Relaterte artikler: Amyotrofisk lateral sklerose
definisjon
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en neurodegenerativ sykdom som påvirker motorneuroner (nerveceller som tillater skjelettmuskulaturbevegelser). Denne degenerasjonen innebærer muskelatrofi og progressiv lammelse av kroppen, med dramatiske effekter for pasienten.
Sykdommen starter vanligvis etter en alder av 50 år og kan påvirke individer av begge kjønn.
Dynamikken som motorneuronene begynner å miste funksjonaliteten er fremdeles uklare. Imidlertid antas det at amyotrofisk lateralsklerose kan ha en multifaktorisk opprinnelse. Blant de bidragende faktorene vil det være genetisk predisposisjon, mangel på visse nevronale vekstfaktorer og eksponering for giftige stoffer (inkludert pesticider og tungmetaller).
I de fleste tilfeller er amyotrofisk lateralsklerose sporadisk, mens 5-10% av pasientene er kjent med sykdommen. En del av disse pasientene presenterer mutasjoner av SOD1-genet (som koder for superoksiddismutase-1) og av TARDBP-genet (som koder for proteinet TDP-43, dvs. TAR-DNA-bindende protein 43).
Vanlige symptomer og tegn *
- asteni
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Muskelkramper
- Språkproblemer
- dysartri
- dysfagi
- dysfoni
- Blære dysfunksjon
- dyspné
- Muskelkollasjon
- Kortpustethet
- Benene er slitne, tunge ben
- hyperrefleksi
- hypomimia
- svakhet
- Muskelhypotrofi
- Tap av koordinering av bevegelser
- Tap av balanse
- Vekttap
- heshet
- Felles stivhet
- Intensiv salivasjon
- Sans for kvelning
- Muskelspasmer
- Nasal stemme
Ytterligere indikasjoner
Amyotrofisk lateralsklerose er preget av progressiv degenerering av hjerne- og ryggmargsmotorneuroner. I begynnelsen involverer denne prosessen svakhet og tap av muskelstyrke. Symptomene er asymmetriske, tilfeldig lokalisert, men hendene er generelt den første som påvirkes av den patologiske prosessen.
Senere utvikler svakheten til underarmene, skuldrene og underarmene. Pasienter opplever stivhet i bevegelse, spasticitet, fascikulasjoner (ufrivillige muskelkontraksjoner synlig under huden) og smertefulle kramper. I tillegg kan osteotendinøs hyperrefleksi og plantarrefleks i forlengelse forekomme (Babinski-tegn: i stedet for å bøye fingrene strekker, utvider seg).
Over tid fører ALS til muskelatrofi og lammelser, med reperkusjoner på motilitet og turgåing. Andre symptomer på amyotrofisk lateral sklerose inkluderer vekttap, dysfoni, vanskeligheter med å snakke og svelge, og en tendens til å kveles med væsker. I bulbar ALS forårsaker involveringen av kranialnerve-motorneuroner også vanskeligheter med å kontrollere ansiktsuttrykk og linguelle bevegelser. Kognitive evner, derimot, påvirkes ikke av den neurodegenerative prosessen.
Når respiratoriske muskler er involvert, kan hvesenhet forekomme etter mindre anstrengelser og vanskeligheter med hoste, mens deres lammelse gradvis fører til respiratorisk svikt. Sistnevnte forekomst representerer dødsårsak til pasienter med ALS, som vanligvis forekommer innen 3-10 år.
Diagnosen av amyotrofisk lateralsklerose er formulert gjennom en nøye klinisk undersøkelse av en ekspert nevrolog og utførelsen av noen instrumentale tester, som elektromyografi og magnetisk resonans.
Det er fortsatt ingen spesifikk terapi som kan redusere den neurodegenerative prosessen med ALS. For å begrense effekten av sykdommen er behandlingen derfor hovedsakelig symptomatisk og støttende. I avanserte stadier kan assistent ventilasjon og perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) brukes. For tiden er riluzole det eneste stoffet som er effektivt for å forlenge pasientens overlevelse med 3-6 måneder.
