisk anemi er en blodforstyrrelse som er preget av en unormal økning i det gjennomsnittlige korpuskulære volumet av røde blodlegemer (MCV). I denne sammenheng, i tillegg til makrocytose, er den gjennomsnittlige konsentrasjonen av hemoglobin (Hb) inneholdt i de røde blodcellene lavere enn normen; Resultatet er en redusert evne til blodet til å bære oksygen.

årsaker

Makrocytose er funnet i forbindelse med forskjellige hematologiske og ikke-hematologiske sykdommer. Utseendet til en populasjon av makrocytiske erytrocytter er vanligvis en indikasjon på ineffektiv hematopoiesis, spesielt med hensyn til den røde blodcellelinjen. Selv om de første endringene kan være minimal, innebærer dette frigivelsen av større elementer i sirkelen.

Makrocytose er funnet oftere på grunn av mangel eller defekt bruk av vitamin B12 eller folat .

Folatmangel eller vitamin B12 (kobalamin)

Folat og vitamin B12 er essensielle for riktig syntese av røde blodlegemer.

Deres mangel kan skyldes:

  • Redusert kostholdsinntak;
  • Redusert absorpsjon;
  • Økte krav;
  • Farmakologiske terapier;
  • Innfødte metabolske feil.

Tilstedeværelsen av makrocytter i blodet er ofte indikativ for noen former for anemi, som megaloblastisk og sideroblastisk. Makrocytose kan avhenge av økt beinmargsyntese etter hemolyse eller høyt blodtap ( blødning ).

Økningen i makrocyter i blodet er også funnet i noen akutt leukemi, leversykdom og post-splenektomi-bilder . Andre årsaker inkluderer inntak av narkotika (vanligvis antitumor og immunosuppressive midler) som forstyrrer DNA-syntese og, med en bestemt lavere frekvens, noen metabolske forstyrrelser (som arvelig orotisk aciduri).

I sjeldne tilfeller kan erytrocyter være større på grunn av tilstedeværelsen av medfødte anomalier ved syntese av DNA som kan forstyrre erytropois, dvs. ved dannelse av blodceller (f.eks. Dyseritropoietisk syndrom).

Noen tilfeller av makrocytose har en ukjent etiologi .

Makrocytose: hovedårsaker

De hyppigste årsakene til makrocytose er:

  • Folatmangel anemi;
  • Vitamin B12-mangelanemi (eller skadelig anemi);
  • Hemolytiske anemier, som forårsaker ødeleggelse av røde blodlegemer;
  • Alkoholmisbruk (eller kronisk alkoholisme);
  • hypotyreose;
  • Myelodysplastisk syndrom.

Makrocytose kan også avhenge av:

  • Aplastisk anemi;
  • Megaloblastisk anemi;
  • sfærocytose;
  • hemolyse;
  • blødning;
  • Leverforstyrrelser (f.eks. Cirrhosis);
  • Gastroenteritt, malabsorbsjonssyndrom og andre patologier i mage-tarmkanalen (f.eks. Crohns sykdom eller cøliaki);
  • Kroniske obstruksjonsforstyrrelser i luftveiene (f.eks. KOL);
  • splenektomi;
  • Myeloproliferative lidelser (f.eks. Myelofibrose, trombocytemi og polycytemi vera);
  • Kronisk eksponering for benzen;
  • Tumorforstyrrelser og metastaser;
  • Alvorlig hyperglykemi;
  • Tropisk sprue;
  • Tobakk røyk vane;
  • Down syndrom;
  • Graviditet.

Symptomer og komplikasjoner

Makrocytose innebærer svært variable kliniske bilder, relatert til årsaken hvorfra den kommer fra: i noen tilfeller er lidelsen nesten asymptomatisk; Andre ganger er tilstanden ufrivillig eller setter livslidden til den lidende i fare.

Avhengig av årsaken som fastslår den, tar makrocytose særlig karakteristika både i symptomer og i verdiene som er funnet med laboratorieanalyser.

I de fleste tilfeller manifesterer de seg:

  • Hudpall (accentuert spesielt på ansiktsnivå);
  • Tretthet og svakhet;
  • Fragilitet av negler og hår;
  • Tap av matlyst;
  • hodepine;
  • Kortpustethet;
  • Svimmelhet.

Hvis de varer i noen uker, uten noen gang å regresere, er disse symptomene indikative for forekomsten av makrocytisk anemi.

I de mest alvorlige tilfellene kan makrocytose være forbundet med:

  • hjertebank;
  • imponerende;
  • Brystsmerter;
  • gulsott;
  • Blodtap og blødningstendens;
  • Tilbakevendende feberangrep;
  • irritabilitet;
  • Progressiv distensjon av magen (sekundær til splenomegali og hepatomegali).
  • hypoksi;
  • hypotensjon;
  • Hjerte- og lungeproblemer.

diagnose

Makrocytose er funnet med blodprøver og kan mistenkes på grunn av tilstedeværelsen av suggestive symptomer . Imidlertid kan responsen oppstå på en helt tilfeldig måte, da pasienten er asymptomatisk. I dette tilfellet anbefales det å konsultere en lege for å vurdere om makrocytose er forbigående eller ikke, og hva er årsaken til problemet.

Etter å ha samlet anamnestiske opplysninger, foreskriver generalpraktisereren en rekke laboratorieundersøkelser med sikte på å evaluere:

  • Antall og volum av røde blodlegemer;
  • Antall og type hemoglobin;
  • Stamme av jern.

For en bedre karakterisering av makrocytosen er det derfor nyttig å utføre følgende blodprøver :

  • Fullstendig blodtall:
    • Røde blodlegemer (RBC) : erytrocyttall er generelt, men ikke nødvendigvis redusert i makrocytisk anemi;
    • Erytrocytindekser : De gir nyttig informasjon om størrelsen på røde blodlegemer (normocytiske, mikrocytiske eller makrocytiske anemier) og mengden Hb inneholdt i dem (normokromiske eller hypokromiske anemier). De viktigste erytrocytindeksene er: Medium Corpuscular Volume ( MCV, som brukes til å etablere gjennomsnittsstørrelsen på røde blodlegemer), Medium Corpuskulær Hemoglobin ( MCH ) og Medium Corpuskulær Hemoglobin Konsentrasjon ( MCHC, sammenfaller med hemoglobinkonsentrasjonen i en enkelt rød blodcelle);
    • Retikulocyttall : kvantifiserer antall unge (umodne) røde blodlegemer som er tilstede i perifert blod;
    • Blodplater, leukocytter og leukocytformel ;
    • Hematokrit (Hct) : Prosent av det totale blodvolumet som består av røde blodceller;
    • Mengden hemoglobin (Hb) i blodet;
    • Rødcelle-størrelsesvariabilitet (amplitud av røde blodlegemer eller RDW, fra den engelske "Red Cell Distribution Width").
  • Mikroskopisk undersøkelse av erytrocytisk morfologi og mer generelt av det perifere blodspredning;
  • Serum jern, TIBC og serum ferritin;
  • Bilirubin og LDH;
  • Indikasjoner av betennelse, inkludert C-reaktivt protein.

Eventuelle anomalier som ble funnet under definisjonen av disse parameterne, kan varsle laboratoriepersonell til forekomsten av anomalier i de røde blodcellene; blodprøven kunne bli underkastet ytterligere analyse for å identifisere årsaken til makrocytosen. Sjelden kan det bli nødvendig å undersøke en prøve fra beinmarg.

MCV: verdier av makrocytose

Som en del av en fullstendig blodtelling, lar analysen av MCV å kjenne "kvaliteten" av de røde blodcellene.

MCV er forkortelsen " Mean Cell Volume " eller " Mean Corpuscular Volume ". Dette akronymet brukes til å indikere gjennomsnittlig kroppslig volum, dvs. gjennomsnittlig volum av røde blodlegemer . I hovedsak lar MCV vite om erytrocytene er for små, for store eller bare normale.

MCV er derfor den mest nyttige indeksen for å markere en makrocytose og oppnås ved å dele hematokriten ved antall røde blodceller.

Denne parameteren tillater også å klassifisere typen anemi i henhold til morfologien til de røde blodcellene:

  • Mikrocytiske anemier : MCV <80 fl *.
  • Normocytiske anemier : MCV = 80-95 fl; noen normocytiske anemier kan skyldes akutt blødning eller hemolyse (ødeleggelse av røde blodlegemer).
  • Makrocytiske anemier : MCV> 95 fl; Tilstedeværelsen av makrocytter kan skyldes myelodysplasi, retikulocytose, hypothyroidisme, leversykdom (leversykdom, som skrumplever) og alkoholisme.

* fl (femtolitri) er måleenheten av gjennomsnittlig cellevolum og tilsvarer 0.000001 milliarderte liter (0.000000000000001 liter); MCV kan også uttrykkes i kubikkmikrometer eller μm3. Det skal faktisk huskes at en liter er ekvivalent med et kubisk dekimeter, en milliliter til en kubikkcentimeter, en mikroliter til en kubikk millimeter og så videre.

Det skal bemerkes at MCV referanseverdien kan variere noe fra laboratorium til laboratorium. Når det derfor er nødvendig å fastslå med større presisjon den patologiske betydningen av makrocytose eller en annen endring av MCV, er det derfor nyttig å krysse denne verdien med andre parametere, så som antall røde blodlegemer (RBC), gjennomsnittlig innhold av hemoglobin for hver rød blodlegeme (MCH) og gjennomsnittskonsentrasjonen av hemoglobin i en rød blodcelle (MCHC, tilsynelatende lik den forrige, men svært viktig, siden den gir en indikasjon på forholdet mellom volumet av røde blodlegemer og deres hemoglobininnhold ).

Verdien av MCV er av klinisk betydning, selv når den tolkes i lys av en annen blodparameter: RDW. Sistnevnte gir informasjon om fordelingen av røde blodlegemer og tillater blant annet forskjellen mellom hypoproliferativ anemi (preget av tilstedeværelse av retikulocytter, dvs. umodne erytrocytter) og hemolytisk anemi (på grunn av økning i destruksjon av kroppslegemer rød).

Behandling og rettsmidler

Behandlingen av makrocytose varierer etter årsaken: behandlingen av de ansvarlige patologiene forbedrer symptomene og bestemmer vanligvis oppløsningen av den kliniske tilstanden. Det skal imidlertid bemerkes at noen arvelige former for makrocytose er medfødte, derfor er de ikke herdbare.

Mulige inngrep

I nærvær av milde og forbigående former virker makrocytose ikke på livskvalitet, og det kreves ingen spesielle tiltak. Imidlertid kan noen forethought være nyttig.

Vanligvis kan legen din anbefale at du tar vitamin B12 og folattilskudd muntlig for å øke normocytproduksjonen. I tilfeller av pernisiøs anemi, der en inflammatorisk tilstand av mageslemmen er til stede, kan bruk av immunosuppressive midler og kortikosteroider med høy dose også angis.

I mer alvorlige tilfeller kan forvaltningen av makrocytose imidlertid omfatte:

  • Blodtransfusjoner for å gjøre opp for mangel på normale røde blodlegemer og for å unngå komplikasjoner som hjertesvikt;
  • Benmarg eller stamcelle transplantasjon fra kompatible donorer.

I tillegg til spesifikke terapier legges stor vekt på regelmessig økt fysisk aktivitet og vedtak av et sunt og balansert kosthold.