Turners syndrom

generalitet

Turners syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare rammer kvinner. I de fleste tilfeller viser DNA-analyse av pasienter fraværet av et X-kromosom; Derfor, i stedet for den vanlige kopien av sexkromosomer XX, som karakteriserer det kvinnelige kjønn, har mange kvinner med Turners syndrom et enkelt X-kromosom.

Denne genetiske anomali bestemmer noen typiske symptomer og tegn på sykdommen, som kort statur, umodne eggstokker og konsistent sterilitet.

Dessverre er det ingen spesiell kur for Turners syndrom; Det finnes imidlertid behandlinger som er nyttige for å begrense visse lidelser og forbedre pasientens livskvalitet.

For å forstå: menneskelige kromosomer

Hver celle i et menneske inneholder normalt 23 par kromosomer. Et par av disse kromosomene er seksuelt, det vil si at det avgjør individets kjønn; De resterende 22 parene, i stedet, består av autosomale kromosomer. I det hele tatt har det menneskelige genomet 46 kromosomer.

Endringene av gener

Hvert par kromosomer inneholder visse gener .

Når en mutasjon oppstår i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte genet uttrykker følgelig et defekt protein.

Når antall kromosomer varierer, kalles det aneuploidi . I disse tilfellene, i stedet for to, kan kromosomene være tre (trisomi) eller en eneste (monosomi).

Sex kromosomer

Seksuelle kromosomer er avgjørende for å bestemme en persons kjønn, mann eller kvinne. Kvinnen har i kroppene i kroppen to kopier av det såkalte X-kromosomet ; Mannen, derimot, har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Når det gjelder autosomale kromosomer, er også de seksuelle arvet fra foreldrene: En kopi er gitt av far, en annen av moren.

Det er flere genetiske patologier på grunn av unormale sexkromosomer. De viser endringer i kromosomstrukturen eller endringer i antall kromosomer.

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk sykdom som bare påvirker kvinnens kjønn . Faktisk gjelder endringen bare en av de to sexkromosomene X; Spesielt er dette kromosomet fraværende eller delvis fullført. Den genetiske endringen kan påvirke alle kroppens celler, eller bare en del av dem. I dette tilfellet snakker vi om genom 45, X.

Kvinner med Turners syndrom viser hovedsakelig:

• Abnormaliteter på eggstokkene (kvinnelige gonader), identifisert ved medisinsk term gonadal dysgenese .
• Spesielle somatiske tegn.

epidemiologi

Turners syndrom er ikke kompatibelt med livet, og i de fleste tilfeller forekommer døden under svangerskapet. Men noen svangerskap kommer fremdeles til en slutt. Medisinsk statistikk viser at hver 2.000 / 2.500 fødte kvinner påvirkes av Turners syndrom.

årsaker

Som allerede nevnt, forårsaker hel eller delvis fravær av en av de to X-kromosomer i kroppens celler Turners syndrom. På dette punktet er et interessant spørsmål å svare: " Hva bestemmer tapet av X-kromosomet og når skjer det? "

patogenesen

Det mest aksepterte svaret er følgende. Det virker som en feil oppstår under prosessen med mitose av det befruktede egget. Mitose er delingen av en celle i to datterceller. Feilen består i ikke-separasjon (eller ikke-disjeksjon ) av ett av de to sexkromatidene, det er sexkromosomene i duplisert versjon. Dette betyr at en dattercelle vil ha tre sexkromosomer (47, XXX eller 47, XYY), og den andre dattercellen vil bare ha ett X-kromosom (45, X). Cellen med tre kromosomer overlever ikke; omvendt, at med bare ett kromosom fortsetter å dele, opprettholde den genetiske defekten.

Genetikk: mosaikk

Det øyeblikk av mitose der ikke-disjeksjonsfeil oppstår, påvirker det genetiske (genotype) aspektet av kvinner med Turners syndrom. Faktisk, hvis feilen oppstår på et tidlig stadium av det befruktede egget, vil du ha:

• Helt genotype 45, X. Dette betyr at alle cellene i kroppen har bare ett X-kromosom. Vi snakker om X-monosomi og det observeres i 60% av tilfellene.

Hvis derimot feilen er på et senere tidspunkt, når det befruktede egget allerede har startet celledeling, vil det ha:

• Delvis genotype 45, X. Dette betyr at bare en del av kroppens celler inneholder et X-kromosom; Den gjenværende delen av cellene er sunn (46, XX).

Denne tilstanden kalles genetisk mosaikk (mosaikken er en figurativ kunstnerisk sammensetning, bestående av mange små biter, hver og en forskjellig fra den andre).

Den delvise tilstedeværelsen av 46, XX-celler bestemmer de samme somatiske og ovarieanomaliene som finnes i tilfeller av total monosomi X. Med andre ord er begge genotyper like skadelige.

Mosaikken er komplisert

Det er en prosentandel av kvinner med en enda mer komplisert genotype. Til cellene 45, X og 46, XX, tilsettes andre, som har:

• En av de to X-kromosomene er ufullstendig.

eller

• En del av Y-kromosomet, uavhengig eller knyttet til andre kromosomer.

symptomer

For å lære mer: Symptoms Turners syndrom

Turners syndrom har et bredt utvalg av symptomer og kliniske tegn. Pasientens alder er en viktig faktor; Faktisk er noen sykdommer karakteristiske for prenatal og tidlig barndom, andre av ungdomsår og andre av voksen alder.

Prenatal alder og tidlig barndom

Det vanligste symptomet i prenatal alder og i de første årene av livet er lymfødem . Lymphedem består av en lymfestagnasjon i enkelte deler av kroppen, både organer og vev; denne stagnasjonen forårsaker lokalisert hevelse .

I prenatal alder påvirker lymphedem i nakken. Det er snakk om cystisk hygrom . I barndommen strekker lymphedem seg også til hender og føtter (ankler).

Ungdom og modenhet

Fra tidlig barndom til moden utvikler pasientene karakteristiske tegn og symptomer på Turners syndrom. Anomaliene og forstyrrelsene som alltid er tilstede er den korte staturen og de umodne, rudimentære eggstokkene.

• Kort statur er et kjennemerke, da pasientene er mye lavere enn sine jevnaldrende siden barndommens tidlige år.
• Ufødte eggstokker forårsaker utilstrekkelig østrogen sekresjon, noe som gjør normal utvikling i puberteten og mulig graviditet umulig.

Andre typiske tegn, som er funnet hos de fleste pasienter, er utseendet på ansikt, nakke, bryst og hud.

Tabellen nedenfor viser tegnets plassering, en grundig analyse av anomali og den relative frekvensen blant personer som er rammet av turnersyndrom.

Plassering av tegn / symptom	Anomalier: grundig analyse	frekvens
Auxologi (studie av vekst i utviklingsalderen)	Kort statur. Maksimal grense: 150 cm.	100%
Okulær apparat	ptose; epicanthus; nærsynthet; Skjeling.	20-39%
Auditorisk apparat	Akutt otitis; Fremtredende auricle.	49-59%
ansikt	Fiskemunn; Utilstrekkelig utvikling av manduli (micrognathia) og overfylte tenner; Høy gane.	60-79%
Integumentary system (hud og appendages)	Mange i; Åpenbare blodkar; Økt hår på lemmer; Lav hårlinje; vitiligo; Spiker dysplasi.	60-79%
hals	Pliche på nakken (pterygium colli); Kort nakke.	60-79%
thorax	Bred bryst ("skjold" bryst) og økt intermammillær avstand.	60-79%
skjelett	Albue valgus; Brachimetapodia (korthet av en metakarpus eller metatarsal); skoliose; Forsinket skjelettmodighet.	40-59%
Kardiovaskulær system	Hjerteforstyrrelser; Abnormaliteter av store fartøyer (koagulering av aorta); hypertensjon;	40-50%
Urinsystemet	Nyresviktdannelse (hesteskoform); Anatomiske anomalier av bekken og ureter; Nyreplasia Abnormaliteter av nyrekarene.	40-59%
Reproduktive system	Ufødte eggstokker og nedsatt funksjon: østrogener tillater ikke normal pubertetenprosess; Fravær av kjønnshår; Undeveloped bryst (microtelia); Ingen menstrual flyt; Umulig å utvikle en graviditet.	80-100%
intellekt	Lavere enn gjennomsnittet.	<10%

Komplikasjoner av voksen alder

Gjennom årene kan Turner syndrom føre til en rekke komplikasjoner, resultatet av en utvikling av de nevnte tegnene. Noen ganger er disse uunngåelige omstendigheter.

De viktigste bekymringene er abnormiteter i aorta og hjerte . Faktisk er det risiko for en utvidelse, som kan degenerere til brudd, av hovedåren i det menneskelige sirkulasjonssystemet, samt misdannelsen av aortaklappen, som fra en tricuspid blir bicuspid.

Nedenfor er komplikasjonene og beslektede beskrivelser.

komplikasjon	utdype
Kardiale abnormiteter	Valvulopathies (bicuspid aorta ventil); Fortyndinger eller aneurysmer av aorta.
Sirkulasjonssystemproblemer	Kronisk hypertensjon.
Nyresykdom	Dannelse av nye utskillelsesruter mellom nyre og blære, effekt: urininfeksjoner.
Øyeproblemer	Progressivt synstap.
Høreproblemer	Permanent hørselstap, forårsaket av kroniske øreinfeksjoner.
osteoporose	Typisk voksen alder og forårsaket av østrogenmangel.
Tilknyttede sykdommer	tyreoiditt; Cøliaki; Diabetes mellitus.

diagnose

Visse prenatale eller tidlige barndomsegenskaper, som for eksempel lymphedem, nakkeklosser og kort statur (sammenlignet med jevnaldrende), fører til mistenkt Turners syndrom. For en viss diagnose er det imidlertid nødvendig å ty til en genetisk test, kjent som karyotype .

karyotype

Den består i analyse av kromosomer som er tilstede i en blodprøve fra en pasient. I tilfelle av Turners syndrom kan prøven oppnås ved:

• Fjerning av fostervannet rundt barnet i livmoren.
• Blodprøvetaking i spedbarnet.

Hvis en av de to X-kromosomene er fraværende eller ufullstendig, bekreftes den diagnostiske mistanke basert på de typiske tegnene til Turners syndrom.

Andre nyttige tester

Turners syndrom, som vi har sett, forårsaker mange tegn og komplikasjoner. Disse må overvåkes nøye over tid, for å unngå irreversibel degenerasjon. Derfor anbefales periodiske kliniske tester og sjekker for å forbedre pasientens livskvalitet.

Nedenfor er en tabell som viser testen og hvorfor det anbefales.

test	Hvorfor?
Blodprøver	Å sjekke årlig: Skjoldbrusk funksjon Leverfunksjon; Kolesterol nivåer; Blodsukker. For å sjekke hver 2-4 år: Gluten toleranse eller intoleranse; Østrogen nivå.
Høreevaluering	Å sjekke årlig: Mulig hørselstap; Infeksjoner av øregangen.
Øye eksamen	Å sjekke årlig: Tap av syn, for å gjøre de riktige rettelsene.
Kardiologisk undersøkelse	Utfør regelmessig: ekkokardiografi; ECG; Kjernemagnetisk resonans; Trykkregulering. Å overvåke og forhindre: Aortaens størrelse og ruptur Tilstanden av blodkar og hypertensjon Sirkulasjonssystemet generelt.
Nyresvurdering	ultralyd: For å vurdere eventuelle abnormiteter i nyreblære urinveiene.
Evaluering av skjelettvekst	For å stoppe utviklingen av albuen valgus; For å forhindre eller rette opp skoliose; Sjekk effekten av osteoporose.
Vektkontroll og fysisk trening	For å unngå overvekt og diabetes mellitus.
Tannkontroll	Å forbedre konsekvensene av micrognathia; Overvåk dental okklusjon.

terapi

Siden årsaken til Turners syndrom er en genetisk defekt, som er naturlig fra fødselen, er det ingen kur. Imidlertid er det mulig å hemme en del av sykdommene ved hjelp av en hormonell farmakologisk behandling kombinert med fysioterapi . Videre bør det psykologiske aspektet ikke undervurderes: pasienter med Turners syndrom kan faktisk ikke akseptere betingelsene for sterilitet, kort statur, etc. og bør derfor støttes og hjulpet.

Hormonal behandling

Det er basert på administrasjon av:

• Veksthormon (GH).
• Kjønnshormoner.
• Østrogen.
• Progesteron.

Veksthormon ( GH ). Det begynner å bli administrert så tidlig som det første eller andre år av livet. Målet er selvsagt å fremme pasientvekst. Terapien er ganske vellykket. Tidligere var tilgjengelig GH begrenset og bruken utgjorde risiko: faktisk ble den ekstrahert fra hypofysen av likene, som kunne være bærere av noen smittsom patologi. Siden midten av 1980-tallet har det vært gjort bruk av GH syntetisert i laboratoriet takket være bioteknologi og mangler derfor de nevnte smittefarlige risikoene.

Veksthormonbehandling bør utføres daglig og varer opptil 14 år, en alder når en kvinne avsluttes i høyde.

En mulig bivirkning angår hyperglykemi forårsaket av GH. Faktisk er pasienter med Turners syndrom utsatt for diabetes mellitus.

Kjennetegn ved GH-behandling	Beskrivelse
dosering	En gang om dagen, til slutten av statural vekst (14 år); Administrasjonsvei: Subkutan.
Bivirkninger	Hyperglykemi.
resultat	Diskret. Jo før terapien starter, desto mer er staturfeilen begrenset.
historie	Frem til tidlig på 1980-tallet ble GH utvunnet fra lik brukt. Etter det, bare biosyntetisk GH.

Kjønnshormoner . Administrasjon av kjønnshormoner er viktig for å sikre pubertetutvikling av pasienter. Faktisk produseres disse hormonene ikke av de umodne eggstokkene på grunn av patologien. Begynnelsen av behandlingen må sammenfalle med utbruddet av puberteten. I alle fall må det ikke starte etter 13 års levetid. Administrasjonsruten kan være både oral og transkutan (ved bruk av en gips). Østrogen er assosiert med en progesteronbehandling, nødvendig for å indusere og regulere menstruasjonssyklusen.

Videre har østrogener viktige effekter ved å begrense osteoporose hos unge kvinner med Turners syndrom.

Egenskaper av østrogenbehandling	Beskrivelse
Hvorfor?	Å rette opp den utilstrekkelige funksjonen til umodne eggstokkene.
formålet	Fremme pubertetsutvikling: Utvikling av sekundære kvinnelige tegn.
dosering	Begynnelsen av behandlingen må sammenfalle med begynnelsen av pubertetutvikling (12-13 år). Det varer vanligvis for livet. Det er to mulige administrasjonsveier: oral; Patch.
Andre effekter	Begrense osteoporose.
Foreninger med andre stoffer	Progesteron.

Kjennetegn ved progesteronbehandling	Beskrivelse
formålet	Inducer og reguler menstruasjonssyklusen.

Fysioterapi behandling

Den består av bruk av elastiske strømper. De brukes til å begrense hevelse i nedre lemmer (ankler) på grunn av lymfødem.

Psykologisk behandling

Kvinner med Turners syndrom har en tendens til å ha lav selvtillit. Faktisk lider de av depresjon, på grunn av mangel på:

• Normal reproduksjonssystem.
• Sekundære seksuelle tegn.
• Sterilitet.
• Normal sexliv.
• Kort statur og fysiske anomalier.

Derfor er det nyttig at legen og de som bor hos pasientene, gir maksimal oppmerksomhet ved å presentere patologien som påvirker dem. For å forbedre pasientens livskvalitet og overvinne mindreverdighetskomplekset, er de viktige:

• Den forsikring om at gjennom riktig hormonbehandling kan man lindre de alvorligste lidelsene.
• Psykologisk støtte.
• Sammenligning med andre (eldre) kvinner med Turners syndrom.

I dette tilfellet, narkotika som:

• anxiolytika
• Antidepressiva.

Sexutdanning

Pasienter som kan føde barn er sjeldne. Disse bør instrueres om farene ved graviditeten (for eksempel hjertestress) og bør informeres om tilgjengelige prevensjonsmetoder.

For de som ikke kan ha barn, er det mulighet for assistert reproduksjon . Også i dette tilfellet bør de informeres om bivirkningene.

Støtte og læring vanskeligheter

Det har lenge vært antatt at kvinner med Turners syndrom hadde læring vanskeligheter på grunn av en dårligere IQ. Dette er ikke sant, bortsett fra sjeldne tilfeller. Intellektuelle evner er vanligvis normale. Derfor er deres støtte nesten aldri nødvendig i skoleårene.

prognose

I dag er pasientens livskvalitet betydelig forbedret. Takket være moderne hormonelle terapier og tidlig diagnose kan fysiske underskudd på grunn av sykdommen bli bedre. Periodiske analyser og enkelheten som de kan utføres er også viktige. Dette gjør det mulig å overvåke utviklingen av Turners syndrom trinn for trinn og forhindre de mest alvorlige komplikasjonene.