Vulgig ichthyosis

Hva er Ichthyosis vulgaris

Vulgig ichthyosis er den minst alvorlige formen for arvelig genodermatose. Sammen med lamellarichytose, med ichthyosis knyttet til X-kromosomet og epidermolytisk hyperkeratose, er vulgært ichthyosis den vanligste formen for denne spesielle gruppen av hudsykdommer.

Se flere bilder Vulgarisjose

På samme måte som de andre formene, karakteriseres ichthyosis vulgaris av tilstedeværelsen av tørr hud og dannelse av skalaer som gjør huden til å se ut som den av fiskens hud (dermed termen "ichthyosis").

forekomst

Vulgig ichthyosis har en ganske høy forekomstrate som anslås i ett tilfelle hver 250-1000 individer avhengig av etnisitet.

Denne form for ichthyosis påvirker både menn og kvinner av alle løp, med en autosomal dominerende overføring. Imidlertid er det viktig å påpeke at genodermatoser oftest påvirker kaukasiske personer, mens svarte eller asiatiske personer sjelden påvirkes av disse sykdommene.

årsaker

Vulgig ichthyosis kan skyldes en endring på nivået av et gen (dermed blir mutasjonen overført til barnet av en av bærerforeldrene), eller sykdommen kan være konsekvensen av en indusert og spontan forandring av det berørte subjektet: i dette Sist tilfelle betyr det at den syke personen med vulgært ichthyosis representerer det første tilfellet i familien, og patologien er ikke blitt overført av foreldrene.

Forskningen har ennå ikke identifisert den molekylære mekanismen som ligger til grunn for vulgaris-ichthyosis, men det antas at en endring av filaggrin er den mest troverdige utløseren. Filaggrin er et protein som danner det dype laget av epidermis, uforsvarlig i å beskytte huden mot eksterne miljøfaktorer og nyttig for å holde huden hydrering under kontroll. Det følger at defekten av filaggrin innebærer endringer i hydrering av huden, følgelig ichthyosis.

I detalj er det FLG-genet (som koder nettopp for filaggrin) å bli endret og overført fra foreldre til barn. Genet kan ha en eller flere mutasjoner som fører til en uunngåelig endring av det epidermale lag. Nærmere bestemt er det en endring i sammenhengen av keratinocyttene, noe som resulterer i dannelse av skalaer.

Graden av ichthyosis vulgaris er vanligvis avhengig av mengden og typen genetiske mutasjoner.

symptomer

Generelt forekommer ichthyosis vulgaris ikke ved fødselen: det er en subtil sykdom som tar noen år å utvikle seg og manifestere symptomer.

I sannhet, for å være presis, kan vulgært ichthyose vises kort tid etter fødselen, men - oftere enn ikke - det er ganske enkelt forvirret med "tørr hud" og derfor anses det ikke for nødvendig å utføre mer detaljerte undersøkelser eller fortsette med bestemte behandlinger .

Generelt blir et klarere symptomatisk bilde diagnostisert rundt det første år av livet med en diffus kutan xerose: huden har små hvite skalaer (forårsaket av den forandrede kohesjonen av keratinocyttene), spesielt i bein og armer.

I de fleste pasienter som lider av vulgært ichthyosis påvirkes ikke ansiktet, håndflatene, føttene på føttene, knærne, armhulen og lysken. Dette skjer fordi disse områdene er generelt "våtere" enn de andre områdene i kroppen som i stedet påvirkes.

Imidlertid er det tilfeller av personer som lider av ichthyosis vulgaris der pannen, kinnene og palmer antar en annen konsistens fra den normale, og presenterer en unormal fortykkelse.

Kløe er en tilstand som ofte er funnet hos personer som er rammet av ichthyosis vulgaris, forårsaket hovedsakelig av tørrhet i huden, tilstedeværelsen av mikro-sprekker og grovhet av huden. Det er klart at siden den vulgære ichthyosis er en epidermisk manifestasjon, er de indre organene uskadd.

Disse symptomene har en tendens til å forverres litt om vinteren og i områder med tørt klima. På sommeren rapporterer de fleste pasienter som lider av vulgært ichthyose en markert forbedring av sykdommen, hvis manifestasjoner er så redusert som nesten umerkelig. Faktisk, i voksen alder, kan ichthyosis regresse i nærvær av et varmt fuktig klima og deretter komme tilbake i alderdom.

Tilknyttede patologier

Vulgig ichthyosis er ofte også forbundet med atopi (tendens til å manifestere allergi etter inntak eller kontakt med allergener) og noen ganger follikkulær keratose.

Blant de tilknyttede patologiene, er også eksem (spesielt i hendene) husket, funnet hos halvparten av de berørte pasientene.

Videre synes personer som lider av vulgært ichthyose å være spesielt utsatt for utvikling av sykdommer, som astma og allergisk rhinitt.

Cure

Selv i denne typen ichthyosis - gitt årsakene til genetisk opprinnelse - har det ikke blitt utviklet en kur som definitivt kan kurere lidelsen.

Det er imidlertid behandlinger (vanligvis aktuelt) i stand til å lette ubehagene som kommer fra vulgært ichthyosis.

Etter medisinsk indikasjon vil det være bra å bruke bløtmiddel og keratolytiske stoffer direkte på huden (som favoriserer desquamasjonen, følgelig cellefornyelsen):

Salisylsyre, urea, glykolsyre, ammoniumlaktat, retinsyre er de mest brukte stoffene for keratolytiske formål. Imidlertid må disse aktive ingrediensene og preparatene som inneholder dem, kun brukes dersom de er foreskrevet av dermatologen, og kun under streng kontroll, særlig bruk av retinoider krever særlig oppmerksomhet, da de kan forårsake forskjellige bivirkninger, hvorav noen også seriøs.

Vaselin, propylenglykol, lanolin representerer derimot de mest myke stoffer som brukes i aktuelle preparater.

Bruk av produkter som inneholder disse ingrediensene må være hyppige og konstante; Hvis dette ikke var tilfelle, ville effekten av behandlingen være nesten forgjeves.

I betraktning at mange formuleringer mot ichthyosis vulgaris er preget av salicylsyre og derivater, anbefales det ikke at de brukes til barn for å unngå manifestasjoner av salicylisme, en lidelse som forårsaker svimmelhet, kvalme og oppkast.

Systemiske retinoider, en sjokkterapi som allerede er analysert i Harlequin ichthyosis, er også nyttig i de mest akutte og alvorlige former for ichthyosis vulgaris; Problemet med retinoider per os er at de involverer mange bivirkninger (tørr munn, slimhinner, xerophthalmia og endringer i kolesterol og triglyserider), noen ganger alvorligere enn manifestasjonene som er avledet fra vulgært ichthyosis selv.

oppsummering

Å fikse konseptene ...