Polycystisk nyre

generalitet

Den polycystiske nyre er en genetisk sykdom hvor det normale nyresviktet er erstattet av mange cyster. Det er to forskjellige former: en påvirker voksne, de andre spedbarnene.

Hos pasienter med polycystisk nyresykdom, kompromitterer nyreskade normal funksjon av disse organene.

Hva er den polycystiske nyre

Den polycystiske nyre er en arvelig lidelse preget av utseendet av mange cyster i begge nyrer.

Dannelsen av cyster kompromitterer nyrefunksjonen, noe som resulterer i en patologisk tilstand som kalles nyresvikt . Det medisinske uttrykket "nyresvikt" indikerer mangler på:

• Glomerulær filtrering.
• Urinkonsentrasjon.
• Urinutskillelse.

Patologisk anatomi

Cysterene er lommer foret med nyrepitel og inneholder væske. I tilfelle av polycystisk nyresykdom øker deres tilstedeværelse vekt og størrelse på organet (til og med tre eller fire ganger i forhold til normal størrelse). Legen kan legge merke til disse anatomiske endringene ved palpasjon av områdene som svarer til nyrene.

Størrelsen på cysterene er variabel: de kan måle noen få titalls millimeter, eller til og med 4-5 centimeter. De invaderer områdene okkupert av glomerulus og proksimale og distale tubuli. Dette forklarer hvorfor de er fylt med væske, spesielt pre urin, som inneholder:

• Urea.
• Natrium.
• Klor.
• Kalium.
• Fosfater.
• Kreatinin.
• Glukose.

Cysterne vises på begge nyrer og kan være flere titalls, til og med hundre.

klassifisering

Den polycystiske nyre er en genetisk sykdom. Basert på genet involveres to former:

• Autosomal dominant polycystisk nyre . Det engelske akronymet er ADPKD . Det er tilstede fra fødselen, men manifesterer seg med symptomer i voksen alder, fra 30-40 år.
• Autosomal resessiv polycystisk nyre . Det engelske akronymet er ARPKD . Det skjer i de første månedene av livet. Ofte dør barnet etter fødselen, eller i løpet av det første år av livet. Barnet utvikler de første nyrene cyster allerede i mors livmor.

epidemiologi

årsaker

En polycystisk nyre skyldes en genetisk mutasjon .

Den dominerende formen, ADPKD, kan skyldes to forskjellige gener: PKD 1 og PKD 2 . PKD 1 ligger på kromosom 16, mens PKD 2 ligger på kromosom 4. Til tross for dette bestemmer de samme patologi, med de samme symptomene.

Den recessive form, ARPKD, er forårsaket av et enkelt gen: PKHD 1 . PKHD 1 ligger på kromosom 6.

patogenesen

Mekanismen er svært kompleks og involverer mange skuespillere.

PKD 1, PKD 2 og PKHD 1 gener koder proteiner kalt polycystiner . Polycystiner utgjør en kanal for passasje av kalsiumionen gjennom cellemembraner. Kalsiumionen er, for cellen, en viktig messenger av signaler. Kalsium, når det kommer inn i en celle, med andre ord initierer mange cellulære endringer. Når polycystiner har mutert, virker kanalen ikke riktig, og signalet indusert av kalsium er endret. Alt dette gjøres til cysteformasjon.

Arv av den polycystiske nyre

Premise: hvert humant DNA-gen er tilstede i to eksemplarer. En kopi kommer fra moren, en kopi fra faren. Disse eksemplene kalles alleler .

I alle de autosomale dominerende arvelige sykdommene er det tilstrekkelig at en allel er mutert, fordi genet ikke virker. Faktisk har den muterte allelen mer kraft enn den sunne ( dominans ). For overføring av allelen er en enslig forelder med en mutert allel tilstrekkelig.

Omvendt, i alle autosomale recessive arvelige sykdommer må begge alleler bli mutert for at patologien skal manifestere. Faktisk har den muterte allelen mindre kraft enn den sunne og dens tilstedeværelse i en enkelt kopi har ingen effekt ( resesjon ). For overføring av disse sykdommene, må begge foreldrene være bærere av en mutert allel (friske bærere).

Autosomale arvelige sykdommer er de der genmutasjonene ligger i ikke-seksuelle kromosomer. Som nevnt er den polycystiske nyren en autosomal arvelig sykdom, som eksisterer i to former, en dominant (sen start) og en resessiv (mer alvorlig).

Symptomer og komplikasjoner

• Den dominerende formen ADPKD manifesterer ikke symptomer før voksenlivet. Mellom alderen 30 og 50 ser de første nyreforstyrrelsene generelt ut. Det er derfor en sakte bevegelig degenerasjon.
• Den recessive form ARPKD manifesterer seg kort etter fødselen og har et raskt og dødelig kurs .

De forskjellige faser, første og siste, av sykdommen er preget av følgende symptomer:

Smerten i områdene som svarer til de to nyrene skyldes utvidelsen, som komprimerer de omkringliggende anatomiske delene.

Nyre steiner forekommer hos en person hver 5. med polycystisk nyre ADPKD. I noen tilfeller forårsaker de ikke smerte; i andre blokkerer de urineren og forårsaker akutt smerte (nyrekolikk).

En sen diagnose og manglende behandling av disse symptomene kan komplisere det patologiske bildet av pasienten som lider av polycystisk nyresykdom. De mest alvorlige komplikasjonene er:

• Kronisk nyresvikt.
• Kronisk hypertensjon.
• Cyster i andre deler av kroppen.
• Klaffesykdom.
• Brain aneurisme.
• Kronisk nyresmerte.
• Divertikulær sykdom i tykktarmen.
• Problemer i svangerskapet.

Nyresvikt

Det er den vanligste komplikasjonen hos pasienter med polycystisk nyresykdom.

Hos pasienter med nyresvikt, er nyrens hovedfunksjoner svekket.

Nyreskade kan være mer eller mindre dyp. Faktisk tillater den glomerulære filtreringsvurderingstesten vurderingen av stadiet av nyresvikt . Fem stadier har blitt skilt, fra det minste til det alvorligste.

Den siste fasen krever terapeutiske behandlinger, som dialyse og nyretransplantasjon.

Kronisk hypertensjon

Ved urinutskillelse regulerer nyrene blodtrykket . deres skade, derimot, øker sin verdi. Hypertensjon er ikke en sykdom i seg selv, men det er en faktor som favoriserer hjertesykdommer og hjerneslag.

Cyster i andre deler av kroppen

Cyster utvikler seg også i andre organer, for eksempel leveren. De forårsaker ikke leverproblemer, men forårsaker smerte. Hepatiske cyster er typiske for avansert alder.

Andre cyster kan oppstå i bukspyttkjertelen, den seminalblæren og arachnoidmembranen.

Brain aneurisme

Begrepet aneurisme indikerer dilatasjonen av en del av blodkaret. En av 10 personer med ADPKD polycystisk nyre utvikler en aneurisme i en cerebral arterie. Vanligvis gir denne tilstanden ingen forstyrrelse for pasienten, men risikoen for at aneurysmen kan bryte, bør ikke undervurderes. Rupturen til det berørte fartøyet bestemmer faktisk blødning, med invasjon av de omkringliggende områdene til lekkasjepunktet (se ytterligere informasjon om hjerneblødning). Spesiell oppmerksomhet bør gis til de med ADPKD som også har en familiehistorie av aneurysm. Faktisk er aneurismen ofte arvelig.

valvulopati

Mitralventil prolaps forekommer hos en av 5 pasienter med ADPKD.

Kroniske smerter

Den polycystiske nyre kan også presentere hundre cyster. Under slike forhold er nyrene også 3 eller 4 ganger større enn normalt og skyver på de omkringliggende områdene. Dette fører til kronisk smerte.

graviditet

Gravide kvinner med ADKPD kan utvikle preeklampsi (toxemia gravidarum). Dette er en ekstern mulighet, men fortsatt verifiserbar.

diagnose

Medisinsk historie er et godt undersøkelsesverktøy. Faktisk kan det være nyttig å vite en persons familiehistorie for en tidlig diagnose, selv om det ikke finnes åpenbare symptomer.

Palpasjon av de to områdene som svarer til nyrene, er en annen pålitelig test: En uregelmessig overflate av begge er indikativ for sykdommen.

For en fullstendig og sikker diagnose kan følgende tester utføres:

• Ultralyd av nyrene.
• TAC.
• Kjernemagnetisk resonans.
• Urin test.
• Blodprøver.

ultralyd

Det er eksamen av valg. Det er ikke invasivt, viser økningen i nyrevolum og forekomst av væskeholdige cyster.

TAC og atommagnetisk resonans

De gir mer informasjon om tilstanden til nyrene. Ultralyd er ofte tilstrekkelig. Videre er TAC en (litt) invasiv undersøkelse, siden den bruker ioniserende stråling.

Urin test

Det er en viktig test for testing av nyrefunksjon. Tilstedeværelsen av blod og protein i urinen er typisk for den polycystiske nyre.

Blodprøver

De er nyttige for å måle konsentrasjonen av erytropoietin (EPO), produsert av nyrene. Nyresvikt, på grunn av polycystisk nyresykdom, forårsaker en nedgang i EPO-produksjonen; Som et resultat lider pasienten av anemi.

terapi

I dag er det fortsatt ingen spesifikke behandlinger for å stoppe cystdannelse og vekst.

Videre er leger enige om at operasjonen er farlig. Både nyretransplantasjon og cysttømming er delikate, risikable og ikke alltid resolusjonelle operasjoner. De brukes i ekstreme tilfeller.

Imidlertid er det flere terapeutiske tilnærminger som er nyttige for å lindre visse symptomer, eller redusere uunngåelig progresjon. De lidelsene som krever behandling er:

• Hypertensjon.
• Nyresvikt.
• Lumbal og magesmerter.
• Urin og nyreinfeksjoner.
• Cyster spredt i andre organer.

Behandling av hypertensjon

Opprettholde blodtrykket i normale verdier er viktig for ikke å forverre pasientens helse og tilstanden til nyrene. Faktisk er hypertensjon en risikofaktor for mange andre sykdommer, som hjerneslag og hjerte-og karsykdommer .

De anbefalte stoffene er:

• ACE-inhibitorer.
• Angiotensin reseptor blokkere, ARB.

Videre anbefales et lavnatrium diett.

Diuretika skal unngås. Faktisk øker inntaket av mengden pre-urin som går gjennom glomerulus og nyre-tubuli. Denne preurinen, hos pasienter med polycystisk nyre i stedet for å bli utskilt, synes å være akkumulert i cyster. Derfor vil cyster øke enda mer.

Behandling av nyresvikt

Nyresvikt, som vi har sett, er synonymt med mer eller mindre dyp nyreskade. Dessuten, som hypertensjon, er det fruktbar grunn for kardiovaskulære sykdommer.

Siden det ikke foreligger spesifikk terapi for polycystisk nyresykdom, kan den bare redusere nyregenerasjonen med en sunnere livsstil :

• Lavt fett diett for å senke kolesterolnivået.
• Røyking forbudt.
• Gjør regelmessig fysisk aktivitet.
• Reduser eller unngå alkoholforbruk.

Pasienter i alderen, eller med svært kompromittert nyrefunksjon, trenger:

• Dialyse.
• Nyretransplantasjon.

Andre behandlinger

• Behandling av urin- og nyreinfeksjoner er basert på å ta antibiotika .
• Analgetisk medisinbehandling utføres mot buk og lumbelsmerter på grunn av forstørrede nyrer. Den mest brukte anti-smerte medisinen er paracetamol.
• Til slutt, hvis cyster er tilstede i andre organer, som lever, er deres drenering nyttig for å fjerne dem.

forebygging

Premise: Ikke alle som lider av polycystisk nyresykdom ADPKD er klar over å være syk, siden patologien forblir asymptomatisk opptil 30-40 år av livet.

Når mistenker du polycystisk nyresykdom?

De med en familiehistorie av polycystisk nyresykdom bør gjennomgå de nødvendige kontrollene. I yngre mennesker er ikke cyster påvist ved ultralydundersøkelse; Derfor er det tilrådelig å utføre en bestemt genetisk test, for å vite om PKD-genet for polycystin har forandret seg eller ikke.

Forebyggende tiltak

Inntil de første symptomene oppstår, trenger personer med polycystisk nyresykdom ikke behandling.

For bedre å møte fremtidig nyreskade, bør det imidlertid utføres periodiske kontroller. Det anbefales faktisk å utføre en gang i året:

• En ultralydundersøkelse av nyrene.
• Blodtrykksmåling.
• Blodprøver.
• En kontroll på nyrefunksjoner.

Det er like viktig, dessuten:

• Ikke bruk kontaktsporter, for eksempel rugby eller boksing. Det er faktisk en risiko for å bryte nyrecyster og skape intern blødning.
• Rådfør deg med legen din før du tar visse medisiner. Langvarige inntak kan ha bivirkninger på nyrene.

Disse motforanstaltninger bør ikke overses, da de forlenger og forbedrer livskvaliteten hos pasienter med polycystisk nyresykdom.