generalitet
I medisinsk praksis er " mikrokitemi " et begrep som brukes til å indikere to forskjellige forhold.
Spesielt kan dette være synonymt med:
- Mikrocytose : hematologisk bilde som kan bli funnet med blodprøver, hvor røde blodlegemer er mindre enn normen. Derfor antar mikrokitemi en mening med klinisk tegn, og som sådan kan det signalere forekomsten av enkelte sykdommer og styre prosessen for å formulere den endelige diagnosen av det samme;
- β-THALASSEMIA eller MEDITERRANE ANEMIA : gruppe arvelige hematologiske sykdommer, hvor syntesen av beta-hemoglobinkjeder reduseres eller mangler. I denne situasjonen antar mikrokitemi følelsen av patologi .
Hva
1. Mikrocytemi: Hva er mikrocytose?
Mikrocytmen forstått som mikrocytose er en tilstand preget av tilstedeværelsen i det perifere blod av røde blodceller av mindre størrelse enn normen.
Disse mindre elementene er definert av forskjellige synonymer, inkludert mikrocytiske erytrocytter og mikrocytter .
Tilstedeværelsen av mikrocytter er ofte relatert til anemi . I dette tilfellet er i tillegg til mikrokemien den gjennomsnittlige konsentrasjonen av hemoglobin (Hb) inneholdt i de røde blodlegemer lavere og følgelig reduseres kapasiteten til blodet til å bære oksygen.
2. Mikrocytemi: Definisjon av β-thalassemi
Mikrocytemi (eller β-thalassemia ) er en arvelig blodforstyrrelse preget av:
- Redusert mengde røde blodlegemer sammenlignet med normen (av denne grunn kalles også mikrokitemi middelhavsanemi);
- Defekter i syntese av hemoglobin beta kjeder (Hb) som resulterer i mangel på oksygen i kroppen.
Omfanget av forstyrrelsen, symptomene og konsekvensene er svært variabel og avhenger fundamentalt av typen genetisk defekt.
Fra det kliniske synspunkt skiller vi faktisk 3 forskjellige former for beta-thalassemi:
- Thalassemia major (eller Cooleys sykdom ): det er den mest alvorlige varianten; For å overleve må pasienten gjennomgå periodiske blodtransfusjoner gjennom hele livet, i tillegg til å ta bestemte stoffer. Denne form for beta-thalassemi vises vanligvis innen 2 år;
- Intermediate thalassemia : Det er en mindre alvorlig form enn den forrige; det kan forbli latent eller manifestere seg på en lignende måte som den store varianten og trenger sporadiske transfusjoner;
- Thalassemia minor : Det er generelt asymptomatisk, krever ikke spesielle behandlinger, men regelmessige kontroller av blodverdier.
Å vite
Thalassemierne (også kalt thalassemi syndromer ) utgjør en heterogen gruppe arvelige hemoglobinopatier, karakterisert ved den reduserte eller fraværende syntesen av en eller flere av de fire proteinkjedene ( globiner ) som utgjør hemoglobin . Det må faktisk huskes at dette molekylet består av fire underenheter: to alfa-kjeder og to betakjeder . På grunnlag av defekten skiller vi derfor a-thalassemier og β-thalassemier .
årsaker
1. Mikrocytemi: Hva forårsaker mikrocytose?
Mikrokitemi kan skyldes ulike forhold.
I de fleste tilfeller er sirkulerende mindre erytrocytter en indikasjon på:
- Endringer som forstyrrer erytropoiesis (inkludert genetiske mutasjoner som er ansvarlig for arvelig mikrosytose);
- Defekt eller utilstrekkelig syntese av hemoglobin .
Mikrokitemi er ofte relatert til jernmangelanemier (eller jernmangelanemier) og er hyppig i nærvær av thalassemi syndromer, betennelser eller kroniske sykdommer (som reumatoid artritt, Crohns sykdom, nefropati, infeksjoner og visse neoplasmer).
Les mer: Mikrocytemi (mikrocytose) - Årsaker og mulige konsekvenser »1. Mikrocytemi: hva er årsakene til β-thalassemi?
Mikrocytemi er en form for thalassemi forårsaket av nedsatt eller fraværende syntese av beta-globin hemoglobinkjeder.
Konsekvensene av denne dysfunksjonen kan oppsummeres som:
- Klinisk bilde av mikrocytisk og hypokrom anemi ;
- Tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer ( hemolyse ), med forskjellige tilbakefall i hele kroppen;
- Ineffektiv erytropoiesis av variabel alvorlighetsgrad (benmargen produserer små, skjøre røde blodlegemer som fremfor alt er fattige i oksygen som skal transporteres til vevet).
På grunn av mikrokitemi er det svært heterogene genetiske avvik (punktmutasjoner, deletjoner, etc.) på HBB-genet (11p15.5) som koder for p-globiner . Disse endringene involverer de fattige (β +) eller manglende (β0) produksjon av beta-kjeder. Det resulterende hemoglobin er lite og skader den røde blodcellemembranen, som er utilstrekkelig til å utføre sin oppgave å transportere oksygen gjennom organismen og er dermed ødelagt.
Overføringen av mikrocytemi oppstår på en autosomal recessiv måte, så bare et barn hvis foreldre er begge bærere, kan bli påvirket av sykdommen.
For å lære mer: Thalassemia - Etiologi og klassifisering »Symptomer og komplikasjoner
1. Mikrocytemi: Hvilke symptomer har mikrocytose?
Avhengig av årsaken som forårsaket det, kan mikrocytemi - forstått som mikrocytose - manifestere seg i forbindelse med svært variable symptomer. I noen tilfeller er denne tilstanden nesten asymptomatisk, andre ganger involverer den typiske anemi lidelser eller igjen korrelerer det med et sterkt ugyldig klinisk bilde.
I de fleste tilfeller er symptomene på mikrocytemi bestemt av det faktum at størrelsen på røde blodlegemer i blodet er redusert .
Dette fører til en reduksjon av aktiviteten til å transportere oksygen, noe som innebærer oftere:
- Hudpall (accentuert spesielt på ansiktsnivå);
- Tretthet og svakhet;
- hjertebank;
- Lav kroppstemperatur;
- Tap av matlyst;
- hodepine;
- svimmelhet;
- Fragilitet av negler og hår;
- Kortpustethet.
Når mikrocytemi er alvorlig og de underliggende årsakene ikke er tilstrekkelig behandlet, kan det oppstå forskjellige komplikasjoner, som gulsott, tendens til blødning, hypoksi, hypotensjon, splenomegali og hjerteproblemer.
2. Mikrocytemi: hvordan forekommer β-thalassemi?
Mikrokitemi (eller β-thalassemi) presenterer seg med svært variable kliniske tegn som, som forventet, avhenger av alvorlighetsgraden av den genetiske aberrasjonen ved basen. De milde former av denne patologien kan være nesten asymptomatiske, mens de mer alvorlige, som den store varianten, involverer:
- Progressiv pallor;
- tretthet,
- Muskel svakhet;
- Langsom utvikling og gulsott i barnet;
- Bone endringer (fortykkelse av skallen, utstående kinnben, valgus knær og patologiske frakturer av lange bein);
- Anoreksi (mangel på appetitt);
- Avbestilling av de generelle vilkårene;
- Tilbakevendende feberangrep;
- diaré,
- irritabilitet;
- Progressiv distensjon av magen (sekundær til splenomegali og hepatomegali).
Mikrokitemi og terapi rettet mot styringen av den samme patologi forutsettes for utviklingen av ulike komplikasjoner :
- Osteoporose : For å kompensere for mangel på røde blodlegemer, vil beinmargene strebe etter å produsere mer. Denne reaksjonen resulterer i tendensen til å danne lengre og mer skjøre ben;
- Splenomegali : Likemekanisme angår milten som vil møte den samme innsatsen for å ødelegge mangelfulle eller skadede erytrocytter. Konsekvensene er en utvidelse av orgelet som i tillegg er "distrahert" av andre funksjoner, som for eksempel å bidra til forsvaret av organismen mot infeksjoner.
- Toksikose : hyppige blodtransfusjoner som involverer behandling av mikrokitemi i alvorlig form, skaper en opphopning av jern, med risiko for å pådra seg organskader, som lever og hjerte.
Andre mulige konsekvenser av mikrokitemi inkluderer:
- Endokrine sykdommer og hormonelle ubalanser (inkludert hypothyroidism, parathyroid og binyreinsuffisiens og diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (som i seglcelleanemi);
- Hudsår i underlivet på grunn av kronisk venøs insuffisiens.
diagnose
Hvilke tester kan diagnostisere mikrocytemi?
- Mikrocytose : Tilstedeværelsen av mikrokitemi er funnet ved å gjennomgå en blodprøve, som spesielt vurderer erytrocytindeksene. I laboratorieanalysen er den mest nyttige blodkjemaparameteren for å avgjøre om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gjennomsnittlige korpuskulære volumet (MCV).
- Beta-thalassemi : Mikrocytemi, forstått som Middelhavsanemi, kan identifiseres ved genetiske tester og blodprøver; sistnevnte vil særlig vise tilstedeværelsen av røde blodceller av uregelmessige, skjøre, knappe dimensjoner og mindre enn normen.
behandling
1. Mikrocytemi: Hvordan behandles mikrocytose?
Forvaltningen av mikrocytose (mikrocytose) er forskjellig avhengig av årsaken og kan generelt inkludere inntak av jern og vitamin C-tilskudd, diettmodifikasjon og mer eller mindre gjentatte blodtransfusjoner . Noen ganger er forstyrrelsen forbigående og krever ingen spesifikke terapeutiske inngrep.
Herdingen av patologiene som er ansvarlige for mikrokitemi, bestemmer vanligvis oppløsningen av den kliniske tilstanden. Det skal imidlertid bemerkes at noen former for mikrocytose - som de som er forårsaket av thalassemier - er medfødte, og derfor ikke kan botes. Legen vil i alle fall kunne gi råd til pasienten om de beste tiltakene for å håndtere tilstanden.
2. Mikrocytemi: hvilken behandling er gitt for β-thalassemi?
Behandlingen av mikrocytemi (beta-thalassemi) innebærer forskjellige tilnærminger, inkludert:
- Blodtransfusjoner : De er indikert for å gjøre opp for mangel på røde blodlegemer. Generelt innebærer den viktigste varianten behandling med regelmessige blodtransfusjoner (i gjennomsnitt en hver 15. dag i de mest alvorlige tilfellene), mens i mellommikrocytemi er noen sykluser tilstrekkelig når hemoglobinet er for lavt. Imidlertid gir transfusjoner en opphopning av jern i kroppen som kan forårsake problemer spesielt i hjertet og leveren. For å forhindre denne skaden er det nødvendig å etablere en kontinuerlig terapi med jern-chelaterende legemidler, som er i stand til å fange og fjerne overflødig jern fra kroppen.
- Splenektomi : Det er et inngrep angitt i tilfellet hvor mikrokitemi forårsaker alvorlig anemi eller forstørring av milten (splenomegali).
- Benmarv eller stamcelle transplantasjon fra kompatible donorer : det er den eneste "endelige" terapi for middelhavsanemi. Imidlertid er sjansene for å finne en kompatibel donor begrenset (ca. 25%), uten å vurdere kontraindikasjonene og risikoen ved denne type intervensjon, inkludert kroppens avslag. Av denne grunn er denne prosedyren vanligvis reservert for sjeldne tilfeller, i nærvær av personer som lider av en svært alvorlig form for middelhavsanemi og med tilgjengelige HLA-identiske familiedonorer (pasientens brødre eller søstre).
I tillegg til spesifikke terapier, legges stor vekt på å utøve fysisk aktivitet og ernæring regelmessig. Spesielt kan det være nyttig:
- Begrens mat som er rik på animalsk opprinnelse og rik på jern, som lever, svinekjøtt, biff, slakteavfall og blåskjell;
- Følg måltider med te for å redusere jernabsorpsjonen;
- Bruk mat som er rik på kalsium og vitamin D, på grunn av risikoen for osteoporose.
- Ta folsyre kosttilskudd (for å øke produksjonen av rød blodcelle).
